Rfx3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rfx3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18628

品系全称

C57BL/6JCya-Rfx3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19726-Rfx3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rfx3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18628) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression)
基因别称
C230093O12Rik,MRFX3
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011265.3 | Ensembl: ENSMUST00000174850
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106582Homozygous null mice display embryonic and perinatal lethality, impaired development of cilia on the embryonic node, abnormal left-right patterning, meso- and dextrocardia, and situs inversus in surviving adults.
RFX3,也称为Regulatory Factor X3,是一种属于RFX转录因子家族的蛋白质。RFX转录因子家族在哺乳动物中包含五个成员,RFX1至RFX5,它们在基因表达调控中发挥重要作用,特别是在免疫系统和神经系统发育中。RFX3作为转录因子,参与多种生物学过程,包括细胞分化、器官形成和疾病发生。

RFX3在多种生物学过程中发挥重要作用。研究发现,RFX3在胶质瘤的发生和发展中发挥重要作用。CircRFX3作为RFX3的环状RNA,通过增强RFX3 mRNA的稳定性,促进胶质瘤细胞的恶性行为,从而促进胶质瘤的发生和发展[1]。此外,RFX3还参与神经行为发育的调控。研究发现,RFX3基因的突变或缺失与自闭症谱系障碍、智力障碍和注意力缺陷/多动症等神经行为疾病的发生相关[2]。

RFX3在细胞分化和器官形成中也发挥重要作用。研究发现,RFX3在细胞纤毛的形成和功能中发挥重要作用。RFX3的突变或缺失会导致纤毛功能障碍,从而引发一系列纤毛相关疾病,如神经管缺陷、多囊肾病等[3]。此外,RFX3还参与调节内耳毛细胞的分化和成熟,对维持听力功能至关重要[5]。

RFX3在疾病发生中也发挥重要作用。研究发现,RFX3的缺失会导致胰岛β细胞功能异常,进而引发葡萄糖耐受不良和糖尿病[6]。此外,RFX3的缺失还与一些神经管缺陷和脑发育异常相关,如脑积水、胼胝体发育不全等[4]。此外,RFX3的调控还与妊娠糖尿病的发生和发展相关[7]。

综上所述,RFX3是一种重要的转录因子,参与多种生物学过程,包括细胞分化、器官形成和疾病发生。RFX3在胶质瘤、神经行为发育、纤毛形成、内耳毛细胞分化和成熟、胰岛β细胞功能以及妊娠糖尿病等方面发挥重要作用。深入研究RFX3的生物学功能和调控机制,有助于理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qian, Yu, Cheng, Baochun, Luo, Jing, Gao, Lu, Cheng, Hongwei. 2022. CircRFX3 Up-regulates Its Host Gene RFX3 to Facilitate Tumorigenesis and Progression of Glioma. In Journal of molecular neuroscience : MN, 72, 1195-1207. doi:10.1007/s12031-022-02005-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35416616/
2. Harris, Holly K, Nakayama, Tojo, Lai, Jenny, Beggs, Alan H, Yu, Timothy W. 2021. Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 1028-1040. doi:10.1038/s41436-021-01114-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
3. Chen, Baoen, Niu, Jixiao, Kreuzer, Johannes, Haas, Wilhelm, Wu, Xu. 2018. Auto-fatty acylation of transcription factor RFX3 regulates ciliogenesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E8403-E8412. doi:10.1073/pnas.1800949115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30127002/
4. Bonnafe, E, Touka, M, AitLounis, A, Durand, B, Reith, W. . The transcription factor RFX3 directs nodal cilium development and left-right asymmetry specification. In Molecular and cellular biology, 24, 4417-27. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15121860/
5. Chen, Yen-Chun, Tsai, Chia-Ling, Wei, Yau-Huei, Lin, Hung-Ching, Hsu, Yi-Chao. 2018. ATOH1/RFX1/RFX3 transcription factors facilitate the differentiation and characterisation of inner ear hair cell-like cells from patient-specific induced pluripotent stem cells harbouring A8344G mutation of mitochondrial DNA. In Cell death & disease, 9, 437. doi:10.1038/s41419-018-0488-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29740017/
6. Ait-Lounis, Aouatef, Bonal, Claire, Seguín-Estévez, Queralt, Meda, Paolo, Reith, Walter. 2010. The transcription factor Rfx3 regulates beta-cell differentiation, function, and glucokinase expression. In Diabetes, 59, 1674-85. doi:10.2337/db09-0986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20413507/
7. Sun, Yanlan, Yu, Zhou, Zhang, Yulei, Chen, Xiaoqin, Xu, Dong. . Downregulation of microRNA-342-3p Eases Insulin Resistance and Liver Gluconeogenesis via Regulating Rfx3 in Gestational Diabetes Mellitus. In Critical reviews in eukaryotic gene expression, 32, 83-95. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2022043275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35997120/