Cebpe-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cebpe-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19011

品系全称

C57BL/6JCya-Cebpeem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110794-Cebpe-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cebpe-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19011) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CCAAT/enhancer binding protein epsilon
基因别称
C/EBPe,C/EBPepsilon,CRP1,Gm294
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207131 | Ensembl: ENSMUST00000064290
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103572Homozygous mutation of this gene results in impaired neutrophil and eosinophil development and myelodysplasia. Mutant animals are susceptible to secondary bacterial infections such as conjuntivitis, rhinitis, and pneumonia, and become moribund between 2-5 months of age.
C/EBPε(C-erbP epsilon),也称为CEBPE,是一种重要的转录因子,属于C/EBP家族。C/EBP家族是一组转录因子,它们在多种细胞过程中发挥着关键作用,包括细胞分化、发育、炎症反应和肿瘤发生。C/EBPε在造血系统中尤其重要,它对于中性粒细胞的生成和分化至关重要。中性粒细胞是一种关键的先天免疫细胞,负责对抗感染和炎症。

C/EBPε的基因位于14号染色体上,其编码的蛋白质在转录调控中发挥重要作用。C/EBPε与DNA结合,调控多种基因的表达,包括那些参与中性粒细胞分化和功能的基因。C/EBPε通过与这些基因的启动子或增强子区域结合,激活或抑制它们的表达。C/EBPε的表达受到多种信号通路的调控,包括炎症信号通路和生长因子信号通路。

C/EBPε在多种疾病中发挥着重要作用,包括白血病、中性粒细胞减少症和炎症性疾病。在急性淋巴细胞性白血病(ALL)中,C/EBPε的异常激活或突变与疾病的发生和进展相关。研究表明,C/EBPε的异常表达可能导致白血病细胞的增殖和分化异常,从而促进白血病的发生和发展[1][2][4][5]。

C/EBPε的基因多态性也与白血病的发生和预后相关。例如,一项研究表明,C/EBPε基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与B细胞急性淋巴细胞性白血病(B-ALL)的发生相关。在该研究中,C/EBPε基因启动子区的SNP(rs2239630 G > A)的A等位基因频率在B-ALL患者中显著高于对照组,提示该SNP可能与B-ALL的易感性相关[2]。另一项研究则发现,C/EBPε基因启动子区的SNP(rs2239630 G > A)的AA基因型与B-ALL患者的最短总生存期相关[2]。

此外,C/EBPε在炎症性疾病中也发挥着重要作用。例如,一项研究表明,C/EBPε在中性粒细胞中的表达受到炎症信号通路的调控。在炎症过程中,C/EBPε的表达上调,促进中性粒细胞的生成和分化,从而增强机体对炎症的防御能力[3]。

C/EBPε在造血系统中的作用也得到进一步的研究证实。例如,一项研究发现,C/EBPε在骨髓中存在不同的亚群,这些亚群在细胞增殖、迁移和效应功能方面具有不同的特征[3]。另一项研究表明,C/EBPε在B细胞急性淋巴细胞性白血病(B-ALL)中存在不同的表达模式,这些模式与不同的临床预后相关[5]。

综上所述,C/EBPε是一种重要的转录因子,在造血系统中发挥着关键作用。C/EBPε的异常表达或突变与多种疾病的发生和进展相关,包括白血病和中性粒细胞减少症。C/EBPε的基因多态性也与白血病的发生和预后相关。因此,C/EBPε的研究对于深入理解造血系统的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Davis, Katelynn, Sheikh, Taimoor, Aggarwal, Nidhi. 2023. Emerging molecular subtypes and therapies in acute lymphoblastic leukemia. In Seminars in diagnostic pathology, 40, 202-215. doi:10.1053/j.semdp.2023.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120350/
2. Aref, Salah, El-Ghonemy, Mohamed, Shimaa, Hendawy, Abdelmabood, Suzy, Khaled, Nada. 2023. Significance of CEBPE Gene Promoter Polymorphism (Rs2239630 G > A ) Assessment in Childhood B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia. In Journal of pediatric hematology/oncology, 45, e334-e338. doi:10.1097/MPH.0000000000002648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36897378/
3. Evrard, Maximilien, Kwok, Immanuel W H, Chong, Shu Zhen, Ginhoux, Florent, Ng, Lai Guan. . Developmental Analysis of Bone Marrow Neutrophils Reveals Populations Specialized in Expansion, Trafficking, and Effector Functions. In Immunity, 48, 364-379.e8. doi:10.1016/j.immuni.2018.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29466759/
4. Li, Zhenhua, Chang, Ti-Cheng, Junco, Jacob J, Rabin, Karen R, Yang, Jun J. . Genomic landscape of Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia. In Blood, 142, 172-184. doi:10.1182/blood.2023019765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37001051/
5. Li, Jian-Feng, Dai, Yu-Ting, Lilljebjörn, Henrik, Chen, Sai-Juan, Huang, Jin-Yan. 2018. Transcriptional landscape of B cell precursor acute lymphoblastic leukemia based on an international study of 1,223 cases. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E11711-E11720. doi:10.1073/pnas.1814397115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30487223/