Samd7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Samd7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19265

品系全称

C57BL/6JCya-Samd7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-75953-Samd7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Samd7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19265) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sterile alpha motif domain containing 7
基因别称
4930597A01Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029489 | Ensembl: ENSMUST00000108262
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923203Homozygous knockout reduces the sensitivity of the retinal rods to low-to-moderate flash luminescence.
Samd7,也称为Sterile alpha motif domain containing 7,是一种在生物医学领域中备受关注的基因。Samd7属于Polycomb repressive complex 1(PRC1)的组成部分,PRC1是一种抑制多种基因转录的复合物,其中包括由转录因子Cone-Rod Homeobox(CRX)激活的基因。Samd7在视网膜中发挥重要作用,其突变与常染色体隐性遗传的视网膜营养不良相关。研究发现,Samd7在视网膜的视杆细胞和视锥细胞中都有表达,并且对视网膜的正常功能至关重要[1]。

Samd7在视网膜细胞类型特异性中的作用已被深入研究。研究表明,Samd7在视杆细胞中起着关键作用,通过H3K27me3调节沉默非视杆基因的表达。Samd7缺失的突变小鼠表现出非视杆基因的异常表达和视杆细胞功能障碍。Samd7与Polyhomeotic同源蛋白(Phc蛋白)相互作用,并定位于Polycomb小体。ChIP实验显示,Samd7缺失导致视网膜中非视杆基因的表达上调,这表明Samd7是细胞类型特异性的PRC1成分,通过表观遗传方式定义视杆细胞身份[2]。

除了在视杆细胞中的作用外,Samd7还在视锥细胞中发挥作用。研究发现,Samd7抑制短波长视锥基因的表达,以维持长波长视锥细胞和视杆细胞的身份。Samd7缺失导致视网膜中短波长视锥基因的表达上调,而长波长视锥细胞和视杆细胞的数量减少。这些结果表明,Samd7在确保视杆细胞和视锥细胞亚型中适当的基因表达模式方面起着重要作用[3]。

除了视网膜疾病外,Samd7还与妊娠期糖尿病(GDM)的发生相关。研究发现,Samd7的基因多态性与GDM的易感性相关。Samd7的转录受转录因子CRX的调节,而CRX是视网膜中视杆细胞和视锥细胞基因表达的关键调节因子。Samd7的基因变异可能导致GDM的发生[4]。

Samd7的研究不仅限于视网膜疾病,还涉及其他疾病领域。例如,研究发现Samd7的mRNA表达水平在卵巢癌中升高。Samd7的过表达与卵巢癌的转移和侵袭性相关,提示Samd7在卵巢癌的发生和发展中发挥重要作用[5]。

综上所述,Samd7是一个在视网膜和其他组织中发挥重要作用的基因。Samd7在视网膜细胞类型特异性中的作用已被深入研究,其突变与常染色体隐性遗传的视网膜营养不良相关。Samd7还与妊娠期糖尿病和卵巢癌的发生相关。Samd7的研究有助于深入理解视网膜和其他组织中的基因表达调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bauwens, Miriam, Celik, Elifnaz, Zur, Dinah, De Baere, Elfride, Ben-Yosef, Tamar. 2024. Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction. In American journal of human genetics, 111, 393-402. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272031/
2. Omori, Yoshihiro, Kubo, Shun, Kon, Tetsuo, Nakagawa, Atsushi, Furukawa, Takahisa. 2017. Samd7 is a cell type-specific PRC1 component essential for establishing retinal rod photoreceptor identity. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, E8264-E8273. doi:10.1073/pnas.1707021114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28900001/
3. Volkov, Leo I, Ogawa, Yohey, Somjee, Ramiz, Kefalov, Vladimir J, Corbo, Joseph C. 2024. Samd7 represses short-wavelength cone genes to preserve long-wavelength cone and rod photoreceptor identity. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2402121121. doi:10.1073/pnas.2402121121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39531499/
4. Hlawatsch, Julia, Karlstetter, Marcus, Aslanidis, Alexander, Böck, Julia, Langmann, Thomas. 2013. Sterile alpha motif containing 7 (samd7) is a novel crx-regulated transcriptional repressor in the retina. In PloS one, 8, e60633. doi:10.1371/journal.pone.0060633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23565263/
5. Van Schil, Kristof, Karlstetter, Marcus, Aslanidis, Alexander, Langmann, Thomas, De Baere, Elfride. 2016. Autosomal recessive retinitis pigmentosa with homozygous rhodopsin mutation E150K and non-coding cis-regulatory variants in CRX-binding regions of SAMD7. In Scientific reports, 6, 21307. doi:10.1038/srep21307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26887858/