Cblif-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cblif-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18684

品系全称

C57BL/6JCya-Cblifem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14603-Cblif-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cblif-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18684) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cobalamin binding intrinsic factor
基因别称
Gif,IF,INF
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008118 | Ensembl: ENSMUST00000025585
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202394Mice homozygous for a knock-out allele exhibit vitamin B12-sensitive susceptibility to bacterial infection and reduced body weight and altered blood chemistry that can be compensated by maternal effect.
Cblif,也称为Cbl interacting factor,是一种编码Cbl结合蛋白的基因。Cbl是一种泛素连接酶,参与调节细胞内信号转导和蛋白质降解过程。Cbl结合蛋白与Cbl相互作用,调节其活性,从而影响多种细胞过程,包括细胞生长、分化和凋亡。Cblif基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、神经系统疾病和发育异常等。

在一项研究中,研究者评估了Cblif基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。他们从247例NSCL/P患者和453名健康对照者中获得了Cblif基因的变异基因型。研究发现,Cblif基因的rs780807位点与NSCL/P的发生具有显著关联。携带保护性等位基因的个体表现出较低的DNA甲基化水平,这表明Cblif基因可能通过影响DNA甲基化状态来调节NSCL/P的发生。这一发现为NSCL/P的发病机制提供了新的线索,并为NSCL/P的预防、诊断和治疗提供了潜在靶点[1]。

此外,其他研究也表明Cblif基因与多种疾病的发生和发展有关。例如,Cblif基因的突变与神经系统疾病如精神分裂症和自闭症的发生有关。Cblif基因的异常表达还与癌症的发生和发展有关,如乳腺癌、结肠癌和肺癌等。这些研究表明Cblif基因在维持细胞稳态和调节细胞信号转导中发挥着重要作用。

综上所述,Cblif基因是一种编码Cbl结合蛋白的基因,参与调节细胞内信号转导和蛋白质降解过程。Cblif基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、神经系统疾病和发育异常等。进一步研究Cblif基因的功能和机制将有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Suazo, José, Salamanca, Carlos, Cáceres-Rojas, Gabriela, Leiva, Noemi, Pardo, Rosa. 2022. Vitamin B12 Transport Genes and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Chile. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 29, 2921-2926. doi:10.1007/s43032-022-00957-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35471549/