Fam20a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam20a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19105

品系全称

C57BL/6JCya-Fam20aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-208659-Fam20a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam20a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153782 | Ensembl: ENSMUST00000020938
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2388266Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal ameloblast morphology, disrupted dental enamel formation in both incisor and molar teeth, abnormal kidney morphology, disseminated calcifications of muscular arteries, and intrapulmonary calcifications.
FAM20A,也称为家族20成员A,是一种在生物体内发挥重要作用的基因。FAM20A基因编码的蛋白是一种假激酶,它通过磷酸化分泌蛋白在生物矿化过程中发挥关键作用。FAM20A与另一种蛋白质FAM20C形成复合物,共同催化生物矿化过程。FAM20A基因突变会导致釉质肾综合征(ERS),这是一种罕见的遗传疾病,其特征为釉质发育不全、牙龈增生和肾钙质沉着症。此外,FAM20A基因突变还与牙本质发育无关,但会影响牙本质形成。

多篇研究报道了FAM20A基因突变对牙齿和口腔健康的影响。例如,一项研究发现,FAM20A基因突变会导致牙齿发育不全,表现为釉质结构异常,牙本质形成正常,但牙本质细胞标记基因表达下调[5]。另一项研究发现,FAM20A基因突变会导致釉质发育不全和牙龈增生,但牙本质形成正常[1]。这些研究结果提示,FAM20A基因在牙齿发育中发挥重要作用,其突变可能导致多种牙齿和口腔健康问题。

除了牙齿发育,FAM20A基因还与唾液腺的发育和功能密切相关。研究发现,FAM20A基因敲除小鼠的唾液腺导管细胞结构异常,唾液分泌量显著减少,这与导管细胞标记基因表达下调有关[2]。此外,FAM20A基因敲除小鼠的唾液腺中骨形态发生蛋白4(BMP4)表达下调,磷酸化细胞外信号调节蛋白1/2(ERK1/2)比例显著降低,提示FAM20A基因通过调节BMP/ERK信号通路影响唾液腺的发育和功能[2]。

此外,FAM20A基因突变还与多种其他疾病有关。例如,研究发现,FAM20A基因突变与肾钙质沉着症有关,患者表现为双侧肾钙质沉着[3]。此外,FAM20A基因突变还与釉质发育不全有关,患者表现为牙齿发育不全、牙龈增生等症状[4]。

综上所述,FAM20A基因在牙齿和口腔健康中发挥重要作用,其突变可能导致多种牙齿和口腔健康问题。FAM20A基因还与唾液腺的发育和功能密切相关,其突变可能导致唾液腺功能障碍。此外,FAM20A基因突变还与多种其他疾病有关,包括肾钙质沉着症、釉质发育不全等。这些研究结果提示,FAM20A基因在维持牙齿和口腔健康中具有重要作用,其突变可能导致多种疾病的发生。

参考文献:
1. Lignon, Guilhem, Beres, Fleur, Quentric, Mickael, Dessombz, Arnaud, Berdal, Ariane. 2017. FAM20A Gene Mutation: Amelogenesis or Ectopic Mineralization? In Frontiers in physiology, 8, 267. doi:10.3389/fphys.2017.00267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28515694/
2. Yin, Mingjing, Liu, Xiaoyao, Da, Junlong, Zhang, Bin, Li, Ying. 2022. The effect and mechanism of gene Fam20a on the development and function of salivary glands in mice. In Archives of oral biology, 137, 105367. doi:10.1016/j.archoralbio.2022.105367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35278791/
3. Hassib, Nehal F, Shoeib, Mona A, ElSadek, Hoda A, Mostafa, Mostafa I, Abdel-Hamid, Mohamed S. 2020. Two new families with enamel renal syndrome: A novel FAM20A gene mutation and review of literature. In European journal of medical genetics, 63, 104045. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32835847/
4. Ding, Jia Nan, Yu, Miao, Liu, Hao Chen, Liu, Yang, Han, Dong. . FAM20A-Associated Amelogenesis Imperfecta: Gene Variants with Functional Verification and Histological Features. In The Chinese journal of dental research, 27, 53-63. doi:10.3290/j.cjdr.b5136761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38546520/
5. Li, Lili, Saiyin, Wuliji, Zhang, Hua, Qin, Chunlin, Lu, Yongbo. 2019. FAM20A is essential for amelogenesis, but is dispensable for dentinogenesis. In Journal of molecular histology, 50, 581-591. doi:10.1007/s10735-019-09851-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31667691/