Cc2d1a-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cc2d1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18758

品系全称

C57BL/6JCya-Cc2d1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212139-Cc2d1a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cc2d1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18758) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil and C2 domain containing 1A
基因别称
Freud-1,Tape
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145970 | Ensembl: ENSMUST00000040383
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~14
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384831Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial neonatal lethality, reduced body weight, hunched posture, respiratory distress, increased sensitivity of neurons to hydrogen peroxide, reduced dendrite length, abnormal brain vasculature and reduced synaptic number and density.
CC2D1A,全称为Coiled-coil and C2 domain containing 1A,是一种编码蛋白质的基因,该基因的异常与多种神经系统发育障碍有关,包括智力障碍(Intellectual Disability,ID)和自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)。CC2D1A基因编码的蛋白质包含两个保守的C2结构域,一个C末端螺旋-环-螺旋结构域,以及一个DM14结构域,这些结构域对于蛋白质的功能至关重要[3]。

CC2D1A基因在多种组织中表达,包括大脑、心脏、肾脏等,特别是在有纤毛的组织中表达更为明显。研究发现,CC2D1A基因在纤毛的形成和功能中起重要作用,其缺陷可能导致纤毛疾病,如肾囊肿、心脏异位、脑脊液循环异常等[5]。此外,CC2D1A基因还参与调节细胞内的信号传导通路,如PKA-CREB信号通路,该通路在神经元的发育和功能中发挥重要作用[2]。

多项研究报道了CC2D1A基因突变与ID和ASD之间的关联。例如,Sener等人发现,在土耳其的一个自闭症患者样本中,CC2D1A基因存在新的变异,包括两个单核苷酸多态性(SNPs)和一个致病性变异[1]。Bhattacharya等人开发了一种框架,用于功能注释CC2D1A基因中的变异,发现某些变异会影响PKA-CREB信号通路的活性,这可能是导致ID和ASD的原因之一[2]。Yang等人发现,在谷氨酸能神经元中特异性敲除Cc2d1a基因会导致小鼠出现自闭症样特征,如自我伤害、异常社交互动等[6]。

除了ID和ASD,CC2D1A基因突变还与一些其他疾病有关,如肾囊肿、心脏异位等。例如,Rashvand等人发现,在伊朗的一个家族中,CC2D1A基因的新的剪接变异与智力障碍有关[4]。Kim等人发现,CC2D1A基因的突变与纤毛疾病、智力障碍、心脏异位、肾发育不良和脑脊液循环异常有关[5]。

综上所述,CC2D1A基因在神经系统的发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致多种神经系统发育障碍。进一步研究CC2D1A基因的生物学功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sener, Elif Funda, Onal, Muge Gulcihan, Dal, Fatma, Canatan, Halit, Oztop, Didem Behice. 2020. Novel alterations of CC2D1A as a candidate gene in a Turkish sample of patients with autism spectrum disorder. In The International journal of neuroscience, 132, 1072-1079. doi:10.1080/00207454.2020.1860968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33287601/
2. Bhattacharya, Aniket, Parlanti, Paola, Cavallo, Luca, Mari, Francesca, Manzini, M Chiara. . A novel framework for functional annotation of variants of uncertain significance in ID/ASD risk gene CC2D1A. In Human molecular genetics, 33, 1229-1240. doi:10.1093/hmg/ddae070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38652285/
3. Rogaeva, Anastasia, Galaraga, Kimberly, Albert, Paul R. . The Freud-1/CC2D1A family: transcriptional regulators implicated in mental retardation. In Journal of neuroscience research, 85, 2833-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17394259/
4. Rashvand, Zahra, Najmabadi, Hossein, Kahrizi, Kimia, Najafipour, Reza, Omrani, Mir Davood. 2024. Identification of a Novel Variant in CC2D1A Gene Linked to Autosomal Recessive Intellectual Disability 3 in an Iranian Family and Investigating the Structure and Pleiotropic Effects of this Gene. In Iranian journal of child neurology, 18, 25-41. doi:10.22037/ijcn.v18i1.42188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38375126/
5. Kim, Angelina Haesoo, Sakin, Irmak, Viviano, Stephen, Temel, Sehime G, Deniz, Engin. 2024. CC2D1A causes ciliopathy, intellectual disability, heterotaxy, renal dysplasia, and abnormal CSF flow. In Life science alliance, 7, . doi:10.26508/lsa.202402708. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39168639/
6. Yang, Cheng-Yi, Hung, Yu-Chieh, Cheng, Kuan-Hsiang, Ling, Pin, Hsu, Kuei-Sen. 2021. Loss of CC2D1A in Glutamatergic Neurons Results in Autistic-Like Features in Mice. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 18, 2021-2039. doi:10.1007/s13311-021-01072-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34132974/