Sgcz-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sgcz-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19086

品系全称

C57BL/6JCya-Sgczem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244431-Sgcz-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sgcz-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19086) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcoglycan zeta
基因别称
C230085N17Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145841 | Ensembl: ENSMUST00000118896
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SGCZ,也称为ζ-肌聚糖基因,是肌聚糖家族中的一员。肌聚糖是一类跨膜糖蛋白,参与构成细胞骨架中的肌聚糖复合体,该复合体在肌肉细胞中起重要作用。SGCZ编码的ζ-肌聚糖主要表达于心肌和骨骼肌中,通过与α-肌聚糖、β-肌聚糖和γ-肌聚糖结合形成肌聚糖复合体,参与维持肌肉细胞的结构和功能。此外,ζ-肌聚糖还在神经元中表达,参与神经递质的释放和突触传递。

SGCZ基因突变与多种疾病相关。例如,参考文献1中报道,SGCZ突变与肌阵挛性运动障碍综合征(MDS)的发生关系不大。MDS是一种运动障碍,部分病例由母系印记的ε-肌聚糖基因(SGCE)突变引起。研究人员对54例临床疑似MDS且无SGCE突变的患者进行了SGCZ基因外显子和内含子-外显子交界区域的直接测序,未发现任何致病性SGCZ突变。这表明SGCZ突变可能不是MDS遗传异质性的主要因素[1]。

SGCZ基因的异常表达还与癌症的发生发展相关。参考文献2中提到,在芬兰的Auria生物库中,研究人员发现SGCZ基因融合在成人结直肠癌、非小细胞肺癌、唾液腺癌和儿童实体瘤中较为罕见。其中,SGCZ基因融合在成人结直肠癌中的发生率为0.7%,在非小细胞肺癌中的发生率为0.3%,在唾液腺癌中的发生率为0.9%,在儿童实体瘤中的发生率为3.1%。这些结果表明,SGCZ基因融合可能在癌症的发生发展中发挥一定的作用[2]。

此外,SGCZ基因的表达还受到表观遗传调控的影响。参考文献3中报道,在一项多民族吸烟者研究中,研究人员发现SGCZ基因与吸烟相关表观遗传标记——尿液中总尼古丁等效物(TNEs)的水平存在关联。具体来说,TNEs水平与SGCZ基因启动子区域的DNA甲基化水平呈负相关。这表明吸烟可能通过影响SGCZ基因的表观遗传修饰,进而影响其表达和功能[3]。

SGCZ基因还与乳腺癌的发生发展相关。参考文献4中报道,在一项针对年轻乳腺癌患者的研究中,研究人员发现SGCZ基因的拷贝数缺失与乳腺癌的复发风险增加相关。此外,SGCZ基因的表达水平与乳腺癌患者的生存预后呈负相关。这表明SGCZ基因可能在乳腺癌的发生发展中发挥重要作用[4]。

SGCZ基因还与慢性胰腺炎患者的疼痛程度相关。参考文献5中报道,在一项针对慢性胰腺炎患者的研究中,研究人员发现SGCZ基因与患者疼痛程度的相关性较高。具体来说,SGCZ基因的遗传变异与患者疼痛程度的相关性最高,且与抗抑郁药物的使用相关。这表明SGCZ基因可能在慢性胰腺炎患者的疼痛感受中发挥重要作用[5]。

SGCZ基因还与糖尿病前期状态的变化相关。参考文献6中报道,在一项针对糖尿病前期状态变化的全基因组关联研究中,研究人员发现SGCZ基因与糖尿病前期状态向糖尿病或正常血糖状态转变相关。这表明SGCZ基因可能在糖尿病的发生发展中发挥重要作用[6]。

综上所述,SGCZ基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肌肉细胞结构维持、神经递质释放、突触传递、癌症发生发展、表观遗传调控、慢性胰腺炎疼痛感受和糖尿病前期状态变化等。SGCZ基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peall, K J, Ritz, K, Waite, A J, Blake, D J, Tijssen, M A J. 2014. SGCZ mutations are unlikely to be associated with myoclonus dystonia. In Neuroscience, 272, 88-91. doi:10.1016/j.neuroscience.2014.04.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24792710/
2. Zhang, Wei, Schmitz, Arndt A, Kallionpää, Roosa E, Farahmand, Bahman, Zong, Jihong. 2024. Neurotrophic tyrosine receptor kinase gene fusions in adult and pediatric patients with solid tumors: a clinicogenomic biobank and record linkage study of expression frequency and patient characteristics from Finland. In Acta oncologica (Stockholm, Sweden), 63, 542-551. doi:10.2340/1651-226X.2024.26452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967220/
3. Huang, Brian Z, Binder, Alexandra M, Quon, Brandon, Le Marchand, Loïc, Park, Sungshim L. 2024. Epigenome-wide association study of total nicotine equivalents in multiethnic current smokers from three prospective cohorts. In American journal of human genetics, 111, 456-472. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38367619/
4. Chi, Chen, Murphy, Leigh C, Hu, Pingzhao. 2018. Recurrent copy number alterations in young women with breast cancer. In Oncotarget, 9, 11541-11558. doi:10.18632/oncotarget.24336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29545918/
5. Dunbar, Ellyn, Greer, Phil J, Melhem, Nadine, Yadav, Dhiraj, Whitcomb, David C. 2020. Constant-severe pain in chronic pancreatitis is associated with genetic loci for major depression in the NAPS2 cohort. In Journal of gastroenterology, 55, 1000-1009. doi:10.1007/s00535-020-01703-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32681239/
6. Liu, Tingting, Li, Hongjin, Conley, Yvette P, Lo, Wen-Juo, Li, Changwei. 2022. A Genome-Wide Association Study of Prediabetes Status Change. In Frontiers in endocrinology, 13, 881633. doi:10.3389/fendo.2022.881633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35769078/