Rb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18611

品系全称

C57BL/6JCya-Rb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19645-Rb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18611) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RB transcriptional corepressor 1
基因别称
Rb,Rb-1,p110-RB1,pRb,pp105
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009029 | Ensembl: ENSMUST00000022701
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 19
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97874Homozygotes for targeted mutations exhibit abnormalities of the neuronal and hematopoietic systems and die in utero. Heterozygotes may develop pituitary tumors associated with loss of the normal allele.
RB1基因,也称为视网膜母细胞瘤基因,是人类第一个被发现的肿瘤抑制基因,对于视网膜母细胞瘤(Rb)的发生发展具有重要作用。RB1基因的突变会导致视网膜母细胞瘤的发生,这是一种儿童眼部的恶性肿瘤。RB1基因的突变不仅限于视网膜母细胞瘤,还与其他多种恶性肿瘤的发生有关,包括前列腺癌、肺癌、乳腺癌等。RB1基因的突变会影响其编码的蛋白质pRB的表达和功能,进而影响细胞的生长和分裂,导致肿瘤的发生。

RB1基因的突变包括点突变、小片段的缺失或插入、大片段的缺失、移码突变和剪接位点突变等。这些突变会导致pRB蛋白的失活,从而失去其抑制肿瘤生长的作用。此外,RB1基因的突变还可以影响其转录和表达,导致pRB蛋白的表达水平下降或缺失,进而影响细胞的生长和分裂,导致肿瘤的发生。

RB1基因的突变与视网膜母细胞瘤的临床特征和预后密切相关。研究发现,RB1基因的突变与视网膜母细胞瘤的发病年龄、肿瘤的部位、肿瘤的大小、肿瘤的数量以及肿瘤的分化程度等临床特征有关。此外,RB1基因的突变还与视网膜母细胞瘤的预后有关,RB1基因突变的患者往往预后较差。

近年来,RB1基因的研究取得了许多进展。研究发现,RB1基因的突变可以影响细胞的自噬过程,进而影响肿瘤的发生和发展。自噬是一种细胞自我降解和回收的过程,对于维持细胞内稳态和细胞存活具有重要意义。RB1基因的突变可以影响自噬相关基因的表达和功能,进而影响自噬过程,导致肿瘤的发生和发展。

RB1基因的突变还可以影响其他基因的表达和功能,进而影响肿瘤的发生和发展。例如,RB1基因的突变可以影响EGFR、ERBB4、EPHA3、KDR、NTRK等基因的表达和功能,进而影响肿瘤的发生和发展。

综上所述,RB1基因是一种重要的肿瘤抑制基因,其突变与多种恶性肿瘤的发生和发展有关。RB1基因的突变可以影响其编码的蛋白质pRB的表达和功能,进而影响细胞的生长和分裂,导致肿瘤的发生。RB1基因的突变还可以影响细胞的自噬过程和其他基因的表达和功能,进而影响肿瘤的发生和发展。因此,RB1基因的研究对于深入理解肿瘤的发生和发展机制,以及开发新的肿瘤治疗方法具有重要意义[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Yao, Yiran, Gu, Xiang, Xu, Xiaofang, Ge, Shengfang, Jia, Renbing. 2022. Novel insights into RB1 mutation. In Cancer letters, 547, 215870. doi:10.1016/j.canlet.2022.215870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964818/
2. Berry, Jesse L, Polski, Ashley, Cavenee, Webster K, Murphree, A Linn, Gallie, Brenda L. 2019. The RB1 Story: Characterization and Cloning of the First Tumor Suppressor Gene. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10110879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31683923/
3. Lohmann, D R. . RB1 gene mutations in retinoblastoma. In Human mutation, 14, 283-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10502774/
4. Leiderman, Yannek I, Kiss, Szilárd, Mukai, Shizuo. . Molecular genetics of RB1--the retinoblastoma gene. In Seminars in ophthalmology, 22, 247-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18097988/
5. Kocaturk, Nur Mehpare, Akkoc, Yunus, Kig, Cenk, Gozuacik, Devrim, Kutlu, Ozlem. 2019. Autophagy as a molecular target for cancer treatment. In European journal of pharmaceutical sciences : official journal of the European Federation for Pharmaceutical Sciences, 134, 116-137. doi:10.1016/j.ejps.2019.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30981885/
6. Zhang, Yi, Wang, Yizhuo, Huang, Dongsheng, Yi, You, Zhang, Pinwei. 2021. Correlation between Family RB1 Gene Pathogenic Variant with Clinical Features and Prognosis of Retinoblastoma under 5 Years Old. In Disease markers, 2021, 9981028. doi:10.1155/2021/9981028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34336010/
7. Kiet, Nguyen Cong, Khuong, Le Thai, Minh, Do Duc, Khai, Nguyen Minh, Vu, Hoang Anh. 2019. Spectrum of mutations in the RB1 gene in Vietnamese patients with retinoblastoma. In Molecular vision, 25, 215-221. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996590/
8. Lohmann, Dietmar. . Retinoblastoma. In Advances in experimental medicine and biology, 685, 220-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20687510/
9. Ding, Li, Getz, Gad, Wheeler, David A, Meyerson, Matthew, Wilson, Richard K. . Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma. In Nature, 455, 1069-75. doi:10.1038/nature07423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18948947/
10. Dunn, J M, Phillips, R A, Zhu, X, Becker, A, Gallie, B L. . Mutations in the RB1 gene and their effects on transcription. In Molecular and cellular biology, 9, 4596-604. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2601691/