Tpgs1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tpgs1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19144

品系全称

C57BL/6JCya-Tpgs1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110012-Tpgs1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tpgs1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19144) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin polyglutamylase complex subunit 1
基因别称
Gm16517,Gtrgeo22,PGs1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148934 | Ensembl: ENSMUST00000020552
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106618Male mice homozygous for a gene trapped allele are sterile due to abnormal development of the spermatid flagellum. Adult males display a striking deficit in intermale aggression and reduced body fat, not due to an altered resting metabolic rate or hypophagia.
基因Tpgs1,也称为Tubulin polyglutamylase complex subunit 1,是一种在真核生物中广泛表达的蛋白质,它参与了微管的多谷氨酰化过程。微管是细胞骨架的重要组分,负责细胞形态的维持、细胞分裂、细胞内物质运输以及细胞运动等基本细胞功能。Tpgs1作为微管多谷氨酰化酶复合物的一个亚基,负责在微管蛋白上添加谷氨酸残基,这一过程对于微管的稳定性、动力性和功能至关重要。微管的多谷氨酰化可以增强微管与微管相关蛋白的相互作用,同时也在微管的动态组装和去组装过程中发挥作用。

在研究Tpgs1的功能和表达方面,一些研究发现Tpgs1的表达和功能与多种疾病的发生和发展相关。例如,在I型嗜睡症(NT1)中,有研究发现Tpgs1在CD4和CD8 T细胞亚群中特异性差异表达,这些细胞亚群参与免疫突触的形成和TCR信号传导,可能在NT1的发病机制中发挥重要作用[1]。此外,Tpgs1也在骨骼肌细胞中表达,其表达受到葡萄糖浓度和维生素D补充的影响。在葡萄糖浓度和维生素D补充条件下,Tpgs1的表达水平发生改变,可能影响葡萄糖运输、细胞运动和细胞内结构的组织[2]。

Tpgs1的表达和功能还与麻风病的发生相关。有研究发现,Tpgs1在麻风病患者中差异表达,并被纳入一个预测麻风病发病风险的基因签名中[3]。此外,Tpgs1的表达也与儿童体重指数轨迹相关。研究发现,Tpgs1基因启动子区域的DNA甲基化水平与儿童的体重指数轨迹相关,提示Tpgs1可能在肥胖的发生和发展中发挥作用[4]。

在多微脑回症(PMG)的研究中,也有报道发现Tpgs1基因中的罕见病理/有害变异,这些变异可能影响Wnt信号通路的调节,进而影响神经元迁移和组织发育,导致PMG的发生[5]。

综上所述,Tpgs1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫反应、葡萄糖代谢、麻风病的发生和儿童体重指数轨迹等。Tpgs1的表达和功能异常可能参与多种疾病的发生和发展,为疾病的诊断、预防和治疗提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨Tpgs1在不同疾病中的具体作用机制,以及其在疾病诊断和治疗中的应用价值。

参考文献:
1. Khajavi, Leila, Nguyen, Xuan-Hung, Queriault, Clémence, Zytnicki, Matthias, Liblau, Roland. 2023. The transcriptomics profiling of blood CD4 and CD8 T-cells in narcolepsy type I. In Frontiers in immunology, 14, 1249405. doi:10.3389/fimmu.2023.1249405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38077397/
2. Taneja, Nancy. . Mass Spectrometric Analysis of Proteins of L6 Skeletal Muscle Cells Under Different Glucose Conditions and Vitamin D Supplementation. In Protein and peptide letters, 25, 356-361. doi:10.2174/0929866525666180406142128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29623822/
3. Tió-Coma, Maria, Kiełbasa, Szymon M, van den Eeden, Susan J F, Richardus, Jan Hendrik, Geluk, Annemieke. 2021. Blood RNA signature RISK4LEP predicts leprosy years before clinical onset. In EBioMedicine, 68, 103379. doi:10.1016/j.ebiom.2021.103379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34090257/
4. Yaskolka Meir, Anat, Huang, Wanyu, Cao, Tingyi, Wang, Xiaobin, Liang, Liming. 2023. Umbilical cord DNA methylation is associated with body mass index trajectories from birth to adolescence. In EBioMedicine, 91, 104550. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37088033/
5. Frolov, Andrey, Atwood, Stuart G, Guzman, Miguel A, Martin, John R. 2024. A Rare Case of Polymicrogyria in an Elderly Individual With Unique Polygenic Underlining. In Cureus, 16, e74300. doi:10.7759/cureus.74300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39717325/