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Dnajc5-flox 基因敲除小鼠

Dnajc5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18637

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13002-Dnajc5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnajc5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18637) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
基因别称
2610314I24Rik，Csp
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016775 | Ensembl: ENSMUST00000072334
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:892995Mice homozygous for disruptions in this gene die within the first 3 months of live and abnormalities in their neuromuscular synapses. This results in various defects in movement and coordination.
更多信息
DNAJC5，也称为胱氨酸串蛋白α（CSPα），是一种属于DnaJ/Hsp40家族的共伴侣蛋白。该家族的成员在细胞中发挥重要的分子伴侣作用，帮助蛋白质的正确折叠和稳定，维持蛋白质稳态。DNAJC5蛋白具有一个富含半胱氨酸的域，其棕榈酰化使其能够定位到细胞内的膜结构，尤其是神经突触囊泡。DNAJC5在维持神经组织的正常功能中起着关键作用，其功能缺失与多种神经退行性疾病的发生发展密切相关。

DNAJC5的突变与成人起病的神经元脂褐质沉积症（ANCL）有关，这是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是癫痫、认知退化和运动障碍。除了与ANCL相关，DNAJC5编码的CSPα蛋白还与阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）和亨廷顿病（HD）等多种神经退行性疾病有关。然而，这些神经退行性疾病的致病机制尚未完全阐明。

研究发现，DNAJC5基因突变可导致CSPα蛋白功能异常，进而影响其与其他蛋白质的相互作用，导致神经退行性疾病的发生。例如，研究发现，DNAJC5突变可导致CSPα与Hsc70和SNAP-25等蛋白质的相互作用异常，进而影响突触囊泡的运输和释放，导致神经功能异常[3]。

此外，DNAJC5还与肝细胞癌（HCC）的发生发展有关。研究发现，DNAJC5蛋白在HCC组织中高表达，且与HCC患者的预后不良相关。DNAJC5过表达可促进HCC细胞的增殖，并降低细胞周期中G1期的细胞比例。此外，DNAJC5与SKP2相互作用，并促进SKP2-p27复合物的形成，从而加速p27的降解，导致细胞周期失控和肿瘤发生[2]。

为了治疗ANCL等神经退行性疾病，研究人员利用基因编辑技术，如CRISPR/Cas9系统，构建了ANCL转基因斑马鱼模型，并通过基因敲除的方式抑制了突变DNAJC5的表达，从而减轻了神经元中的mDNAJC5蛋白聚集，为ANCL等神经退行性疾病的治疗提供了新的思路[1]。

综上所述，DNAJC5是一种重要的分子伴侣蛋白，其功能缺失与多种神经退行性疾病和肿瘤的发生发展密切相关。进一步研究DNAJC5的功能机制和相互作用网络，将为神经退行性疾病和肿瘤的治疗提供新的靶点和策略。

参考文献：
1. Yao, Xiaomin, Liu, Xiaowei, Zhang, Yaguang, Yao, Shaohua, Wei, Yuquan. 2017. Gene Therapy of Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinoses with CRISPR/Cas9 in Zebrafish. In Human gene therapy, 28, 588-597. doi:10.1089/hum.2016.190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28478735/
2. Wang, Hailong, Luo, Jiayu, Tian, Xuesi, Chen, Limin, Luo, Shiwen. 2021. DNAJC5 promotes hepatocellular carcinoma cells proliferation though regulating SKP2 mediated p27 degradation. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1868, 118994. doi:10.1016/j.bbamcr.2021.118994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33662413/
3. Barker, Eleanor, Milburn, Amy, Helassa, Nordine, Morgan, Alan, Barclay, Jeff. 2024. Proximity labelling reveals effects of disease-causing mutation on the DNAJC5/cysteine string protein α interactome. In The Biochemical journal, 481, 141-60. doi:10.1042/BCJ20230319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38193346/

资料下载

S-CKO-18637_6J_13002_Dnajc5_Exon 2~5_strategy.pdf
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