Myh1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Myh1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19034

品系全称

C57BL/6JCya-Myh1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17879-Myh1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myh1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19034) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, heavy polypeptide 1, skeletal muscle, adult
基因别称
A530084A17Rik,IId,IId/x,MHC-2X/D,MHC2X/D,MYHC-IIX,MdMs,MyHC-IId/x,MyHC-IIx/d,Myhs-f,Myhs-f2,Myhsf2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030679 | Ensembl: ENSMUST00000124516
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~14
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339711Homozygotes for a targeted null mutation exhibit reduced growth, muscular weakness, kyphosis, and abnormal kinetics of muscle contraction and relaxation.
Myh1基因,也称为肌球蛋白重链1,编码成年骨骼肌纤维的主要蛋白质。肌球蛋白是肌肉收缩的关键成分,其重链蛋白负责形成肌球蛋白丝,与肌动蛋白相互作用产生收缩力。Myh1基因的变异与多种肌肉疾病和功能异常有关。

研究发现,Myh1基因的变异与人类复发性横纹肌溶解症有关。横纹肌溶解症是一种严重的肌肉损伤,表现为肌肉细胞分解并释放肌红蛋白等物质进入血液,可能导致急性肾损伤和电解质失衡等严重并发症。在一项研究中,患者通过全外显子测序发现了一种新的Myh1错义变异,该变异位于肌球蛋白结合肌动蛋白的裂隙中,并且与马横纹肌溶解症的基因突变相似。这表明Myh1基因突变可能是复发性横纹肌溶解症的潜在原因[1]。

Myh1基因在肌肉发育中也起着重要作用。在鸡的研究中,通过基因组重测序和转录组测序,发现Myh1基因家族在纯种肉鸡中具有最高的选择标记和肌肉特异性表达。这表明Myh1基因在肌肉发育和生长中起着重要作用。此外,研究发现SOX6基因与胸肌产量和肌肉病的发生有关,并提出了SOX6-MYH1s轴作为新的调节目标,以改善肉鸡的胸肌产量和肌肉病的发生[2]。

在猪的研究中,通过RNA测序和基因本体分析,发现Myh1基因与肌肉收缩和肌肉器官发育显著相关。此外,研究发现JNP品种中Myh1基因的变异可能导致生长性能差。这些研究为进一步的分子诊断和种群研究提供了有价值的资源,以改善JNP品种的生长性能[3]。

Myh1基因在听力中也起着重要作用。在一项研究中,Myh1基因敲除小鼠表现出听力丧失,外毛细胞的电活动异常。此外,研究发现MYH1基因的双等位基因变异与人类的常染色体隐性听力丧失有关。这些研究结果表明Myh1基因在听力中起着重要作用,并且其变异可能导致听力丧失[4]。

Myh1基因还与骨骼肌对运动耐力的反应有关。研究发现,CREG1基因可以改善骨骼肌对运动耐力的反应,通过调节线粒体自噬来实现。CREG1基因的缺失会导致骨骼肌中的线粒体质量和数量异常,并加速线粒体自噬的诱导。这些研究结果表明CREG1基因在骨骼肌的代谢和能量供应中起着重要作用[5]。

Myh1基因在马的肌肉疾病中也起着重要作用。研究发现,Myh1基因的E321G变异与马肌肉病的发生有关。这种变异会导致肌肉纤维的过度收缩,并引起肌肉萎缩、炎症和横纹肌溶解等症状。这些研究结果表明Myh1基因的变异可能导致马的肌肉疾病[6]。

综上所述,Myh1基因在肌肉发育、功能和疾病中起着重要作用。Myh1基因的变异与复发性横纹肌溶解症、肌肉病和听力丧失等疾病有关。此外,Myh1基因还与骨骼肌对运动耐力的反应有关。研究Myh1基因的变异和功能对于理解肌肉疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Alsaif, Hessa S, Alshehri, Ali, Sulaiman, Raashda A, Arold, Stefan T, Alkuraya, Fowzan S. 2021. MYH1 is a candidate gene for recurrent rhabdomyolysis in humans. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2131-2135. doi:10.1002/ajmg.a.62188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33755318/
2. Tan, Xiaodong, Liu, Ranran, Zhao, Di, Zhao, Guiping, Wen, Jie. 2023. Large-scale genomic and transcriptomic analyses elucidate the genetic basis of high meat yield in chickens. In Journal of advanced research, 55, 1-16. doi:10.1016/j.jare.2023.02.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36871617/
3. Ghosh, Mrinmoy, Sodhi, Simrinder Singh, Sharma, Neelesh, Song, Ki-Duk, Jeong, Dong Kee. 2016. An integrated in silico approach for functional and structural impact of non- synonymous SNPs in the MYH1 gene in Jeju Native Pigs. In BMC genetics, 17, 35. doi:10.1186/s12863-016-0341-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26847462/
4. Jung, Jinsei, Joo, Sun Young, Min, Hyehyun, Choi, Jae Young, Seong, Je Kyung. 2024. MYH1 deficiency disrupts outer hair cell electromotility, resulting in hearing loss. In Experimental & molecular medicine, 56, 2423-2435. doi:10.1038/s12276-024-01338-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39482536/
5. Song, HaiXu, Tian, Xiaoxiang, Liu, Dan, Yan, Chenghui, Han, Yaling. 2021. CREG1 improves the capacity of the skeletal muscle response to exercise endurance via modulation of mitophagy. In Autophagy, 17, 4102-4118. doi:10.1080/15548627.2021.1904488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33726618/
6. Ochala, Julien, Finno, Carrie J, Valberg, Stephanie J. 2021. Myofibre Hyper-Contractility in Horses Expressing the Myosin Heavy Chain Myopathy Mutation, MYH1E321G. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10123428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34943936/