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Serac1-flox 基因敲除小鼠

Serac1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Serac1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19240

品系全称

C57BL/6JCya-Serac1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-321007-Serac1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Serac1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19240) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine active site containing 1
基因别称
4930511N22Rik，D17Ertd141e
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001111017 | Ensembl: ENSMUST00000097432
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2447813Mice homozygous for a null allele exhibit 3-methylgutaconic aciduria, deafness, dystonia, hepatopathy including impaired mitochondrial oxidative phosphorylation, encephalopathy, Leigh-like syndrome and cardiomyopathy.
更多信息
SERAC1，即serine active site-containing protein 1，是一种在细胞内发挥重要功能的蛋白质。它主要定位于线粒体和内质网之间的接触位点上，在细胞膜中扮演着重要的角色。SERAC1蛋白对于细胞内磷脂交换是必不可少的，其功能主要与磷脂酰甘油的重塑有关，这对于线粒体功能和细胞内胆固醇转运都至关重要[1]。

SERAC1基因突变会导致MEGDEL综合征，这是一种常染色体隐性遗传病。该病的临床特征包括3-甲基戊二酸尿症、运动智力迟缓、肌肉张力低下、感音神经性耳聋以及类似Leigh病的脑部磁共振成像病变。自2006年首次描述MEGDEL综合征以来，已至少报告了102例病例。除了大脑、耳朵和胃肠道外，眼睛、内分泌器官、心脏、周围神经和骨骼肌也可能受到影响[1]。

诊断MEGDEL综合征需要多学科的方法，包括对SERAC1基因突变的遗传确认。治疗是支持性的，预后通常较差，早期死亡的情况并不少见，除了青少年发病的类型[1]。

在基因SERAC1突变导致的MEGDEL综合征中，患者的临床表型多种多样。例如，有两名儿童因SERAC1基因变异而出现MEGDEL综合征，他们的临床特征包括发育迟缓、肌张力障碍和感音神经性耳聋，尿液中3-甲基戊二酸水平升高。磁共振成像显示类似于Leigh综合征的改变。基因测序显示，两名儿童都携带了SERAC1基因的致病性复合杂合变异，包括在第一个儿童中的c.1159C>T和c.442C>T，以及在第二个儿童中的c.1168C>T和第4到9外显子的缺失[2]。

SERAC1基因突变不仅与MEGDEL综合征相关，还可能与其他神经系统疾病有关。例如，一名30岁的患者患有中度智力障碍，从25岁起逐渐失去了之前的能力（手部灵巧性、口语能力），后来出现了亚急性全身肌张力障碍特征。目前，他患有痉挛性四肢瘫痪、肌张力障碍、脊柱侧凸和自闭症行为，脑部磁共振成像显示双侧基底神经节病变。遗传研究揭示了SERAC1基因的双等位基因致病性变异，证实了MEGDEL综合征的诊断[3]。

此外，SERAC1基因突变还可能与成人起病的运动障碍有关。例如，有两名成年兄弟患有遗传性不明的进行性神经疾病，通过全基因组测序发现SERAC1基因中存在一个新的可能致病性变异。他们表现为早发性帕金森病和进行性肌张力障碍。先前发现的变异与严重的3-甲基戊二酸尿症、肌张力障碍、耳聋、肝病变、脑病和类似Leigh综合征有关，或者与青少年发病的复杂痉挛性截瘫有关。这些病例扩大了SERAC1变异的表型，包括成人起病的帕金森病和肌张力障碍[4]。

SERAC1基因突变还可能与其他疾病有关，如肝病变和α胎蛋白升高。例如，有一名患者出现SERAC1基因突变，表现为明显的α胎蛋白升高[5]。

总之，SERAC1基因在细胞内磷脂交换和磷脂酰甘油重塑中发挥着重要作用，其突变可能导致多种疾病，包括MEGDEL综合征和其他神经系统疾病。SERAC1基因突变的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Finsterer, Josef, Scorza, Fulvio A, Fiorini, Ana C, Scorza, Carla A. 2020. MEGDEL Syndrome. In Pediatric neurology, 110, 25-29. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32684373/
2. Lin, Xiaoxia, Lin, Xi, Yan, Zheng, Chen, Yanhui, Chen, Shan. . [Two cases of MEGDEL syndrome due to variants of SERAC1 gene and a literature review]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 1100-1106. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220428-00291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37643955/
3. Martins, Emanuel, Durães, João, Nogueira, Célia, Vilarinho, Laura, Macário, Carmo. 2023. SERAC1 Deficiency- A New Phenotype. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, , . doi:10.2174/1871530323666230914114456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37711114/
4. Ashton, Catherine, Davis, Mark, Laing, Nigel, Ravenscroft, Gianina, Lamont, Philipa. 2023. Novel SERAC1 Variant Presenting With Adult-Onset Extrapyramidal Dystonia-Parkinsonism Phenotype: A Case Report. In Neurology. Genetics, 9, e200067. doi:10.1212/NXG.0000000000200067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37090937/
5. Bayrak, Harun, Sezer, Abdullah, Danış, Ayşegül, Yıldız, Harun, Kılıç, Mustafa. 2023. SERAC1 gene mutation presented with markedly alpha fetoprotein elevation: case report. In Acta neurologica Belgica, 124, 307-309. doi:10.1007/s13760-023-02305-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37306826/

资料下载

S-CKO-19240_6J_321007_Serac1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-19240_6J_321007_Serac1_Exon 3_strategy.pdf
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