Stum-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Stum-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19058

品系全称

C57BL/6JCya-Stumem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381310-Stum-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stum-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19058) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mechanosensory transduction mediator
基因别称
6330403A02Rik,Gm10001
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081227 | Ensembl: ENSMUST00000136521
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Stum,也称为stumble,是一种在动物从线虫到哺乳动物中广泛存在的基因。Stum编码的蛋白含有两个跨膜结构域,在机械感觉神经元的机械信号转导中起着至关重要的作用[1]。Stum基因的突变会导致果蝇的运动受损,这表明Stum基因在动物的运动和定位中发挥着重要作用[1]。Stum基因的表达在果蝇腿部机械感觉神经元的树突中受到关节运动的影响,当关节角度变化时,树突会被拉伸,并引起细胞内钙离子水平的升高[1]。这表明Stum基因在机械感觉神经元中机械信号的转导中发挥着关键作用。

除了在果蝇中的研究,Stum基因在其他生物体中也有研究。在人类中,Stum基因的突变与Schwartz-Jampel综合征(SJS)有关,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是肌强直和软骨发育不良[3,5]。Stum基因编码的蛋白是细胞外基质和基底膜的主要硫酸乙酰肝素蛋白聚糖,具有多种功能。SJS小鼠模型的建立有助于了解这种多系统人类疾病的病理生理机制[3]。

此外,Stum基因在其他研究中也有涉及。例如,在人类心肌细胞和巨噬细胞感染SARS-CoV-2后,Stum基因的表达模式发生了改变,表明Stum基因可能在病毒感染和免疫反应中发挥作用[2]。在猪的遗传研究中,Stum基因被发现与胸椎数量有关,这表明Stum基因在猪的遗传育种中可能具有重要作用[4]。

综上所述,Stum基因在动物的机械感觉神经元中机械信号的转导中发挥着关键作用。Stum基因的突变与Schwartz-Jampel综合征有关,这表明Stum基因在人类的遗传疾病中具有重要作用。此外,Stum基因在其他研究中也有涉及,表明Stum基因在动物的生长发育、遗传育种和免疫反应等方面具有重要作用。未来,Stum基因的研究将有助于深入理解其在动物生理和病理过程中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Desai, Bela S, Chadha, Abhishek, Cook, Boaz. . The stum gene is essential for mechanical sensing in proprioceptive neurons. In Science (New York, N.Y.), 343, 1256-9. doi:10.1126/science.1247761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24626929/
2. Yang, Yumeng, Wang, Shaowei, Xie, Xinyi, Li, Junjie, Zhang, Rongqiang. . Change of gene expression profiles in human cardiomyocytes and macrophages infected with SARS-CoV-2 and its significance. In Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences, 46, 1203-1211. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2021.210221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34911854/
3. Stum, M, Davoine, C S, Fontaine, B, Nicole, S. . Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 24, 89-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16550923/
4. Yang, Ruifei, Jin, Siqi, Fang, Suyun, Zhang, Bo, Dong, Xinxing. 2024. Genetic introgression from commercial European pigs to the indigenous Chinese Lijiang breed and associated changes in phenotypes. In Genetics, selection, evolution : GSE, 56, 24. doi:10.1186/s12711-024-00893-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38566006/
5. Stum, Morgane, Davoine, Claire-Sophie, Vicart, Savine, Fontaine, Bertrand, Nicole, Sophie. . Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome. In Human mutation, 27, 1082-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16927315/