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Cacna2d1-flox 基因敲除小鼠

Cacna2d1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna2d1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18807

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna2d1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12293-Cacna2d1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna2d1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18807) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1
基因别称
Ca(v)alpha2delta1，Cacna2，Cchl2a
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001110843 | Ensembl: ENSMUST00000039370
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88295Mice with a point mutation allele exhibit abnormal CNS synaptic transmission and decreased response to pregabalin.
更多信息
CACNA2D1，也称为钙电压门控通道辅助亚基α2/δ1，是一种编码电压门控钙通道的基因。它参与细胞内钙离子的流动，影响细胞的功能和活性。CACNA2D1在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞增殖、迁移、凋亡和信号传导。在人类疾病中，CACNA2D1的异常表达和突变与多种疾病相关，包括癌症、心脏疾病、智力障碍和骨关节炎等。

在癌症方面，CACNA2D1在结肠癌中发挥重要作用。研究表明，CACNA2D1在结肠癌组织中高表达，与患者的预后不良相关。CACNA2D1的表达与肿瘤微环境中的纤维母细胞相关，可能通过调节纤维母细胞影响肿瘤的生长和转移。此外，CACNA2D1的敲低可以抑制结肠癌细胞的增殖和迁移，并促进细胞凋亡[1]。

CACNA2D1的突变也与心脏疾病相关。例如，CACNA2D1基因的杂合突变导致一个中国家族发生心律失常。这种突变导致CACNA2D1蛋白的氨基酸替换，影响其功能，从而引起心脏电生理紊乱，导致心律失常[3]。

智力障碍方面，CACNA2D1基因的变异与智力障碍相关。研究表明，CACNA2D1基因的变异与智力障碍的严重程度相关，其中增益功能的变异与更严重的智力障碍相关[2]。

此外，CACNA2D1基因的变异还与骨关节炎相关。研究表明，CACNA2D1基因的过表达可以降低骨关节炎大鼠的疼痛阈值，而敲低CACNA2D1可以升高疼痛阈值。CACNA2D1可能通过调节CGRP和AC-PKA/PKC/MAPK信号通路影响骨关节炎引起的慢性疼痛[4]。

综上所述，CACNA2D1是一种重要的基因，参与多种生物学过程和疾病的发生。CACNA2D1的异常表达和突变与癌症、心脏疾病、智力障碍和骨关节炎等疾病相关。研究CACNA2D1的功能和机制有助于深入理解这些疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4]。

参考文献：
1. Inoue, Hiroyuki, Shiozaki, Atsushi, Kosuga, Toshiyuki, Konishi, Eiichi, Otsuji, Eigo. 2024. CACNA2D1 regulates the progression and influences the microenvironment of colon cancer. In Journal of gastroenterology, 59, 556-571. doi:10.1007/s00535-024-02095-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536483/
2. Kessi, Miriam, Chen, Baiyu, Peng, Jing, Yang, Lifen, Yin, Fei. 2021. Calcium channelopathies and intellectual disability: a systematic review. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 219. doi:10.1186/s13023-021-01850-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33985586/
3. Wang, Qian, Deng, Yong, Fan, Liang-Liang, Zhang, Ai-Qian, Liu, Yu-Xing. 2024. Novel heterozygous mutation of CACNA2D1 gene in a Chinese family with arrhythmia. In BMC cardiovascular disorders, 24, 527. doi:10.1186/s12872-024-04204-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39354346/
4. Sun, Liang, Wang, Guodong, He, Meifang, Zhang, Fazhou, Liu, Ping. 2020. Effect and mechanism of the CACNA2D1-CGRP pathway in osteoarthritis-induced ongoing pain. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 129, 110374. doi:10.1016/j.biopha.2020.110374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32570114/

资料下载

S-CKO-18807_6J_12293_Cacna2d1_Exon 6_strategy.pdf
S-CKO-18807_6J_12293_Cacna2d1_Exon 6_strategy.pdf
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