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Slc25a38-flox 基因敲除小鼠

Slc25a38-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc25a38-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19249

品系全称

C57BL/6NCya-Slc25a38em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-208638-Slc25a38-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc25a38-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19249) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 38
基因别称
appoptosin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_144793 | Ensembl: ENSMUST00000035106
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
SLC25A38基因，也称为溶质载体家族25成员A38，是一种位于染色体3上的基因。SLC25A38编码的蛋白质是一种线粒体载体蛋白，负责将甘氨酸转运到线粒体中，甘氨酸是血红素生物合成过程中的一种关键氨基酸。SLC25A38基因的突变会导致先天性 sideroblastic 贫血（CSA），这是一种罕见的遗传性血液疾病，其特征是红细胞前体中线粒体中铁的异常沉积。这种疾病通常表现为贫血、虚弱和其他相关症状。

在肿瘤学领域，SLC25A38基因的表达与脉络膜黑色素瘤（UM）的转移风险和临床结果密切相关。研究显示，SLC25A38基因在转移性UM患者中表达下调，低表达SLC25A38与UM患者的转移风险增加和生存率降低相关。SLC25A38基因的低表达通过抑制CBP/HIF介导的途径，进而抑制促血管生成因子的表达，从而位于转移相关途径的上游，特别是血管生成。低表达SLC25A38促进血管生成和转移，并识别出UM患者中增加的转移风险和更差的生存率[1]。

SLC25A38基因突变导致的先天性 sideroblastic 贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是红细胞前体中线粒体中铁的异常沉积，形成所谓的环状 sideroblasts。这种疾病会导致贫血和其他相关症状，如疲劳和虚弱。SLC25A38基因突变会影响血红素生物合成过程中甘氨酸的转运，导致血红素合成减少和铁沉积增加[2]。

SLC25A38基因的杂合性缺失在孤立性先天性无脾症（ICA）中起到一定的作用。ICA是一种罕见的、危及生命的异常，特征为脾脏缺失。SLC25A38基因的杂合性缺失可能会影响脾脏的发育，但具体机制尚不清楚。研究发现，尽管SLC25A38基因的杂合性缺失存在，但在ICA患者中并未观察到明显的临床表型改变[3]。

在伊朗人群中，SLC25A38基因的新发突变是先天性 sideroblastic 贫血的主要原因之一。这些突变包括移码突变和无义突变，导致SLC25A38蛋白的异常或缺失。由于伊朗人群中近亲结婚较为普遍，因此进行携带者筛查和遗传咨询对于预防先天性 sideroblastic 贫血具有重要意义[4]。

小鼠模型研究表明，SLC25A38基因突变导致的先天性 sideroblastic 贫血对维生素B6（吡哆醇）缺乏具有极端的敏感性。维生素B6是血红素生物合成过程中的一种必需辅因子，其缺乏会导致贫血加重。这项研究为治疗先天性 sideroblastic 贫血提供了新的思路，即通过补充维生素B6来改善贫血症状[5]。

在印度次大陆，SLC25A38基因的新发移码突变是先天性 sideroblastic 贫血的常见原因。这些突变导致SLC25A38蛋白的异常或缺失，从而影响血红素生物合成过程。研究发现，这些突变具有“奠基者效应”，即在一个较大的群体中频繁出现。这项研究有助于更好地了解先天性 sideroblastic 贫血的遗传基础和发病机制[6]。

SLC25A38基因的错义突变在常染色体隐性遗传的先天性 sideroblastic 贫血中发挥重要作用。这些突变导致SLC25A38蛋白的异常，影响甘氨酸转运和血红素生物合成过程。研究发现，这些突变主要影响保守的氨基酸，可能导致蛋白质结构的改变和功能异常。这项研究有助于进一步了解SLC25A38蛋白的结构-功能关系和先天性 sideroblastic 贫血的发病机制[7]。

SLC25A38基因编码的蛋白质是一种线粒体载体蛋白，负责将甘氨酸转运到线粒体中，参与血红素生物合成过程。SLC25A38基因的突变会导致先天性 sideroblastic 贫血，这是一种罕见的遗传性血液疾病，其特征是红细胞前体中线粒体中铁的异常沉积。此外，SLC25A38基因的表达与脉络膜黑色素瘤的转移风险和临床结果密切相关。SLC25A38基因的杂合性缺失在孤立性先天性无脾症中起到一定的作用。研究SLC25A38基因对于深入理解先天性 sideroblastic 贫血的发病机制、为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献：
1. Fan, Zhongyi, Duan, Jingjing, Luo, Pu, Zhang, Lei, Xu, Xiaojie. 2022. SLC25A38 as a novel biomarker for metastasis and clinical outcome in uveal melanoma. In Cell death & disease, 13, 330. doi:10.1038/s41419-022-04718-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35411037/
2. Guernsey, Duane L, Jiang, Haiyan, Campagna, Dean R, Fernandez, Conrad V, Samuels, Mark E. 2009. Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia. In Nature genetics, 41, 651-3. doi:10.1038/ng.359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19412178/
3. Oszer, Aleksandra, Bąbol-Pokora, Katarzyna, Kołtan, Sylwia, Pastorczak, Agata, Młynarski, Wojciech. 2021. Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia. In Molecular cytogenetics, 14, 51. doi:10.1186/s13039-021-00571-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781974/
4. Mehri, Maghsood, Zarin, Maryam, Ardalani, Fariba, Azarkeivan, Azita, Neishabury, Maryam. 2018. Novel mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38, causing congenital sideroblastic anemia in Iranian families, identified by whole exome sequencing. In Blood cells, molecules & diseases, 71, 39-44. doi:10.1016/j.bcmd.2018.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29499877/
5. Ducamp, Sarah, Sendamarai, Anoop K, Campagna, Dean R, Schmidt, Paul J, Fleming, Mark D. . Murine models of erythroid 5ALA synthesis disorders and their conditional synthetic lethal dependency on pyridoxine. In Blood, 144, 1418-1432. doi:10.1182/blood.2023023078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38900972/
6. Ravindra, Niveditha, Athiyarath, Rekha, S, Eswari, George, Biju, Edison, Eunice Sindhuvi. 2020. Novel frameshift variant (c.409dupG) in SLC25A38 is a common cause of congenital sideroblastic anaemia in the Indian subcontinent. In Journal of clinical pathology, 74, 157-162. doi:10.1136/jclinpath-2020-206647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32605921/
7. Kannengiesser, Caroline, Sanchez, Mayka, Sweeney, Marion, Grandchamp, Bernard, May, Alison. 2011. Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia. In Haematologica, 96, 808-13. doi:10.3324/haematol.2010.039164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21393332/

资料下载

S-CKO-19249_6N_208638_Slc25a38_Exon 2_strategy.pdf
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