Nup85-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nup85-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18610

品系全称

C57BL/6JCya-Nup85em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-445007-Nup85-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup85-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18610) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 85
基因别称
Pcnt1,frount
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001002929 | Ensembl: ENSMUST00000021085
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3046173Inducible KO decreases macrophage and monocyte population in tumors, reducing tumor growth and metastasis.
Nup85,也称为Nucleoporin 85,是一种重要的核孔复合物(NPC)蛋白,属于Y复合物的一部分。NPC是存在于真核细胞核膜上的蛋白质通道,负责细胞核与细胞质之间的物质转运,包括RNA、蛋白质和信号分子的进出。Nup85在核孔复合物的组装和功能中发挥着关键作用,参与调控基因表达、细胞分裂、转录和染色质组织等重要生物学过程。

Nup85基因的突变与多种人类疾病相关。首先,Nup85基因的突变被报道与儿童期发病的类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)有关。在SRNS患者中,Nup85的突变可能导致核孔复合物的结构和功能异常,从而影响肾脏细胞的正常功能,导致肾脏损伤和肾衰竭[1,5,7]。此外,Nup85基因的突变还与神经发育障碍有关,包括小头畸形、神经发育迟缓、癫痫等[1,2,3]。研究发现,Nup85基因的突变可能导致神经元发育异常,影响神经系统的正常功能,从而导致神经发育障碍[1,2,3]。

除了在人类疾病中的作用,Nup85在植物中也具有重要的生物学功能。研究表明,Nup85基因在植物对非生物胁迫的响应中发挥着重要作用。例如,在拟南芥中,Nup85基因的突变导致植物对ABA和盐胁迫的响应减弱,表现为ABA和盐胁迫下应激相关基因的表达降低[4]。此外,Nup85基因的突变还与植物的共生和种子生产有关。研究发现,在Lotus japonicus中,Nup85基因的突变导致植物与菌根真菌和根瘤菌的共生受损,并影响种子的产生[6]。

综上所述,Nup85基因在核孔复合物的结构和功能中发挥着重要作用,参与调控基因表达、细胞分裂、转录和染色质组织等重要生物学过程。Nup85基因的突变与多种人类疾病相关,包括类固醇抵抗性肾病综合征和神经发育障碍。此外,Nup85在植物中也具有重要的生物学功能,参与植物对非生物胁迫的响应、共生和种子生产。研究Nup85基因的功能和作用机制有助于深入理解核孔复合物的生物学功能和人类疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gambadauro, Antonella, Mangano, Giuseppe Donato, Galletta, Karol, Nardello, Rosaria, Chimenz, Roberto. 2023. NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14122143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38136965/
2. Ravindran, Ethiraj, Jühlen, Ramona, Vieira-Vieira, Carlos H, Scott, Hamish, Kaindl, Angela M. . Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. In Human molecular genetics, 30, 2068-2081. doi:10.1093/hmg/ddab160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34170319/
3. Ravindran, Ethiraj, Lesca, Gaetan, Januel, Louis, Margot, Henri, Kaindl, Angela M. 2023. Case report: Compound heterozygous NUP85 variants cause autosomal recessive primary microcephaly. In Frontiers in neurology, 14, 1124886. doi:10.3389/fneur.2023.1124886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36846113/
4. Zhu, Yingfang, Wang, Bangshing, Tang, Kai, Tao, Weiguo Andy, Zhu, Jian-Kang. 2017. An Arabidopsis Nucleoporin NUP85 modulates plant responses to ABA and salt stress. In PLoS genetics, 13, e1007124. doi:10.1371/journal.pgen.1007124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29232718/
5. Yao, Ling, Li, Yuanyuan, Wang, Ping, Xu, Chan, Yu, Zihua. 2024. Nucleoporin-associated steroid-resistant nephrotic syndrome. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 40, 629-649. doi:10.1007/s00467-024-06494-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39331077/
6. Saito, Katsuharu, Yoshikawa, Makoto, Yano, Koji, Hayashi, Makoto, Kawaguchi, Masayoshi. 2007. NUCLEOPORIN85 is required for calcium spiking, fungal and bacterial symbioses, and seed production in Lotus japonicus. In The Plant cell, 19, 610-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17307929/
7. Braun, Daniela A, Lovric, Svjetlana, Schapiro, David, Khokha, Mustafa K, Hildebrandt, Friedhelm. 2018. Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome. In The Journal of clinical investigation, 128, 4313-4328. doi:10.1172/JCI98688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30179222/