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Fgd1-flox 基因敲除小鼠

Fgd1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fgd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18669

品系全称

C57BL/6JCya-Fgd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14163-Fgd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fgd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
基因别称
ZFYVE3
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008001 | Ensembl: ENSMUST00000026296
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Fgd1基因，也称为FYVE, rhogef and pleckstrin homology domain-containing protein 1，编码一种名为FGD1的蛋白。FGD1是一种CDC42特定的鸟苷酸交换因子（GEF），能够特异性地激活Rho GTPase Cdc42。通过Cdc42，FGD1调节肌动蛋白细胞骨架，并激活c-Jun N末端激酶信号级联反应，从而调控细胞生长和分化。FGD1基因突变会导致 faciogenital dysplasia (FGDY, Aarskog syndrome)，这是一种X连锁的发育障碍，影响多种骨骼结构的形成。

在Aarskog-Scott综合征（ASS）患者中，FGD1基因突变是已知的唯一病因。ASS患者通常表现为身材矮小、面部异常、骨骼畸形和生殖泌尿道畸形。研究表明，FGD1基因的变异形式以替换为主，其中错义变异最为常见。此外，研究发现，携带剧烈变异的患者在足部和生殖泌尿道畸形的发生率更高，而DH结构域中的错义变异与隐睾症的发生率较低相关。这些发现表明，DH结构域在FGD1功能中起着至关重要的作用[2]。

FGD1基因突变不仅与ASS相关，还与肌少症和2型糖尿病（T2DM）存在关联。研究发现，肌少症和T2DM可能共享相似的发病机制，并且存在一些共同的基因和通路。在肌少症和T2DM患者中，共鉴定出15个与两种疾病相关的基因，其中包括FGD1。此外，研究发现，部分转录因子（TF）和miRNA可能是肌少症和T2DM的关键调节因子，例如CREM和miR-155。这些发现为肌少症和T2DM的早期诊断和有效治疗提供了新的生物学靶点和思路[1]。

综上所述，FGD1基因在Aarskog-Scott综合征、肌少症和2型糖尿病中发挥重要作用。FGD1基因突变导致FGDY的发生，并且与肌少症和T2DM存在关联。进一步研究FGD1基因的功能和突变机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Huang, Shiyuan, Xiang, Chunhua, Song, Yi. 2022. Identification of the shared gene signatures and pathways between sarcopenia and type 2 diabetes mellitus. In PloS one, 17, e0265221. doi:10.1371/journal.pone.0265221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35271662/
2. Li, Sujuan, Tian, Anran, Wen, Yu, Zhang, Cai, Luo, Xiaoping. 2024. FGD1-related Aarskog-Scott syndrome: Identification of four novel variations and a literature review of clinical and molecular aspects. In European journal of pediatrics, 183, 2257-2272. doi:10.1007/s00431-024-05484-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38411716/

资料下载

S-CKO-18669_6J_14163_Fgd1_Exon 2~4_strategy.pdf
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