Dbt-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dbt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18642

品系全称

C57BL/6JCya-Dbtem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13171-Dbt-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dbt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
基因别称
BCKAD E2,BCKAD-E2,D3Wsu60e
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010022 | Ensembl: ENSMUST00000000349
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105386Homozygous mutation of this gene results in postnatal lethality, pallor, respiratory distress, and an increase in branched-chain amino acids in the blood and urine. Homozygotes model Maple Syrup Urine Disease.
DBT基因,也称为二氢硫辛酰胺乙酰转移酶E2,编码的蛋白质在细胞代谢中扮演着重要角色。DBT是分支链氨基酸(BCAA)代谢的关键酶,负责催化分支链α-酮酸脱氢酶复合体的乙酰转移反应。这一过程对于BCAA的降解至关重要,BCAA包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。DBT的突变会导致分支链酮酸尿症(MSUD),这是一种由于BCAA代谢异常导致的遗传性代谢紊乱。在MSUD中,由于BCAA无法被正常代谢,它们在血液和组织中积累,导致神经系统和肝脏的损害。

DBT基因的表达和功能与多种疾病相关。在肾透明细胞癌(ccRCC)中,研究发现DBT的表达与患者的预后密切相关。DBT的表达下调与ccRCC的进展和不良预后相关[1]。进一步的研究表明,DBT的表达下调是由METTL3介导的N6-甲基腺苷(m6A)修饰所引起的。DBT的表达下调导致肿瘤细胞内脂质积累增加,肿瘤细胞代谢紊乱,进而促进了肿瘤的进展。DBT的表达下调通过ANXA2/YAP轴调节的Hippo信号通路,导致YAP核定位减少,脂生成基因的转录抑制[1]。

DBT基因还与心肌梗死(MI)有关。一项研究表明,DBT基因的表达在MI中下调,其表达下调与MI的发生发展密切相关[2]。DBT基因的表达下调导致心肌细胞中的铜死亡增加,从而加剧了心肌细胞的损伤。此外,DBT基因的表达下调还与免疫细胞浸润相关,进一步影响了MI的进展[2]。

DBT基因的表达异常还与其他疾病相关。在糖尿病肾病(DN)中,DBT的干预可以改善DN小鼠的肾脏损伤,减少脂质积累,并促进Akt磷酸化,从而改善DN的发生发展[3]。在睡眠调节中,DBT基因的表达下调会导致昼夜节律和睡眠模式的改变,影响睡眠质量[4]。在帕金森病(PD)中,DBT基因的表达与免疫细胞浸润相关,可能参与了PD的发生发展[5]。

综上所述,DBT基因在多种疾病中发挥重要作用。DBT基因的表达和功能与ccRCC、MI、DN、睡眠障碍和PD等疾病的发生发展密切相关。DBT基因的突变和表达异常可能导致疾病的发生和发展,影响疾病的预后。因此,DBT基因可能成为治疗和预防这些疾病的重要靶点。未来的研究可以进一步探索DBT基因在疾病发生发展中的具体机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Miao, Daojia, Wang, Qi, Shi, Jian, Xiong, Zhiyong, Zhang, Xiaoping. 2023. N6-methyladenosine-modified DBT alleviates lipid accumulation and inhibits tumor progression in clear cell renal cell carcinoma through the ANXA2/YAP axis-regulated Hippo pathway. In Cancer communications (London, England), 43, 480-502. doi:10.1002/cac2.12413. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36860124/
2. Yang, Ming, Wang, Yucheng, He, Liming, Shi, Xinxin, Huang, Shuwei. 2024. Comprehensive bioinformatics analysis reveals the role of cuproptosis-related gene Ube2d3 in myocardial infarction. In Frontiers in immunology, 15, 1353111. doi:10.3389/fimmu.2024.1353111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38440726/
3. Sun, Lili, Yang, Zhigang, Zhao, Wei, Shi, Yanbin, Liu, Yingqian. 2021. Integrated lipidomics, transcriptomics and network pharmacology analysis to reveal the mechanisms of Danggui Buxue Decoction in the treatment of diabetic nephropathy in type 2 diabetes mellitus. In Journal of ethnopharmacology, 283, 114699. doi:10.1016/j.jep.2021.114699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34610419/
4. Wang, Jialin, Fan, Jin-Yuan, Zhao, Zhangwu, Dissel, Stephane, Price, Jeffrey. 2022. DBT affects sleep in both circadian and non-circadian neurons. In PLoS genetics, 18, e1010035. doi:10.1371/journal.pgen.1010035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139068/
5. Zhao, Songyun, Zhang, Li, Ji, Wei, Huang, Weiyi, Cheng, Chao. 2022. Machine learning-based characterization of cuprotosis-related biomarkers and immune infiltration in Parkinson's disease. In Frontiers in genetics, 13, 1010361. doi:10.3389/fgene.2022.1010361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338988/