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Nr0b1-flox 基因敲除小鼠

Nr0b1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nr0b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18653

品系全称

C57BL/6JCya-Nr0b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11614-Nr0b1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nr0b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1
基因别称
AHX，Ahc，Ahch，DAX-1，Dax1，mDax1-134，mDax1-218，mDax1-225，mDax1-249，mDax1-292，mDax1-297，mDax1-300，mDax1-308，mDax1-318，mDax1-329，mDax1-337，mDax1-344，mDax1-38，mDax1-404，mDax1-472
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007430 | Ensembl: ENSMUST00000026036
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352460Mutations that inactivate this X-linked gene result in abnormal repoductive development in the hemizygote, ranging from defects in testes development and spermatogenesis to complete male to female sex reversal depending on genetic background.
更多信息
NR0B1基因，也称为DAX1（dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia congenita, critical region on the X chromosome, gene 1），是一种在核受体超家族0，B组中发现的成员。NR0B1基因编码的蛋白DAX1是一种转录因子，它在多个生物学过程中发挥重要作用，包括肾上腺发育、性腺发育、神经内分泌系统的调节以及肿瘤的发生发展。

在肾上腺发育方面，NR0B1基因的突变会导致肾上腺发育不良，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为肾上腺功能不足和促性腺激素分泌不足。NR0B1基因的突变会影响肾上腺皮质细胞的分化和成熟，导致肾上腺皮质激素分泌不足，从而引起肾上腺功能不足[1]。此外，NR0B1基因的突变还会导致促性腺激素分泌不足，从而引起性腺发育异常，表现为性腺功能减退或性腺发育不全[2]。

在性腺发育方面，NR0B1基因的突变会导致性腺发育异常，包括46,XY性发育异常和46,XX性腺发育异常。NR0B1基因的突变会影响性腺的形成和分化，导致性腺发育不全或性腺发育异常。NR0B1基因的突变还会影响性腺激素的分泌，从而导致性腺功能减退或性腺发育不全[3]。

在神经内分泌系统的调节方面，NR0B1基因的突变会影响下丘脑-垂体-性腺轴的调节，导致下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常。NR0B1基因的突变会影响促性腺激素的分泌，从而导致性腺功能减退或性腺发育不全。NR0B1基因的突变还会影响促肾上腺皮质激素的分泌，从而导致肾上腺功能不足[4]。

在肿瘤的发生发展方面，NR0B1基因的突变会影响肿瘤细胞的生长和代谢。NR0B1基因的突变会导致肿瘤细胞对化疗药物的耐药性增加，从而影响肿瘤的治疗效果。NR0B1基因的突变还会影响肿瘤细胞的凋亡和自噬，从而影响肿瘤的发生和发展[5]。

综上所述，NR0B1基因在肾上腺发育、性腺发育、神经内分泌系统的调节以及肿瘤的发生发展中发挥重要作用。NR0B1基因的突变会导致多种疾病的发生，包括肾上腺发育不良、性腺发育异常、下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常以及肿瘤的发生和发展。因此，NR0B1基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和寻找有效的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Gupta, Priyanka, Sharma, Rajni, Jain, Vandana. 2022. Adrenal Hypoplasia Congenita-Hypogonadotropic Hypogonadism Syndrome Due to NR0B1 Gene Mutations. In Indian journal of pediatrics, 89, 587-590. doi:10.1007/s12098-021-04055-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35230670/
2. Hattori, Atsushi, Fukami, Maki. 2023. Nuclear Receptor Gene Variants Underlying Disorders/Differences of Sex Development through Abnormal Testicular Development. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13040691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37189438/
3. Zhang, Wei, Li, Yan, Chen, Sijie, Chen, Lili, Peng, Gang. 2021. nr0b1 (DAX1) loss of function in zebrafish causes hypothalamic defects via abnormal progenitor proliferation and differentiation. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 49, 217-229. doi:10.1016/j.jgg.2021.08.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34606992/
4. Bar-Peled, Liron, Kemper, Esther K, Suciu, Radu M, Shaw, Reuben J, Cravatt, Benjamin F. 2017. Chemical Proteomics Identifies Druggable Vulnerabilities in a Genetically Defined Cancer. In Cell, 171, 696-709.e23. doi:10.1016/j.cell.2017.08.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965760/
5. Zhang, Xin-Yue, Zhang, Hao, Hu, Si-Jing, Yang, Yuan, Liu, Yun-Qiang. 2023. NR0B1 suppresses ferroptosis through upregulation of NRF2/c-JUN-CBS signaling pathway in lung cancer cells. In American journal of cancer research, 13, 5174-5196. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38058844/

资料下载

S-CKO-18653_6J_11614_Nr0b1_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-18653_6J_11614_Nr0b1_Exon 2_strategy.pdf
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