Pax7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pax7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18778

品系全称

C57BL/6JCya-Pax7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18509-Pax7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pax7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18778) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 7
基因别称
Pax-7
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011039 | Ensembl: ENSMUST00000030508
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97491Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit craniofacial malformations involving the nose and maxilla, and die within three weeks after birth. Mice homozygous for floxed alleles activated in muscle cells exhibit reduced satellite cell numbers and impaired muscle regeneration.
Pax7是一种转录因子,属于Pax基因家族。Pax基因家族是一类在多种组织和器官的发育中发挥关键作用的转录因子家族。Pax7在肌肉干细胞中表达,对于肌肉的发育、生长、维持和再生具有重要作用。Pax7通过与DNA结合,调节肌肉干细胞分化相关基因的表达,影响肌肉干细胞的命运决定和功能。Pax7的表达和功能异常与多种疾病的发生发展有关,包括肌肉疾病、癌症等。

Pax7在肌肉干细胞中的表达对于肌肉的发育、生长、维持和再生具有重要作用。Pax7通过与DNA结合,调节肌肉干细胞分化相关基因的表达,影响肌肉干细胞的命运决定和功能。Pax7的表达和功能异常与多种疾病的发生发展有关,包括肌肉疾病、癌症等。

Banerji等人的研究发现,Pax7的靶基因抑制与FSHD的进展和病理改变相关,并且可以作为FSHD的一种敏感的生物标志物[1]。Quinelato等人的研究发现,PAX7基因的多态性与颞下颌关节紊乱症相关,可能与肌肉干细胞的异常有关[2]。Khan等人的研究发现,PAX7基因的rs766325和rs4920520位点的多态性与非综合征型唇腭裂的发生无显著关联[3]。

Banerji和Zammit的研究进一步表明,Pax7的靶基因抑制与FSHD的病理严重程度相关,并且可以作为FSHD的单细胞水平上的生物标志物[4]。Ganassi和Zammit的研究发现,Pax7的靶基因抑制与多种神经肌肉疾病中的卫星细胞功能障碍相关[5]。Mansouri的研究表明,Pax3和Pax7在发育和癌症中发挥重要作用,可能与肿瘤的发生发展有关[6]。

Budry等人的研究发现,Pax7作为选择基因,通过其先驱转录因子活性对染色质重塑,从而决定垂体细胞的命运[7]。Sincennes等人的研究发现,Pax7的乙酰化状态可以调节肌肉干细胞的功能和分化潜力,影响肌肉组织的代谢适应[8]。

综上所述,Pax7是一种重要的转录因子,在肌肉的发育、生长、维持和再生中发挥关键作用。Pax7的表达和功能异常与多种疾病的发生发展有关,包括肌肉疾病、癌症等。Pax7的研究有助于深入理解肌肉干细胞的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Banerji, Christopher R S. . PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. In Human molecular genetics, 29, 2124-2133. doi:10.1093/hmg/ddaa079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32347924/
2. Quinelato, Valquiria, Bonato, Letícia Ladeira, Vieira, Alexandre Rezende, Calasans-Maia, Jose Albuquerque, Tesch, Ricardo. 2021. PAX7 gene polymorphism in muscular temporomandibular disorders as potentially related to muscle stem cells. In BMC musculoskeletal disorders, 22, 959. doi:10.1186/s12891-021-04846-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34789211/
3. Khan, Mahamad Irfanulla, Cs, Prashanth, Srinath, Narasimhamurty. 2022. Role of PAX7 Gene rs766325 and rs4920520 Polymorphisms in the Etiology of Non-syndromic Cleft Lip and Palate: A Genetic Study. In Global medical genetics, 9, 208-211. doi:10.1055/s-0042-1748531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846106/
4. Banerji, Christopher R S, Zammit, Peter S. . PAX7 target gene repression is a superior FSHD biomarker than DUX4 target gene activation, associating with pathological severity and identifying FSHD at the single-cell level. In Human molecular genetics, 28, 2224-2236. doi:10.1093/hmg/ddz043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31067297/
5. Ganassi, Massimo, Zammit, Peter S. 2022. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. In European journal of translational myology, 32, . doi:10.4081/ejtm.2022.10064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35302338/
6. Mansouri, A. . The role of Pax3 and Pax7 in development and cancer. In Critical reviews in oncogenesis, 9, 141-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9973247/
7. Budry, Lionel, Balsalobre, Aurélio, Gauthier, Yves, Meij, Björn, Drouin, Jacques. . The selector gene Pax7 dictates alternate pituitary cell fates through its pioneer action on chromatin remodeling. In Genes & development, 26, 2299-310. doi:10.1101/gad.200436.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23070814/
8. Sincennes, Marie-Claude, Brun, Caroline E, Lin, Alexander Y T, Kawabe, Yoh-Ichi, Rudnicki, Michael A. 2021. Acetylation of PAX7 controls muscle stem cell self-renewal and differentiation potential in mice. In Nature communications, 12, 3253. doi:10.1038/s41467-021-23577-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34059674/