Nefl-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nefl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19125

品系全称

C57BL/6JCya-Neflem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18039-Nefl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nefl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19125) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurofilament, light polypeptide
基因别称
CMT2E,NF-L,NF68,Nfl
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010910 | Ensembl: ENSMUST00000022639
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97313Mice homozygous for disruptions of this gene lack neurofilaments in their axons and have motor axons that are reduced in both size and number.
神经丝轻链(Neurofilament light chain, NEFL)是神经丝蛋白家族中的一种,在神经元的发育和维持中发挥重要作用。神经丝蛋白是一类结构蛋白,主要存在于神经元中,由三种亚单位组成:神经丝轻链、神经丝中链和神经丝重链。这些亚单位以特定的比例组装成神经丝,形成神经元细胞骨架的重要组成部分,参与维持神经元的形态和功能。

NEFL基因位于人类染色体8短臂上的8p21.1区域[4]。该基因编码的蛋白质在神经元的轴突中高度表达,参与维持轴突的直径和结构稳定性。此外,NEFL还参与神经元的信号传导和物质运输过程。

NEFL基因的突变与多种神经退行性疾病和神经肌肉疾病相关。例如,Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种常见的遗传性周围神经病,其特征是进行性肌肉萎缩和感觉丧失。研究发现,NEFL基因的突变可以导致CMT1F、CMT2E和CMTDIG等不同类型的CMT[5,6]。这些突变导致神经丝蛋白结构异常,影响神经元的正常功能,从而导致神经退行性疾病的发生。

除了与神经退行性疾病相关,NEFL基因的突变还与神经母细胞瘤(NB)的发生有关。NB是一种常见的儿童恶性肿瘤,起源于神经嵴细胞。研究发现,NEFL基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与NB的易感性相关[1,2]。这些SNPs可能影响NEFL的表达水平或蛋白质功能,进而影响神经母细胞瘤的发生和发展。

此外,NEFL基因的表达水平与食管鳞癌(ESCC)的侵袭和迁移能力相关。研究发现,NEFL在ESCC组织中的表达水平显著升高,而NEFL的敲低可以抑制ESCC细胞的侵袭和迁移能力[3]。这表明NEFL可能在ESCC的发生和发展中发挥重要作用。

综上所述,NEFL基因在神经系统的发育和维持中发挥重要作用,其突变与多种神经退行性疾病、神经肌肉疾病和肿瘤的发生相关。深入研究NEFL基因的功能和突变机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jia, Wei, Zhu, Jinhong, Fu, Wen, Liu, Guo-Chang, He, Jing. 2019. Association of NEFL Gene Polymorphisms with Wilms' Tumor Susceptibility in Chinese Children. In Journal of oncology, 2019, 3518149. doi:10.1155/2019/3518149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31057612/
2. Capasso, Mario, Diskin, Sharon, Cimmino, Flora, Devoto, Marcella, Maris, John M. 2014. Common genetic variants in NEFL influence gene expression and neuroblastoma risk. In Cancer research, 74, 6913-24. doi:10.1158/0008-5472.CAN-14-0431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25312269/
3. Fan, Zhi-Lu, Yang, Li-Yan, Zhang, Na, Wang, Ming-Rong, Hao, Jia-Jie. . NEFL promotes invasion and migration of esophageal squamous carcinoma cells via the EGFR/AKT/S6 pathway. In Yi chuan = Hereditas, 44, 322-334. doi:10.16288/j.yczz.22-019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35437240/
4. Hurst, J, Flavell, D, Julien, J P, Mushynski, W, Grosveld, F. . The human neurofilament gene (NEFL) is located on the short arm of chromosome 8. In Cytogenetics and cell genetics, 45, 30-2. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3036423/
5. Kim, Hye Jin, Kim, Sang Beom, Kim, Hyun Su, Chung, Ki Wha, Choi, Byung-Ok. 2022. Phenotypic heterogeneity in patients with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth disease. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1870. doi:10.1002/mgg3.1870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044100/
6. Chao, Hua-Chuan, Hsiao, Cheng-Tsung, Lai, Kuan-Lin, Liao, Yi-Chu, Lee, Yi-Chung. 2022. Clinical and genetic characterization of NEFL-related neuropathy in Taiwan. In Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, 122, 132-138. doi:10.1016/j.jfma.2022.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36031490/