Rflna-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rflna-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18820

品系全称

C57BL/6JCya-Rflnaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-73121-Rflna-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rflna-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18820) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
refilin A
基因别称
3110032G18Rik,Fam101a,cfm,cfm2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028443 | Ensembl: ENSMUST00000197746
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920371Mice homozygous for a null allele are viable and overtly normal, with no significant alterations in survival, body weight, body length, tibial length, or lumbar disk morphology.
Rflna,也称为refilin A,是一种编码filamin-binding蛋白的基因。Refilins,filamins和myosins在形成细胞核周围的肌动蛋白帽中发挥着重要作用,这些肌动蛋白帽在细胞迁移和分化过程中改变核形态。Rflna的突变与一种罕见的骨骼疾病——脊柱足跟骨融合综合征(spondylocarpotarsal synostosis syndrome)相关。该综合征以椎骨融合、脊柱侧凸、身材矮小和腕骨/足骨融合为特征。Rflna突变导致的缺陷可能会影响肌动蛋白束和细胞核周围肌动蛋白帽的形成,进而导致脊柱足跟骨融合综合征的发生。

基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件,这两者的动态平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。在基因复制后,通常两个复制品基因会以大约相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个复制品基因会与其同源基因产生显著的差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生具有实质性新颖基因的基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制的同源异型框基因中,非对称进化产生了新的同源异型框基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。

基因工程和基因调控是现代生物学研究的重要领域。合成基因网络和基因电路为预测和评估细胞过程的动态提供了框架。通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络,研究人员可以更好地理解基因和蛋白质之间的连通性如何产生细胞现象。这种连通性生成分子网络图,类似于复杂的电路图。合成基因网络还可能导致新的细胞控制逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗有重要应用[2]。

最近的研究表明,Rflna是脊柱足跟骨融合综合征的另一个致病基因。在一位患有典型脊柱足跟骨融合综合征表型的患者中,研究人员发现了一个Rflna基因的纯合移码突变(c.241delC, p.(Leu81Cysfs*111)),该突变导致编码的蛋白质功能丧失。这表明Rflna在维持正常的骨骼发育中发挥着重要作用,其突变可能导致骨骼结构异常。此外,Rflna的突变也可能影响细胞核周围的肌动蛋白帽的形成,进而导致脊柱足跟骨融合综合征的发生[3]。

综上所述,Rflna是一种重要的基因,编码的蛋白质在细胞核周围肌动蛋白帽的形成中发挥着重要作用。Rflna的突变与脊柱足跟骨融合综合征的发生相关。Rflna的研究有助于深入理解骨骼发育的分子机制,并为脊柱足跟骨融合综合征的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
3. Shimizu, Hitomi, Watanabe, Satoshi, Kinoshita, Akira, Yoshiura, Koh-Ichiro, Dateki, Sumito. 2019. Identification of a homozygous frameshift variant in RFLNA in a patient with a typical phenotype of spondylocarpotarsal synostosis syndrome. In Journal of human genetics, 64, 467-471. doi:10.1038/s10038-019-0581-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30796325/