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Vps53-flox 基因敲除小鼠

Vps53-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vps53-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18744

品系全称

C57BL/6JCya-Vps53em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68299-Vps53-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vps53-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18744) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS53 GARP complex subunit
基因别称
2010002A08Rik，2310040I21Rik，3100002B05Rik，Hccs1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026664 | Ensembl: ENSMUST00000056601
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915549Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality prior to E12.5 with trophoblast cell hyperplasia.
更多信息
VPS53基因，全称为 vacuolar protein sorting 53，编码的蛋白质是Golgi-associated retrograde protein (GARP)复合体的一部分。GARP复合体主要负责细胞内从内体到反式高尔基网络的逆向运输，在细胞内胆固醇转运和鞘脂类稳态中发挥着重要作用。VPS53基因的突变与多种疾病有关，包括进行性小脑大脑萎缩(PCCA)类型2、复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)等。

根据一项研究，VPS53基因的突变与一种新的复杂型HSP表型有关。在这项研究中，研究者对患有复杂型HSP的两个姐妹进行了全外显子测序，发现她们在VPS53基因中存在一个纯合性致病变异(c.2084A>G: c.2084A>G, p.Gln695Arg)。这种变异影响了VPS53在GARP复合体中的作用，导致胆固醇转运障碍和溶酶体功能障碍，进而引发神经退行性过程，导致HSP的发生[1]。

另一项研究发现，VPS53基因的突变会导致PCCA2。PCCA2是一种进行性小脑大脑萎缩疾病，导致严重的智力障碍、进行性小头畸形、痉挛和早发性癫痫。研究者在4个非近亲的犹太摩洛哥血统家庭中发现了一种共同的突变，这种突变在所有受影响个体中都有发现，并且在摩洛哥犹太人中常见(约1:37的携带率)。这种突变影响了VPS53的C端结构域，这是其在GARP复合体中发挥作用的临界区域[2]。

此外，VPS53基因的突变还与真菌病原体白色念珠菌的形态发生有关。研究发现，VPS53基因对于白色念珠菌的丝状生长至关重要。GARP复合体的缺失严重阻碍了白色念珠菌对多种丝状生长诱导信号的响应，包括巨噬细胞内化。这表明GARP复合体在白色念珠菌的形态发生中起着重要作用[3]。

还有研究发现，GARP复合体参与细胞内胆固醇转运，通过靶向NPC2到溶酶体。研究者发现，VPS53基因的突变会导致NPC2在溶酶体中的分拣受损，从而引起胆固醇积累。这表明GARP复合体在细胞内胆固醇转运中起着重要作用[4]。

综上所述，VPS53基因是一种重要的基因，编码的蛋白质参与GARP复合体的形成，在细胞内胆固醇转运和鞘脂类稳态中发挥着重要作用。VPS53基因的突变与多种疾病有关，包括进行性小脑大脑萎缩(PCCA)类型2、复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)等。研究VPS53基因有助于深入理解其在细胞内的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hausman-Kedem, Moran, Ben-Shachar, Shay, Menascu, Shay, Sagie, Liora, Fattal-Valevski, Aviva. 2019. VPS53 gene is associated with a new phenotype of complicated hereditary spastic paraparesis. In Neurogenetics, 20, 187-195. doi:10.1007/s10048-019-00586-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31418091/
2. Feinstein, Miora, Flusser, Hagit, Lerman-Sagie, Tally, Markus, Barak, Birk, Ohad S. 2014. VPS53 mutations cause progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2). In Journal of medical genetics, 51, 303-8. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24577744/
3. Hossain, Saif, Robbins, Nicole, Cowen, Leah E. . The GARP complex is required for filamentation in Candida albicans. In Genetics, 222, . doi:10.1093/genetics/iyac152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36226807/
4. Wei, Jian, Zhang, Ying-Yu, Luo, Jie, Li, Bo-Liang, Song, Bao-Liang. . The GARP Complex Is Involved in Intracellular Cholesterol Transport via Targeting NPC2 to Lysosomes. In Cell reports, 19, 2823-2835. doi:10.1016/j.celrep.2017.06.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28658628/

资料下载

S-CKO-18744_6J_68299_Vps53_Exon 8_strategy.pdf
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