Duox2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Duox2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18791

品系全称

C57BL/6JCya-Duox2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214593-Duox2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Duox2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18791) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dual oxidase 2
基因别称
A430065P05Rik,LNOX2,NOXEF2,P138-TOX,THOX2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001362755 | Ensembl: ENSMUST00000237546
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~10
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3036280Mice homozygous for a spontaneous mutation fail to breed and are congenitally hypothyroid (low T4, high TSH), dwarf, and hearing impaired. Anterior pituitaries are dysplastic. Cochlear defects include delayed formation of the inner sulcus and tunnel of Corti and a thickened tectorial membrane.
DUOX2,即双氧化酶2,是一种重要的酶,属于NADPH氧化酶(NOX)家族。NOX家族是一类能够产生活性氧(ROS)的酶,在多种生理和病理过程中发挥作用。DUOX2主要负责在肠道上皮细胞中产生过氧化氢(H2O2),参与肠道微生物群与免疫系统的相互作用。此外,DUOX2还在甲状腺激素的合成中发挥作用,其缺陷可能导致先天性甲状腺功能减退症(CH)。

DUOX2在炎症性肠病(IBD)中发挥着重要作用。参考文献1报道,DUOX2在IBD患者中高度表达,其基因变异与肠道微生物群和免疫系统之间的失衡有关。DUOX2基因的变异可能导致过氧化氢的产生减少,进而影响肠道微生物群的组成和免疫系统的功能,增加IBD的发病风险[1]。

DUOX2的缺陷还与先天性甲状腺功能减退症(CH)有关。参考文献2和3报道,DUOX2基因的变异是中国儿童CH患者中最常见的突变基因。DUOX2基因的变异可能导致甲状腺激素合成减少,进而导致CH的发生。此外,DUOX2基因的残留酶活性与CH患者的临床表型密切相关[2]。

DUOX2的变异还与其他疾病有关。参考文献5和6报道,DUOX2基因的变异与甲状腺发育异常、甲状腺肿大和先天性甲状腺功能减退症有关。此外,DUOX2基因的变异还与溃疡性结肠炎(UC)的发病机制有关,其变异可能导致肠道微生物群的失衡和免疫系统的异常,进而导致UC的发生[3]。

综上所述,DUOX2是一种重要的酶,在多种生理和病理过程中发挥作用。DUOX2基因的变异与炎症性肠病、先天性甲状腺功能减退症、甲状腺发育异常、甲状腺肿大和溃疡性结肠炎等疾病有关。DUOX2的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Grasberger, Helmut, Magis, Andrew T, Sheng, Elisa, Omenn, Gilbert S, Kao, John Y. . DUOX2 variants associate with preclinical disturbances in microbiota-immune homeostasis and increased inflammatory bowel disease risk. In The Journal of clinical investigation, 131, . doi:10.1172/JCI141676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33651715/
2. Sun, Feng, Zhang, Rui-Jia, Cheng, Feng, Dong, Mei, Song, Huai-Dong. 2021. Correlation of DUOX2 residual enzymatic activity with phenotype in congenital hypothyroidism caused by biallelic DUOX2 defects. In Clinical genetics, 100, 713-721. doi:10.1111/cge.14065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34564849/
3. Yang, Yuanming, Hua, Yiwei, Zheng, Huan, Qin, Shumin, Huang, Shaogang. 2023. Biomarkers prediction and immune landscape in ulcerative colitis: Findings based on bioinformatics and machine learning. In Computers in biology and medicine, 168, 107778. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.107778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38070204/