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Gaa-flox 基因敲除小鼠

Name: Gaa-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-18952

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复苏/繁育服务

产品名称

Gaa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18952

品系全称

C57BL/6JCya-Gaa^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14387-Gaa-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gaa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18952) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Gaa

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

14387 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001159324 | Ensembl: ENSMUST00000026666

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 4~8

敲除长度

~1.8 kb

下载方案

S-CKO-18952_6J_14387_Gaa_Exon 4~8_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:95609Homozygous inactivation of this gene leads to massive glycogen accumulation in multiple organs, cardiomyopathy, hypoactivity, severe motor disability, profound muscle weakness and wasting, and progressive kyphosis. The age of onset and clinical course ofthe disease appear to be strain-dependent.

Gaa基因，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶基因，编码一种关键酶，即酸性α-葡萄糖苷酶，它在细胞中负责将糖原分解成葡萄糖-1-磷酸和葡萄糖。糖原是细胞中储存糖的形式，在需要时被分解以提供能量。Gaa基因的突变会导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，这是一种溶酶体储存病，也称为庞贝病。庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者由于酸性α-葡萄糖苷酶活性不足或缺乏，导致糖原在溶酶体内积累，尤其是心脏和肌肉组织，最终导致心肌病和肌肉无力的症状。

庞贝病根据发病年龄和临床表现可以分为三种类型：婴儿型、晚发型和青少年型。婴儿型庞贝病通常在出生后几个月内出现症状，如心脏肥大、呼吸困难、肌肉无力等，进展迅速，如果不进行治疗，通常在婴儿期就会导致死亡。晚发型和青少年型庞贝病症状出现较晚，进展较慢，但也会导致肌肉无力和心脏问题。

关于Gaa基因的突变，庞贝病患者的Gaa基因变异非常多样，包括点突变、插入、缺失和重复等。这些变异导致酸性α-葡萄糖苷酶活性降低或完全丧失。一些研究已经确定了Gaa基因的变异与庞贝病的临床表型之间的关系。例如，某些特定的变异与婴儿型庞贝病相关，而其他变异则与晚发型或青少年型庞贝病相关[1]。

在日本，新生儿庞贝病筛查计划发现了一些特定的Gaa基因突变。例如，在日本的新生儿中，最常见的突变是c.[1726G>A; 2965G>A]，这是一种假性缺陷等位基因。这些新生儿虽然携带这种突变，但没有表现出庞贝病的症状。此外，一些新生儿被发现携带了其他类型的Gaa基因突变，这些突变可能会导致庞贝病[2]。

基因治疗为庞贝病提供了一种有希望的治疗方法。例如，使用腺相关病毒（AAV）载体将Gaa基因的正常拷贝递送到患者的肌肉细胞中，以恢复酸性α-葡萄糖苷酶的活性。这种治疗方法已经在早期临床试验中显示出一定的疗效，为庞贝病患者带来了希望[3]。

此外，一些研究已经表明，携带Gaa基因变异的人群可能会表现出不完全外显性，即并非所有携带突变的人都会表现出庞贝病的症状。这种现象可能与Gaa基因变异的类型和个体之间的遗传背景有关[4]。

总之，Gaa基因突变是庞贝病的根本原因。庞贝病是一种溶酶体储存病，其特征是酸性α-葡萄糖苷酶活性降低或缺乏。Gaa基因的突变非常多样，包括点突变、插入、缺失和重复等。这些突变导致酸性α-葡萄糖苷酶活性降低或完全丧失，进而导致糖原在溶酶体内积累，尤其是心脏和肌肉组织。庞贝病可以根据发病年龄和临床表现分为婴儿型、晚发型和青少年型。基因治疗为庞贝病提供了一种有希望的治疗方法。此外，一些研究已经表明，携带Gaa基因变异的人群可能会表现出不完全外显性。

参考文献：

1. Reuser, Arnold J J, van der Ploeg, Ans T, Chien, Yin-Hsiu, Toscano, Antonio, Kishnani, Priya S. 2019. GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. In Human mutation, 40, 2146-2164. doi:10.1002/humu.23878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31342611/

2. Momosaki, Ken, Kido, Jun, Yoshida, Shinichiro, Hirose, Shinichi, Nakamura, Kimitoshi. 2019. Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients. In Journal of human genetics, 64, 741-755. doi:10.1038/s10038-019-0603-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31076647/

3. Kishnani, Priya S, Sun, Baodong, Koeberl, Dwight D. . Gene therapy for glycogen storage diseases. In Human molecular genetics, 28, R31-R41. doi:10.1093/hmg/ddz133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31227835/

4. Mikó, Ágnes, Kaposi, Ambrus, Schnabel, Karolina, Seidl, Dániel, Tory, Kálmán. 2021. Identification of incompletely penetrant variants and interallelic interactions in autosomal recessive disorders by a population-genetic approach. In Human mutation, 42, 1473-1487. doi:10.1002/humu.24273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405919/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Gaa-flox 基因敲除小鼠

Gaa-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-18952

C57BL/6JCya-Gaaem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-14387-Gaa-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Gaa^em1flox/Cya