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Sorl1-flox 基因敲除小鼠

Sorl1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sorl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18708

品系全称

C57BL/6JCya-Sorl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20660-Sorl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sorl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18708) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing
基因别称
2900010L19Rik，LR11，SorLA，gp250，mSorLA
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011436 | Ensembl: ENSMUST00000060989
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202296Homozygous mutation of this gene results in decreased femoral artery intimal thickness after cuff placement and abolished angiotensin II stimulated vascular smooth muscle migration and attachment. Two other alleles show an increase in beta-amyloid deposits or peptide in the brain.
更多信息
SORL1基因，也称为Sortilin相关受体1，是一种编码I型跨膜蛋白的基因。SORL1属于低密度脂蛋白受体（LDLR）家族和VPS10结构域受体家族，由多个独特的结构域组成。在阿尔茨海默病（AD）中，SORL1基因的表达水平降低，与β-淀粉样蛋白（Aβ）的积累呈正相关。SORL1基因通过多种途径参与AD的发生发展，包括作为APP转运和加工的关键调节因子、参与Aβ的降解，以及与ApoE和tau蛋白的相互作用[3]。

SORL1基因的突变和表达异常与AD的发生发展密切相关。遗传研究表明，SORL1基因的变异与晚发性AD的风险增加相关。SORL1基因的缺失会导致早期内体肿胀，这是AD的细胞病理学特征之一。SORL1基因与晚发性AD的关系也得到了流行病学和遗传学研究的支持。此外，SORL1基因的变异还与tau蛋白的异常磷酸化、神经炎症和神经变性等AD的病理特征相关[2]。

除了在神经元中的作用，SORL1基因在星形胶质细胞和微胶质细胞中也发挥着重要作用。SORL1基因的缺失会导致神经元中APOE和CLU水平的降低，并改变脂质谱。此外，SORL1基因的缺失还会导致微胶质细胞中溶酶体功能受损，影响溶酶体酶的转运和降解能力，进而影响微胶质细胞的吞噬作用和免疫反应[1,4]。

针对SORL1基因的研究为AD的预防和治疗提供了新的思路和策略。通过增强SORL1基因的表达或功能，可以改善内体和溶酶体的功能，减少Aβ的积累，并减缓AD的病理进程。此外，还可以通过药物调节SORL1基因的功能，开发新的AD治疗方法。例如，使用药物增强retromer的表达和功能，可以恢复SORL1基因缺陷引起的内体病理学改变[5]。

综上所述，SORL1基因在AD的发生发展中发挥着重要作用。SORL1基因的突变和表达异常与AD的风险增加相关。SORL1基因在神经元、星形胶质细胞和微胶质细胞中发挥着重要作用，影响AD的病理特征和发病机制。针对SORL1基因的研究为AD的预防和治疗提供了新的思路和策略，为开发新的AD治疗方法提供了重要的理论基础和实践依据。

参考文献：
1. Lee, Hyo, Aylward, Aimee J, Pearse, Richard V, Young, Jessica E, Young-Pearse, Tracy L. 2023. Cell-type-specific regulation of APOE and CLU levels in human neurons by the Alzheimer's disease risk gene SORL1. In Cell reports, 42, 112994. doi:10.1016/j.celrep.2023.112994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37611586/
2. Lee, Joseph H, Barral, Sandra, Reitz, Christiane. . The neuronal sortilin-related receptor gene SORL1 and late-onset Alzheimer's disease. In Current neurology and neuroscience reports, 8, 384-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18713574/
3. Yin, Rui-Hua, Yu, Jin-Tai, Tan, Lan. 2014. The Role of SORL1 in Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 51, 909-18. doi:10.1007/s12035-014-8742-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24833601/
4. Mishra, Swati, Morshed, Nader, Sindhu, Sonia, Jayadev, Suman, Young, Jessica E. 2025. The Alzheimer's disease gene SORL1 regulates lysosome function in human microglia. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.06.25.600648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38979155/
5. Mishra, Swati, Knupp, Allison, Kinoshita, Chizuru, Theofilas, Panos, Young, Jessica E. 2023. Pharmacologic enhancement of retromer rescues endosomal pathology induced by defects in the Alzheimer's gene SORL1. In Stem cell reports, 18, 2434-2450. doi:10.1016/j.stemcr.2023.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37949073/

资料下载

S-CKO-18708_6J_20660_Sorl1_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-18708_6J_20660_Sorl1_Exon 5_strategy.pdf
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