Popdc3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Popdc3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19211

品系全称

C57BL/6JCya-Popdc3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-78977-Popdc3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Popdc3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19211) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
popeye domain containing 3
基因别称
Pop3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024286 | Ensembl: ENSMUST00000019994
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Popdc3基因编码一种膜蛋白,参与环状腺苷酸(cAMP)信号传导。该基因的突变与多种疾病相关,包括胃癌和肌肉疾病。Popdc3基因的突变已被证实与一种新型常染色体隐性肢体带肌肉萎缩症(LGMD)相关,这种疾病的特点是成年发病,近端肌肉无力,并伴有血清肌酸激酶水平升高。Popdc3基因的突变还与心脏传导异常相关,如房室传导阻滞。

Popdc3基因的突变已被证实与多种疾病相关。一项研究报道了5名患者携带Popdc3基因的错义突变,这些突变影响了Popeye结构域和羧基末端结构域,导致肌肉萎缩症[1]。另一项研究报道了一种新的LGMD亚型,该亚型与Popdc3基因的纯合错义突变相关[2]。此外,Popdc3基因的突变还与心脏传导异常相关,如房室传导阻滞[3]。

Popdc3基因在多种疾病中发挥重要作用。Popdc3基因的突变已被证实与一种新型常染色体隐性肢体带肌肉萎缩症(LGMD)相关,这种疾病的特点是成年发病,近端肌肉无力,并伴有血清肌酸激酶水平升高[1,2]。此外,Popdc3基因的突变还与心脏传导异常相关,如房室传导阻滞[3]。此外,Popdc3基因的表达水平与胃癌的进展相关[4]。

综上所述,Popdc3基因的突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症和心脏传导异常。Popdc3基因在维持肌肉和心脏的正常功能方面发挥着重要作用。研究Popdc3基因的突变机制和功能,有助于深入理解肌肉和心脏疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vissing, John, Johnson, Katherine, Töpf, Ana, Brand, Thomas, Straub, Volker. 2019. POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy. In Annals of neurology, 86, 832-843. doi:10.1002/ana.25620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31610034/
2. Ullah, Anwar, Lin, Zhaohan, Younus, Muhammad, Khan, Amjad, Umair, Muhammad. 2022. Homozygous missense variant in POPDC3 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26. In The journal of gene medicine, 24, e3412. doi:10.1002/jgm.3412. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35075722/
3. Amunjela, Johanna Ndamwena, Swan, Alexander H, Brand, Thomas. 2019. The Role of the Popeye Domain Containing Gene Family in Organ Homeostasis. In Cells, 8, . doi:10.3390/cells8121594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31817925/
4. Gingold-Belfer, Rachel, Kessler-Icekson, Gania, Morgenstern, Sara, Levi, Zohar, Herman-Edelstein, Michal. 2021. The Transition from Gastric Intestinal Metaplasia to Gastric Cancer Involves POPDC1 and POPDC3 Downregulation. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22105359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34069715/