Nphp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nphp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18975

品系全称

C57BL/6JCya-Nphp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53885-Nphp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nphp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18975) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human)
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016902 | Ensembl: ENSMUST00000028857
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858233Homozygotes for a targeted null mutation exhibit male infertility due to defects in sperm maturation. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit absent photoreceptor outer segment and photoreceptor degeneration.
Nphp1基因,也称为Nephrocystin-1基因,是一种重要的基因,与多种疾病有关。该基因编码的蛋白Nephrocystin-1在细胞内发挥多种生物学功能,包括细胞内运输、信号转导和细胞器形态维持等。Nphp1基因的突变或缺失与多种疾病的发生和发展密切相关,如肾发育不良、视网膜病变、脑发育异常等。

Nephronophthisis(NPH)是一种常染色体隐性遗传病,也是Nphp1基因突变最常见的疾病。NPH是一种以肾脏发育异常为主要特征的疾病,主要表现为肾小管发育不良、肾小球囊性变等。NPH是导致儿童终末期肾病的主要原因之一,患者多在儿童期出现肾功能衰竭。NPH的基因型与临床表型之间存在明显的相关性,突变类型和基因位点不同,临床表型也存在差异[1,3,5,7]。

除了NPH,Nphp1基因突变还与多种视网膜病变有关。视网膜病变是NPHP的一个常见并发症,表现为视力下降、夜盲症等。研究发现,NPHP患者中,Nphp1基因突变与视网膜病变的严重程度存在相关性,突变类型和基因位点不同,视网膜病变的严重程度也不同[1,6]。

Nphp1基因突变还与脑发育异常有关。Joubert综合征(JS)是一种以脑干和 cerebellum 发育异常为主要特征的疾病,Nphp1基因突变是JS的常见病因之一。Nphp1基因突变导致的小脑和脑干发育异常,可能与小脑和脑干中Nephrocystin-1蛋白的表达和功能受损有关[4]。

Nphp1基因突变也与多种其他疾病有关,如肝脏疾病、骨骼疾病等。研究发现,Nphp1基因突变与肝脏纤维化、骨骼发育异常等疾病的发生和发展密切相关,突变类型和基因位点不同,疾病的发生和发展也存在差异[2,4]。

综上所述,Nphp1基因是一种重要的基因,与多种疾病的发生和发展密切相关。Nphp1基因突变导致的NPH、视网膜病变、脑发育异常等多种疾病,对患者的生活质量造成严重影响。因此,深入研究Nphp1基因的生物学功能和疾病发生机制,对于NPHP等疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Birtel, Johannes, Spital, Georg, Book, Marius, König, Jens, Charbel Issa, Peter. 2021. NPHP1 gene-associated nephronophthisis is associated with an occult retinopathy. In Kidney international, 100, 1092-1100. doi:10.1016/j.kint.2021.06.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34153329/
2. McConnachie, Dominique J, Stow, Jennifer L, Mallett, Andrew J. 2020. Ciliopathies and the Kidney: A Review. In American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 77, 410-419. doi:10.1053/j.ajkd.2020.08.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33039432/
3. Snoek, Rozemarijn, van Setten, Jessica, Keating, Brendan J, de Borst, Martin H, van Eerde, Albertien M. 2018. NPHP1 (Nephrocystin-1) Gene Deletions Cause Adult-Onset ESRD. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 29, 1772-1779. doi:10.1681/ASN.2017111200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29654215/
4. Gana, Simone, Serpieri, Valentina, Valente, Enza Maria. 2022. Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 72-88. doi:10.1002/ajmg.c.31963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35238134/
5. Petzold, Friederike, Billot, Katy, Chen, Xiaoyi, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie. 2023. The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies. In Kidney international, 104, 378-387. doi:10.1016/j.kint.2023.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37230223/
6. Birtel, Johannes, Eisenberger, Tobias, Gliem, Martin, Bolz, Hanno J, Charbel Issa, Peter. 2018. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. In Scientific reports, 8, 4824. doi:10.1038/s41598-018-22096-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555955/
7. Wolf, Matthias T F, Hildebrandt, Friedhelm. 2010. Nephronophthisis. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 26, 181-94. doi:10.1007/s00467-010-1585-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20652329/