Myl3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myl3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19051

品系全称

C57BL/6JCya-Myl3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17897-Myl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myl3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19051) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, light polypeptide 3
基因别称
MLC1SB,MLC1s,MLC1v,Mylc,VLC1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010859 | Ensembl: ENSMUST00000079784
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Myl3,全称为myosin light chain 3,编码肌球蛋白轻链3,是一种重要的肌肉收缩蛋白。肌球蛋白轻链是肌球蛋白的组成部分,肌球蛋白是肌肉细胞中的一种结构蛋白,负责肌肉收缩和运动。Myl3基因在心脏和骨骼肌中表达,其编码的蛋白在维持心肌和骨骼肌的正常结构和功能中发挥关键作用。

Myl3基因突变与家族性肥厚型心肌病(HCM)有关。HCM是一种常染色体显性遗传疾病,特征为左心室肥厚,可能导致心脏功能障碍、心律失常和猝死。研究表明,Myl3基因突变是HCM的罕见原因之一。例如,在一项研究中,一位女性患者被诊断为中室梗阻性肥厚型心肌病,其基因分析检测到了Myl3基因突变[1]。此外,另一项研究对挪威HCM患者的基因进行了分析,发现Myl3基因突变在HCM患者中占一定比例[2]。这些研究结果表明,Myl3基因突变是HCM的罕见原因之一,并且与HCM的严重程度和预后相关。

除了HCM,Myl3基因突变还与其他心血管疾病有关。例如,一项研究发现,Myl3基因突变与心脏瓣膜疾病有关[3]。此外,Myl3基因突变还与心脏传导系统疾病有关,如心脏阻滞和心律失常。这些研究结果提示,Myl3基因突变可能在心脏疾病的发生和发展中发挥重要作用。

除了Myl3基因突变,其他基因突变也与HCM有关。例如,一项研究发现,FLNC基因突变与HCM有关[3]。此外,MYH7和MYBPC3基因突变也与HCM有关。这些研究结果提示,HCM是一种多基因疾病,多种基因突变可能共同导致HCM的发生。

为了更好地理解HCM的遗传机制,研究者对HCM基因进行了系统性的评估。例如,一项研究发现,Myl3基因是8个具有明确证据的HCM基因之一,这表明Myl3基因在HCM的发病机制中具有重要作用[4]。此外,一项研究发现,Myl3基因突变在HCM患者中的外显率较低,且受年龄和性别等因素的影响[5]。这些研究结果有助于更好地理解HCM的遗传机制,并为HCM的诊断和治疗提供新的思路和策略。

综上所述,Myl3基因编码肌球蛋白轻链3,在维持心肌和骨骼肌的正常结构和功能中发挥关键作用。Myl3基因突变与家族性肥厚型心肌病(HCM)有关,是HCM的罕见原因之一。除了HCM,Myl3基因突变还与其他心血管疾病有关,如心脏瓣膜疾病和心脏传导系统疾病。除了Myl3基因突变,其他基因突变也与HCM有关,如FLNC、MYH7和MYBPC3基因突变。为了更好地理解HCM的遗传机制,研究者对HCM基因进行了系统性的评估,发现Myl3基因在HCM的发病机制中具有重要作用。这些研究结果有助于更好地理解HCM的遗传机制,并为HCM的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mavilakandy, Akash, Ahamed, Hisham. 2022. Mutation of the MYL3 gene in a patient with mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy. In BMJ case reports, 15, . doi:10.1136/bcr-2021-244573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35288424/
2. Berge, K E, Leren, T P. 2013. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway. In Clinical genetics, 86, 355-60. doi:10.1111/cge.12286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24111713/
3. Gómez, Juan, Lorca, Rebeca, Reguero, Julian R, Avanzas, Pablo, Coto, Eliecer. . Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356264/
4. Ingles, Jodie, Goldstein, Jennifer, Thaxton, Courtney, Hershberger, Ray E, Funke, Birgit. . Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002460. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30681346/
5. Topriceanu, Constantin-Cristian, Pereira, Alexandre C, Moon, James C, Captur, Gabriella, Ho, Carolyn Y. 2023. Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy. In Circulation, 149, 107-123. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.065987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37929589/