Slc34a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc34a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18880

品系全称

C57BL/6JCya-Slc34a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20531-Slc34a2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc34a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18880) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2
基因别称
D5Ertd227e,NaPi-2b,Npt2b
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011402 | Ensembl: ENSMUST00000094787
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1342284Homozygous null mice display embryonic lethality, embryonic growth arrest, failure of embryo turning and somitogenesis, impaired placental development and impaired yolk sac vascular remodeling.
SLC34A2,也称为钠依赖性磷酸转运蛋白2B(NaPi-2b),是一种编码钠依赖性磷酸转运蛋白的基因。这种蛋白质主要负责在细胞膜上转运磷酸盐,参与细胞内的能量代谢和信号传导过程。SLC34A2基因的突变与多种疾病的发生发展有关,其中包括肺泡微石症(PAM)和某些类型的癌症。

肺泡微石症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在肺泡中沉积钙磷酸盐微石,导致肺部功能障碍。SLC34A2基因的突变被认为是肺泡微石症的主要原因。研究发现,中国、土耳其和日本等国家的肺泡微石症患者中存在多种SLC34A2基因突变。其中,中国肺泡微石症患者的临床、病理和影像学特征与其他国家的报道相似。研究还发现,SLC34A2基因的第7号和第8号外显子更容易受到影响,而第8号外显子可能是中国患者筛查的目标[1]。

除了肺泡微石症,SLC34A2基因的突变还与某些类型的癌症有关。研究发现,SLC34A2基因的表达在骨肉瘤(OS)患者和细胞系中显著下调。过表达SLC34A2可以抑制骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。机制研究表明,SLC34A2与PTEN相互作用,并抑制PI3K/AKT信号通路。这些发现表明,SLC34A2可能在骨肉瘤的发生发展中发挥重要作用,并可能成为骨肉瘤诊断和治疗的新靶点[4]。

此外,SLC34A2基因的突变还可能与一些其他疾病的发生发展有关。例如,研究发现SLC34A2基因的突变可能与肺泡微石症和主动脉瓣硬化症的共病有关[3]。此外,SLC34A2基因的突变还可能与乳腺癌和卵巢癌的易感性相关[2]。

综上所述,SLC34A2基因是一种重要的钠依赖性磷酸转运蛋白基因,其突变与肺泡微石症和某些类型的癌症的发生发展有关。SLC34A2基因的突变可能导致磷酸盐转运蛋白的功能受损,进而影响细胞内的能量代谢和信号传导过程。深入研究SLC34A2基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发生发展过程,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yin, Xinzhen, Wang, Huiying, Wu, Dingwen, Shao, Jingxin, Dai, Yu. 2012. SLC34A2 Gene mutation of pulmonary alveolar microlithiasis: report of four cases and review of literatures. In Respiratory medicine, 107, 217-22. doi:10.1016/j.rmed.2012.10.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23164546/
2. Felicio, Paula S, Grasel, Rebeca S, Campacci, Natalia, Carraro, Dirce M, Palmero, Edenir I. 2020. Whole-exome sequencing of non-BRCA1/BRCA2 mutation carrier cases at high-risk for hereditary breast/ovarian cancer. In Human mutation, 42, 290-299. doi:10.1002/humu.24158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33326660/
3. Jönsson, Åsa Lina M, Hilberg, Ole, Bendstrup, Elisabeth M, Mogensen, Susie, Simonsen, Ulf. . SLC34A2 gene mutation may explain comorbidity of pulmonary alveolar microlithiasis and aortic valve sclerosis. In American journal of respiratory and critical care medicine, 185, 464. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22336687/
4. Liu, Xiaozhou, Zhou, Xing, Xu, Haidong, Shi, Xin, Wu, Sujia. 2017. SLC34A2 Regulates the Proliferation, Migration, and Invasion of Human Osteosarcoma Cells Through PTEN/PI3K/AKT Signaling. In DNA and cell biology, 36, 775-780. doi:10.1089/dna.2017.3750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28777670/