Gars1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gars1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19177

品系全称

C57BL/6JCya-Gars1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-353172-Gars1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gars1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19177) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycyl-tRNA synthetase 1
基因别称
GENA202,Gars,Gena201,Nmf249,Sgrp23
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_180678 | Ensembl: ENSMUST00000003572
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2449057A dominant mutation results in sensory and motor axon degeneration in affected mice, with defects in synaptic transmission, nerve conduction and premature death. A loss of function mutation results in embryonic lethality in homozygous mice, and no discernible phenotype in heterozygous mice.
GARS1,即甘氨酰-tRNA合成酶1,是氨基酰-tRNA合成酶家族的一员,在蛋白质合成过程中起着至关重要的作用。GARS1催化将甘氨酸与相应的tRNA分子结合,形成甘氨酰-tRNA,这是蛋白质合成过程中的第一步。GARS1的活性对于维持蛋白质合成的准确性和效率至关重要。此外,GARS1还参与调控细胞的代谢和生长,以及维持细胞内稳态。

GARS1的变异已被发现与多种疾病相关,包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、Charcot-Marie-Tooth病(CMT)和远端脊髓性肌萎缩症(dSMA)。例如,一些研究发现GARS1的变异与婴儿型SMA(iSMA)相关[1]。在婴儿型SMA中,患者通常在出生后的前几个月出现肌肉无力,导致运动功能受损。GARS1的变异还与Charcot-Marie-Toot病类型2D(CMT2D)和远端脊髓性肌萎缩症类型V(dSMA-V)相关[3,4]。这些疾病通常在青少年时期出现,患者表现出肌肉无力、萎缩和感觉障碍等症状。

除了在神经肌肉疾病中的作用,GARS1还与多种癌症的发生和发展相关。例如,一些研究发现GARS1在多种癌症中表达上调,包括膀胱癌。这些研究发现GARS1的表达与患者的预后相关,高表达的GARS1与较差的生存率相关[2,5]。此外,GARS1的表达还与免疫浸润细胞的数量相关,这表明GARS1可能参与调控肿瘤的免疫微环境[2,5]。

综上所述,GARS1是一种重要的氨基酰-tRNA合成酶,参与蛋白质合成、细胞代谢和生长,以及维持细胞内稳态。GARS1的变异与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病和癌症。GARS1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Markovitz, Rebecca, Ghosh, Rajarshi, Kuo, Molly E, Xiao, Rui, Potocki, Lorraine. 2020. GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 1167-1176. doi:10.1002/ajmg.a.61544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32181591/
2. Nie, Jianqiang, Liu, Taobin, Mao, Taotao, Liu, Xiaoqiang, Fu, Bin. 2023. Transcriptome sequencing and single-cell sequencing analysis identify GARS1 as a potential prognostic and immunotherapeutic biomarker for multiple cancers, including bladder cancer. In Frontiers in immunology, 14, 1169588. doi:10.3389/fimmu.2023.1169588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37404826/
3. Huang, Yufeng, Bi, Bo, Zhao, Peiwei, Liu, Jie, He, Xuelian. 2021. Infantile-onset CMT2D/dSMA-V in a Chinese family with parental germline mosaicism for a novel mutation in the GARS1 gene. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1846. doi:10.1002/mgg3.1846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34898052/
4. Jiménez-Jiménez, Jesús, Navarrete, Irene, Azorín, Inmaculada, Sevilla, Teresa, Sivera, Rafael. 2024. Insights into phenotypic variability caused by GARS1 pathogenic variants. In European journal of neurology, 31, e16416. doi:10.1111/ene.16416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39051710/
5. Liu, Weihui, Wei, Chengcheng, He, Qingliu, Guo, Yihong, Xue, Xueyi. 2024. Multiple omics integrative analysis identifies GARS1 as a novel prognostic and immunological biomarker: from pan-cancer to bladder cancer. In Scientific reports, 14, 19025. doi:10.1038/s41598-024-70041-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39152248/