Cep89-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep89-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18781

品系全称

C57BL/6JCya-Cep89em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-72140-Cep89-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep89-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18781) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 89
基因别称
2610507L03Rik,Ccdc123
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028120 | Ensembl: ENSMUST00000079414
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep89,也称为 centrosomal protein 89,是一种重要的细胞中心体蛋白。中心体是动物细胞中的一种细胞器,对于细胞分裂和细胞骨架的维持至关重要。Cep89在中心体的远端附属结构中发挥关键作用,这些结构在纤毛的形成和功能中扮演着重要角色[4]。Cep89的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、肾脏疾病和遗传性疾病。

在癌症中,Cep89的表达水平与患者的预后密切相关。例如,在一项关于卵巢癌的研究中,Cep89的表达水平被发现与患者的总体生存期呈负相关。高表达Cep89的患者比低表达的患者总体生存期缩短了超过一年。此外,Cep89的拷贝数增加也与卵巢癌的不良预后相关[2]。在另一项研究中,Cep89的基因突变被发现与肾细胞癌的发生相关。这些研究表明,Cep89可能是一种潜在的预后生物标志物和新型治疗靶点[5]。

Cep89不仅在癌症中发挥重要作用,还参与其他生物学过程。例如,Cep89在纤毛的形成和功能中发挥关键作用。纤毛是一种细胞表面的细长结构,参与细胞运动和信号传导。Cep89的缺失或突变会导致纤毛功能障碍,从而引发多种疾病,包括多囊肾病[5]。此外,Cep89还在线粒体代谢和神经元功能中发挥重要作用。Cep89的缺失会导致线粒体功能障碍和神经元损伤,从而引发智力障碍和其他神经系统疾病[3]。

Cep89的表达和功能受到多种因素的调控。例如,Cep89的表达受到细胞周期和细胞分裂的调控。在细胞周期的G0期,Cep89的表达水平会下降,这可能与细胞周期的停滞和细胞增殖的抑制相关[1]。此外,Cep89的表达还受到其他基因的调控。例如,CEP90、FOPNL和OFD1等基因被发现在纤毛的形成和Cep89的表达中发挥重要作用[6]。

综上所述,Cep89是一种重要的细胞中心体蛋白,参与多种生物学过程,包括纤毛的形成、线粒体代谢和神经元功能。Cep89的表达和功能受到多种因素的调控,并与多种疾病的发生和发展相关。Cep89的研究有助于深入理解细胞中心体和纤毛的功能,以及它们在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wiecek, Anna J, Cutty, Stephen J, Kornai, Daniel, Barr, Alexis R, Secrier, Maria. 2023. Genomic hallmarks and therapeutic implications of G0 cell cycle arrest in cancer. In Genome biology, 24, 128. doi:10.1186/s13059-023-02963-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37221612/
2. Berkel, Caglar, Cacan, Ercan. 2022. Copy number and expression of CEP89, a protein required for ciliogenesis, are increased and predict poor prognosis in patients with ovarian cancer. In Cell biochemistry and function, 40, 298-309. doi:10.1002/cbf.3694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35285957/
3. van Bon, Bregje W M, Oortveld, Merel A W, Nijtmans, Leo G, de Vries, Bert B A, Schenck, Annette. 2013. CEP89 is required for mitochondrial metabolism and neuronal function in man and fly. In Human molecular genetics, 22, 3138-51. doi:10.1093/hmg/ddt170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23575228/
4. Tanos, Barbara E, Yang, Hui-Ju, Soni, Rajesh, Asara, John M, Tsou, Meng-Fu Bryan. . Centriole distal appendages promote membrane docking, leading to cilia initiation. In Genes & development, 27, 163-8. doi:10.1101/gad.207043.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23348840/
5. Skalická, Katarína, Hrčková, Gabriela, Vaská, Anita, Baranyaiová, Ágnes, Kovács, László. . Genetic defects in ciliary genes in autosomal dominant polycystic kidney disease. In World journal of nephrology, 7, 65-70. doi:10.5527/wjn.v7.i2.65. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29527510/
6. Le Borgne, Pierrick, Greibill, Logan, Laporte, Marine Hélène, Guichard, Paul, Tassin, Anne-Marie. 2022. The evolutionary conserved proteins CEP90, FOPNL, and OFD1 recruit centriolar distal appendage proteins to initiate their assembly. In PLoS biology, 20, e3001782. doi:10.1371/journal.pbio.3001782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36070319/