Tanc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tanc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19107

品系全称

C57BL/6JCya-Tanc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-77097-Tanc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tanc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19107) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2
基因别称
3526402J09Rik,5730590C14Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181071 | Ensembl: ENSMUST00000100330
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444121Mice homozygous for a gene trap vector die prior to E12.
TANC2,也称为Tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2,是一种在神经发育和精神疾病中发挥重要作用的基因。TANC2编码一种突触支架蛋白,主要表达于大脑,并与多个突触后密度(PSD)蛋白相互作用,参与调节突触可塑性和神经发育。TANC2基因突变与多种神经发育障碍(NDDs)相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍(ID)、发育迟缓、语言和运动障碍、癫痫等[1,3,4,7]。

研究表明,TANC2基因突变会导致突触功能障碍和神经发育异常。TANC2基因突变患者表现出自闭症样行为、睡眠障碍、焦虑和攻击性降低、社交障碍等特征,与ASD患者的症状相似[1,5]。此外,TANC2基因突变还与心脏肥大和心力衰竭相关。研究发现,心脏成纤维细胞和内皮细胞在心力衰竭过程中表现出高TGF-β活性,TANC2基因突变与心脏肥大和心力衰竭的发生发展密切相关[2]。

为了进一步研究TANC2在神经发育和疾病发生中的作用,科学家们利用多种实验模型进行深入研究。例如,通过构建TANC2基因敲除小鼠模型,发现突变小鼠表现出过度活跃和感觉运动门控障碍,这与NDD患者的精神病症状相似[6]。此外,在斑马鱼中敲除TANC2基因,发现突变体表现出类似自闭症的表型,如睡眠障碍、焦虑、攻击性降低和社交障碍等[5]。

TANC2基因突变还与急性髓系白血病(AML)的预后相关。研究发现,TANC2基因表达水平较低的AML患者预后较差,TANC2基因可能成为AML预后评估的潜在生物标志物[8]。此外,TANC2基因在乳腺癌中也发挥重要作用。研究发现,TANC2基因在乳腺癌细胞中过表达,并参与调控细胞生长、存活和转化。抑制TANC2基因表达可以降低乳腺癌细胞活力,抑制细胞增殖和存活[9]。

综上所述,TANC2基因在神经发育、精神疾病和肿瘤发生中发挥重要作用。TANC2基因突变与多种神经发育障碍和疾病相关,包括自闭症、智力障碍、心脏肥大、心力衰竭、急性髓系白血病和乳腺癌等。进一步研究TANC2基因的功能和作用机制,有助于深入理解神经发育和精神疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Hui, Bettella, Elisa, Marcogliese, Paul C, Murgia, Alessandra, Eichler, Evan E. 2019. Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders. In Nature communications, 10, 4679. doi:10.1038/s41467-019-12435-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616000/
2. Huang, Kai, Wu, Hao, Xu, Xiangyang, Li, Qin, Han, Lin. 2023. Identification of TGF-β-related genes in cardiac hypertrophy and heart failure based on single cell RNA sequencing. In Aging, 15, 7187-7218. doi:10.18632/aging.204901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37498303/
3. Tassano, E, Accogli, A, Ronchetto, P, Malacarne, M, Coviello, D A. 2020. 17q23.3 de novo microdeletion involving only TANC2 gene: A new case. In European journal of medical genetics, 63, 104094. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33160097/
4. Chu, Manman, Xu, Dan, Xie, Jiayang, Wang, Junling, Jia, Tianming. . [Clinical and genetic analysis of two children with TANC2 gene variants and a literature review]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 41, 1195-1200. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20240313-00171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39344613/
5. Long, Fei, Zheng, Jing, Zhou, Jiayi, Hu, Ping, Xiong, Bo. 2022. Knockout of tanc2 causes autism-like behavior and sleep disturbance in zebrafish. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 16, 524-534. doi:10.1002/aur.2880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36534563/
6. Garrett, Lillian, Da Silva-Buttkus, Patricia, Rathkolb, Birgit, Hölter, Sabine M, Hrabě de Angelis, Martin. 2022. Post-synaptic scaffold protein TANC2 in psychiatric and somatic disease risk. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964047/
7. Tian, Yang, Shi, Zhen, Hou, Chi, Li, Xiaojing, Chen, Wen-Xiong. 2021. Truncating mutation in TANC2 in a Chinese boy associated with Lennox-Gastaut syndrome: a case report. In BMC pediatrics, 21, 546. doi:10.1186/s12887-021-03021-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861844/
8. Li, Xueqian, Qi, Jiaqian, Song, Xiaofei, Yang, Jingyi, Han, Yue. 2022. DLC1 deficiency at diagnosis predicts poor prognosis in acute myeloid leukemia. In Experimental hematology & oncology, 11, 74. doi:10.1186/s40164-022-00335-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36258263/
9. Mahmood, Sardar Faisal, Gruel, Nadège, Chapeaublanc, Elodie, Radvanyi, François, Bernard-Pierrot, Isabelle. 2013. A siRNA screen identifies RAD21, EIF3H, CHRAC1 and TANC2 as driver genes within the 8q23, 8q24.3 and 17q23 amplicons in breast cancer with effects on cell growth, survival and transformation. In Carcinogenesis, 35, 670-82. doi:10.1093/carcin/bgt351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24148822/