Dnajb13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnajb13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19256

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajb13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69387-Dnajb13-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajb13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19256) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
基因别称
1700014P03Rik,Tsarg
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153527 | Ensembl: ENSMUST00000207405
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJB13是一种在睾丸中高度表达的II型HSP40/DnaJ蛋白,是DnaJ热休克蛋白家族的成员之一。HSP40蛋白家族是分子伴侣,参与蛋白质折叠、稳定性和转运等过程。DNAJB13在哺乳动物精子的发生过程中起着重要作用,特别是在精子鞭毛的形成和功能中。

研究表明,DNAJB13是一种9+2轴突的辐射辐条蛋白,定位于小鼠成熟精子鞭毛的辐条中[3]。在精子发生过程中,DNAJB13的mRNA和蛋白表达量随时间逐渐增加,并且在精子鞭毛的发育和成熟过程中发挥重要作用[4][6]。此外,DNAJB13还与HK1相互作用,可能参与精子发生的调节和精子运动能力的控制[7]。

DNAJB13基因的突变与男性不育相关。研究发现,在特发性弱精症(asthenozoospermia)患者中,DNAJB13基因的错义突变与低精子活力有关。在92名特发性弱精症患者的DNAJB13基因中,发现了一种新的c.106T>C突变,该突变在近10%的患者中存在,而在200名正常生育能力的男性中则未检测到[1]。此外,DNAJB13基因的突变还与精子形态异常有关,如特发性弱精症和精子头部畸形等[2][5]。这些研究表明,DNAJB13基因的突变可能导致精子功能异常,进而影响男性生育能力。

DNAJB13基因的突变还与原发性纤毛运动障碍(PCD)相关。PCD是一种常染色体隐性遗传疾病,由于运动纤毛的功能或超结构缺陷导致。受影响的个体表现出反复呼吸道感染;大多数男性由于精子鞭毛功能障碍而不育[5]。研究发现,DNAJB13基因的突变可能导致纤毛和鞭毛轴突的形成和功能异常,进而导致PCD的发生。在PCD患者中,DNAJB13基因的突变导致DNAJB13蛋白不稳定,并触发蛋白酶体的降解,从而影响其正常功能[5]。

综上所述,DNAJB13是一种重要的精子发生和功能相关蛋白。DNAJB13基因的突变与男性不育和原发性纤毛运动障碍相关。深入研究DNAJB13的生物学功能和突变机制,有助于理解男性不育和原发性纤毛运动障碍的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, W N, Zhu, L, Jia, M M, Lu, G X, Liu, G. 2019. Missense mutation in DNAJB13 gene correlated with male fertility in asthenozoospermia. In Andrology, 8, 299-306. doi:10.1111/andr.12685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31342671/
2. Liu, Mohan, Li, Jinhui, Jiang, Chuan, Yang, Yihong, Shen, Ying. 2022. A novel homozygous mutation in DNAJB13-a gene associated with the sperm axoneme-leads to teratozoospermia. In Journal of assisted reproduction and genetics, 39, 757-764. doi:10.1007/s10815-022-02431-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35166991/
3. Guan, J, Ekwurtzel, E, Kvist, U, Hultenby, K, Yuan, L. . DNAJB13 is a radial spoke protein of mouse '9+2' axoneme. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 45, 992-6. doi:10.1111/j.1439-0531.2009.01473.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19919626/
4. Li, Weina, Liu, Gang. 2014. DNAJB13, a type II HSP40 family member, localizes to the spermatids and spermatozoa during mouse spermatogenesis. In BMC developmental biology, 14, 38. doi:10.1186/s12861-014-0038-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25233908/
5. El Khouri, Elma, Thomas, Lucie, Jeanson, Ludovic, Touré, Aminata, Amselem, Serge. . Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility. In American journal of human genetics, 99, 489-500. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27486783/
6. Guan, Jikui, Yuan, Li. . A heat-shock protein 40, DNAJB13, is an axoneme-associated component in mouse spermatozoa. In Molecular reproduction and development, 75, 1379-86. doi:10.1002/mrd.20874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18247331/
7. Yang, Meng-Yue, Xiong, Zi-Wei, Li, Wei-Na, Jia, Miao-Miao, Liu, Gang. . [Interaction of DNAJB13 with HK1 in mouse]. In Nan fang yi ke da xue xue bao = Journal of Southern Medical University, 36, 1684-1688. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27998865/