Cobll1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cobll1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18882

品系全称

C57BL/6JCya-Cobll1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319876-Cobll1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cobll1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18882) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Cobl-like 1
基因别称
1810047P18Rik,Coblr1,D430044D16Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001363077 | Ensembl: ENSMUST00000112431
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~4.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COBLL1(Cordon-Bleu WH2 Repeat Protein Like 1)基因是一种编码WH2结构域蛋白的基因。WH2结构域是一种保守的蛋白质结构域,主要存在于细胞骨架蛋白中,如肌动蛋白。COBLL1蛋白具有肌动蛋白结合域,因此可能参与细胞骨架的调节和细胞形态的维持。COBLL1基因的表达和功能可能受到基因多态性和表观遗传调控的影响,从而影响个体的代谢特征和疾病易感性。

COBLL1基因与多种代谢性疾病相关,包括肥胖、非酒精性脂肪肝病(NAFLD)和2型糖尿病。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,COBLL1基因与NAFLD的发病率相关。该研究发现,COBLL1基因的变异与NAFLD的易感性增加相关,并指出COBLL1基因可能通过影响线粒体、胆固醇和从头脂肪生成等途径来调节NAFLD的发生[3]。此外,COBLL1基因的变异还与肥胖的发生有关,特别是在男性中,COBLL1基因的变异与高脂肪摄入相关,从而增加肥胖的风险[2]。

COBLL1基因还与2型糖尿病相关。研究发现,COBLL1基因的变异与2型糖尿病患者的空腹血糖水平升高相关,这表明COBLL1基因可能参与调节胰岛素分泌和血糖代谢[1]。此外,COBLL1基因的变异还与孕妇妊娠糖尿病(GDM)的发生相关。研究发现,COBLL1基因的变异与GDM的风险增加相关,并指出COBLL1基因可能通过影响胰岛素信号通路来调节GDM的发生[1]。

COBLL1基因的变异还与代谢性肥胖相关。研究发现,COBLL1基因的变异与正常体重个体的代谢性肥胖相关,并指出COBLL1基因可能通过影响脂肪细胞的肌动蛋白重塑和脂肪积累来调节代谢性肥胖的发生[4]。此外,COBLL1基因的变异还与脂肪分布相关,并指出COBLL1基因可能通过影响脂肪组织的GRB14表达来调节脂肪分布和代谢相关特征[5]。

COBLL1基因的变异还与某些遗传性疾病相关,如唇腭裂(CL/P)。研究发现,COBLL1基因的拷贝数变异(CNV)与非综合征性唇腭裂相关,并指出COBLL1基因可能通过影响颅面发育和形态发生来调节唇腭裂的发生[7]。此外,COBLL1基因的变异还与前列腺癌的发生和进展相关。研究发现,COBLL1基因的表达在前列腺癌组织中上调,并指出COBLL1基因可能通过调节细胞形态和促进雄激素受体(AR)的基因组结合来促进前列腺癌的发生和进展[6]。

综上所述,COBLL1基因在多种代谢性疾病和遗传性疾病中发挥重要作用。COBLL1基因的变异可能通过影响胰岛素信号通路、脂肪细胞功能、脂肪分布和细胞形态等途径来调节个体的代谢特征和疾病易感性。COBLL1基因的研究有助于深入理解代谢性疾病和遗传性疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ustianowski, Przemyslaw, Malinowski, Damian, Czerewaty, Michał, Dziedziejko, Violetta, Pawlik, Andrzej. 2022. COBLL1 and IRS1 Gene Polymorphisms and Placental Expression in Women with Gestational Diabetes. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10081933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36009479/
2. Kwak, Junkyung, Shin, Dayeon. 2023. Gene-Nutrient Interactions in Obesity: COBLL1 Genetic Variants Interact with Dietary Fat Intake to Modulate the Incidence of Obesity. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835164/
3. Chen, Yanhua, Du, Xiaomeng, Kuppa, Annapurna, Palmer, Nicholette D, Speliotes, Elizabeth K. 2023. Genome-wide association meta-analysis identifies 17 loci associated with nonalcoholic fatty liver disease. In Nature genetics, 55, 1640-1650. doi:10.1038/s41588-023-01497-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709864/
4. Glunk, Viktoria, Laber, Samantha, Sinnott-Armstrong, Nasa, Nobrega, Marcelo A, Claussnitzer, Melina. 2023. A non-coding variant linked to metabolic obesity with normal weight affects actin remodelling in subcutaneous adipocytes. In Nature metabolism, 5, 861-879. doi:10.1038/s42255-023-00807-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37253881/
5. Sun, Chang, Förster, Franz, Gutsmann, Beate, Breitfeld, Jana, Guiu-Jurado, Esther. 2022. Metabolic Effects of the Waist-To-Hip Ratio Associated Locus GRB14/COBLL1 Are Related to GRB14 Expression in Adipose Tissue. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23158558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35955692/
6. Takayama, Ken-Ichi, Suzuki, Takashi, Fujimura, Tetsuya, Takahashi, Satoru, Inoue, Satoshi. 2018. COBLL1 modulates cell morphology and facilitates androgen receptor genomic binding in advanced prostate cancer. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, 4975-4980. doi:10.1073/pnas.1721957115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29686105/
7. Lansdon, Lisa A, Dickinson, Amanda, Arlis, Sydney, Murray, Jeffrey C, Manak, J Robert. 2022. Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes. In American journal of human genetics, 110, 71-91. doi:10.1016/j.ajhg.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36493769/