Sfswap-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sfswap-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18775

品系全称

C57BL/6JCya-Sfswapem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231769-Sfswap-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sfswap-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18775) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
splicing factor SWAP
基因别称
1190005N23Rik,6330437E22Rik,SWAP,Sfrs8,Srsf8
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172276 | Ensembl: ENSMUST00000053737
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101760Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit a wobbly phenotype with inner ear defects.
Sfswap,也称为Splicing Factor, Arginine/Serine-Rich, 8(SFRS8),是一种富含精氨酸/丝氨酸的剪接因子。剪接因子是一类蛋白质,它们在RNA剪接过程中起着关键作用,RNA剪接是将前体mRNA(pre-mRNA)中非编码序列(内含子)移除,并将编码序列(外显子)连接起来形成成熟mRNA的过程。这一过程对于基因表达调控至关重要,因为它可以产生多种不同的mRNA剪接变体,每种变体可能编码不同的蛋白质。

Sfswap在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化和发育。在耳蜗中,Sfswap的插入突变导致小鼠出现前庭和耳蜗缺陷,这与Notch信号通路受损一致。Notch信号通路在多个阶段调节内耳发育,其突变会导致耳蜗中毛细胞和支持细胞数量和排列的异常[2]。此外,Sfswap还与Notch配体Jag1存在遗传相互作用,Jag1; Sfswap复合突变体小鼠的内耳缺陷比预期更为严重[2]。

在骨质疏松症的研究中,通过生物信息学方法筛选出与骨质疏松症相关的线粒体自噬相关基因(MRG),其中包括Sfswap。研究结果表明,Sfswap在骨质疏松症中可能发挥重要作用,其与Jag1基因的遗传相互作用提示Sfswap可能通过影响Notch信号通路参与骨质疏松症的发病机制[2]。此外,研究还发现Sfswap在骨代谢紊乱中可能发挥重要作用,并可能成为骨质疏松症的早期诊断、机制研究和治疗的潜在靶点[1]。

在结节病的研究中,Sfswap也被发现与疾病进展相关。通过整合DNA甲基化组、mRNA转录组和小RNA测序数据,研究发现Sfswap的表达/甲基化水平在非进展性和进展性结节病患者之间存在差异[3][4]。这表明Sfswap可能参与了结节病的发病机制,并可能成为诊断/预后生物标志物或药物靶点。

在脊髓小脑性共济失调3型(SCA3/MJD)的研究中,Sfswap的表达水平在携带ATXN3突变的前共济失调阶段和明显疾病阶段均发生了改变,并且与共济失调严重程度相关。这表明Sfswap可能参与了SCA3/MJD的发病机制,并可能成为疾病进展的标志物[5]。

在结肠癌的研究中,Sfswap的甲基化位点(cg09170112)在肿瘤和正常样本之间表现出差异甲基化。此外,Sfswap的表达水平与结肠癌患者的预后相关,表明Sfswap可能参与了结肠癌的发病机制,并可能成为预后预测的潜在靶点[6]。

在骨骼肌的研究中,Sfswap的表达水平在绵羊的肌肉组织中存在差异表达。研究结果表明,Sfswap可能参与了肌肉纤维的形成过程,并可能成为调节肌肉纤维发育的关键基因[7]。

综上所述,Sfswap作为一种富含精氨酸/丝氨酸的剪接因子,在多种生物学过程中发挥作用。Sfswap与Notch信号通路、骨质疏松症、结节病、脊髓小脑性共济失调3型和结肠癌等疾病的发生机制相关。此外,Sfswap可能成为这些疾病的诊断/预后生物标志物或药物靶点。未来需要进一步研究Sfswap的生物学功能和在疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Yu, Yu, Gangying, Li, Dongchen, Ma, Teng, Li, Zhong. 2024. Identification of mitophagy-related biomarkers in human osteoporosis based on a machine learning model. In Frontiers in physiology, 14, 1289976. doi:10.3389/fphys.2023.1289976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38260098/
2. Moayedi, Yalda, Basch, Martin L, Pacheco, Natasha L, Mardon, Graeme, Groves, Andrew K. 2014. The candidate splicing factor Sfswap regulates growth and patterning of inner ear sensory organs. In PLoS genetics, 10, e1004055. doi:10.1371/journal.pgen.1004055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24391519/
3. Konigsberg, Iain R, Lin, Nancy W, Liao, Shu-Yi, Maier, Lisa A, Yang, Ivana V. 2024. Multi-omic signatures of sarcoidosis and progression in bronchoalveolar lavage cells. In Respiratory research, 25, 289. doi:10.1186/s12931-024-02919-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39080656/
4. Konigsberg, Iain R, Lin, Nancy W, Liao, Shu-Yi, Maier, Lisa A, Yang, Ivana V. 2023. Multi-Omic Signatures of Sarcoidosis and Progression in Bronchoalveolar Lavage Cells. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.26.525601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747844/
5. Raposo, Mafalda, Hübener-Schmid, Jeannette, Ferreira, Ana F, Riess, Olaf, Lima, Manuela. . Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3. In Brain : a journal of neurology, 146, 4132-4143. doi:10.1093/brain/awad128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37071051/
6. Yang, Haojie, Jin, Wei, Liu, Hua, Han, Changpeng, Wang, Zhenyi. 2020. A novel prognostic model based on multi-omics features predicts the prognosis of colon cancer patients. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1255. doi:10.1002/mgg3.1255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32396280/
7. Cui, Ran, Kang, Xiaolong, Liu, Yufang, Lv, Fenghua, Fang, Meiying. 2022. Integrated analysis of the whole transcriptome of skeletal muscle reveals the ceRNA regulatory network related to the formation of muscle fibers in Tan sheep. In Frontiers in genetics, 13, 991606. doi:10.3389/fgene.2022.991606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36330447/