Mtln-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtln-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18788

品系全称

C57BL/6JCya-Mtlnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67885-Mtln-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtln-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18788) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitoregulin
基因别称
1500011K16Rik,Moxi,Mpm
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001384135 | Ensembl: ENSMUST00000135091
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915135Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal mitrochondrial respiratory complex formation and calcium retention capacity.
Mtln基因编码一种56个氨基酸长的线粒体肽,称为mitoregulin(Mtln),在脊椎动物中保守。Mtln肽在细胞内的主要功能是增强线粒体呼吸链复合物I的功能,这可能通过调节膜脂质组成来实现[1]。研究表明,缺乏Mtln基因的小鼠在高脂饮食下表现出肥胖,这与脂肪积累有关,并且血清甘油三酯和其他氧化底物水平升高,三羧酸循环中间体耗尽,表明Mtln缺失的线粒体氧化底物能力下降[1]。

Mtln基因在小鼠和人脂肪细胞中发挥作用,调节脂质代谢和β-氧化。研究表明,Mtln通过与线粒体三功能蛋白的β亚基直接相互作用,促进长链脂肪酸的β-氧化[2]。Mtln缺失的小鼠和人类脂肪细胞表现出脂质代谢异常,包括甘油三酯清除减少和脂解增加[2]。

Mtln基因在小鼠和人脂肪细胞中发挥作用,调节脂质代谢和β-氧化。研究表明,Mtln通过与线粒体三功能蛋白的β亚基直接相互作用,促进长链脂肪酸的β-氧化[2]。Mtln缺失的小鼠和人类脂肪细胞表现出脂质代谢异常,包括甘油三酯清除减少和脂解增加[2]。

Mtln基因在巨噬细胞中发挥重要作用,参与能量代谢和炎症反应。研究表明,Mtln是M2型巨噬细胞的一个新的生物标志物,参与调节巨噬细胞的极化和炎症反应[3]。在肺泡包虫病(AE)患者中,Mtln表达增加,并与巨噬细胞分布和肝纤维化有关[3]。

Mtln基因在骨关节炎中发挥调节炎症的作用。研究表明,Mtln在骨关节炎患者的滑膜组织中表达增加,并抑制炎症相关基因的表达,如IL-6、IL-8和TNF-α[4]。这表明Mtln可能通过保护组织免受过度炎症而发挥治疗作用[4]。

Mtln基因与心脏衰竭的免疫炎症反应有关。研究表明,使用Empagliflozin治疗的心脏衰竭患者中,Mtln基因表达上调,与调节性T细胞和静止记忆CD4+ T细胞呈正相关[5]。这表明Mtln可能参与心脏衰竭的免疫炎症反应[5]。

Mtln基因与肾小管发育不良(NPHP)的进展有关。研究表明,NPHP患者中存在两种罕见的拷贝数变异,包括NPHP1、MALL和MTLN基因的丢失[6]。这些基因的丢失可能加速NPHP引起的肾病进展[6]。

Mtln基因与猪的肌肉脂肪性状有关。研究表明,MTLN基因与猪肌肉脂肪含量和分布有关[7]。这表明MTLN基因可能参与猪肌肉脂肪性状的遗传调控[7]。

综上所述,Mtln基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括线粒体呼吸、脂质代谢、炎症反应和免疫炎症反应。Mtln基因的缺失与肥胖、脂质代谢异常、炎症反应和免疫炎症反应有关。此外,Mtln基因还与巨噬细胞的极化和肾小管发育不良的进展有关。这些发现表明,Mtln基因可能是一个重要的治疗靶点,可用于治疗肥胖、脂质代谢异常、炎症相关疾病和肾小管发育不良。

参考文献:
1. Averina, Olga A, Permyakov, Oleg A, Emelianova, Mariia A, Vyssokikh, Mikhail Yu, Sergiev, Petr V. 2022. Mitochondrial peptide Mtln contributes to oxidative metabolism in mice. In Biochimie, 204, 136-139. doi:10.1016/j.biochi.2022.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36174793/
2. Friesen, Max, Warren, Curtis R, Yu, Haojie, Rinn, John L, Cowan, Chad A. 2020. Mitoregulin Controls β-Oxidation in Human and Mouse Adipocytes. In Stem cell reports, 14, 590-602. doi:10.1016/j.stemcr.2020.03.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32243843/
3. Ma, Yuyu, Li, Jiajun, Liu, Yumei, Ma, Xiumin, Wang, Liang. 2024. Identification and exploration of a new M2 macrophage marker MTLN in alveolar echinococcosis. In International immunopharmacology, 131, 111808. doi:10.1016/j.intimp.2024.111808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38457984/
4. Choi, Minjeong, Min, Ju-Sik, Moon, Sang Won, Do, Hwan-Kwon, Kim, Wanil. 2024. Mitoregulin modulates inflammation in osteoarthritis: Insights from synovial transcriptomics and cellular studies. In Biochemical and biophysical research communications, 734, 150652. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39245029/
5. Yang, Qiang, Gao, Jing, Wang, Tian-Yu, Ding, Jun-Can, Hu, Peng-Fei. 2023. Integration of RNA-Seq and Machine Learning Identifies Hub Genes for Empagliflozin Benefitable Heart Failure with Reduced Ejection Fraction. In Journal of inflammation research, 16, 4733-4749. doi:10.2147/JIR.S429096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37872956/
6. Liu, C H, Li, L J, Tian, M, Zhang, S F, Li, J T. . Two rare copy number variants involving loss of NPHP1, MALL, and MTLN genes contribute to nephronophthisis-induced nephropathy progression in a family: A case report. In Nigerian journal of clinical practice, 26, 524-527. doi:10.4103/njcp.njcp_775_22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37203120/
7. Shen, Yang, Chen, Yuxi, Zhang, Shufeng, Liu, Bang, Zhou, Xiang. 2024. Smartphone-based digital phenotyping for genome-wide association study of intramuscular fat traits in longissimus dorsi muscle of pigs. In Animal genetics, 55, 230-237. doi:10.1111/age.13401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38290559/