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Lamp2-flox 基因敲除小鼠

Lamp2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lamp2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18593

品系全称

C57BL/6JCya-Lamp2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16784-Lamp2-B6J-VD

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lamp2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18593) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lysosomal-associated membrane protein 2
基因别称
CD107b，LGP-B，Lamp II，Lamp-2，Lamp-2a，Lamp-2b，Lamp-2c，Mac3
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001017959 | Ensembl: ENSMUST00000016678
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96748The majority of hemizygous or homozygous mutant mice die prematurely displaying cardiomyopathy and accumulation of autophagic vacuoles in several tissues including liver, pancreas, spleen, kidney and skeletal and cardiac muscle.
更多信息
LAMP2，即溶酶体相关膜蛋白-2，是一种在溶酶体膜上高度表达的蛋白质，参与溶酶体的形成和自噬过程。LAMP2在维持细胞内环境的稳定性和细胞功能中发挥着重要作用。LAMP2的缺陷与多种疾病的发生发展密切相关，例如Danon病、糖尿病心肌病和前列腺癌等。

Danon病是一种罕见的X连锁显性多系统疾病，临床表现为严重的心肌病、骨骼肌病和智力障碍。该病由LAMP2基因的突变引起，导致溶酶体功能障碍和自噬缺陷。Danon病在男性患者中通常致命，而在女性患者中则表现出较轻的症状。研究发现，LAMP2基因的完全缺失可能导致患者出现不寻常的临床表现，如轻度的心肌病和视觉障碍[1]。

糖尿病心肌病是一种由糖尿病引起的心肌病变，其发病机制与自噬过程密切相关。研究表明，CREG1-FBXO27-LAMP2轴在糖尿病心肌病的发展中发挥着重要作用。CREG1是一种心肌保护因子，其表达下调会加剧糖尿病心肌病的心脏功能障碍、心脏肥大和纤维化，并伴随自噬功能障碍。而CREG1过表达则可以通过促进自噬来改善糖尿病心肌病的心脏功能，减轻心脏肥大和纤维化。此外，LAMP2过表达可以逆转CREG1敲低对心肌细胞自噬的抑制作用[2]。

前列腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发生发展与铁死亡密切相关。研究发现，LAMP2是铁死亡相关基因，在去势抵抗性前列腺癌（CRPC）中表达下调，并与患者总生存期和疾病特异性生存期相关。此外，LAMP2的表达与前列腺癌中免疫细胞的浸润密切相关，并与多种microRNA的表达相关。这表明LAMP2可能是前列腺癌的一个潜在生物标志物，具有预后价值[3]。

LAMP2和LAMP1是两种主要的溶酶体膜蛋白，它们在溶酶体的形成和自噬过程中发挥着重要作用。研究发现，LAMP1和LAMP2在溶酶体膜上的含量约为所有溶酶体膜蛋白的50%。虽然LAMP1和LAMP2的单一缺陷对小鼠的生存和繁殖没有影响，但LAMP1和LAMP2的双重缺陷会导致小鼠胚胎死亡。这表明LAMP1和LAMP2在溶酶体形成和自噬过程中具有共同的功能。然而，LAMP2的单一缺陷比LAMP1的单一缺陷具有更严重的后果，这表明LAMP2可能具有更特异的功能。LAMP2基因的突变会导致溶酶体糖原贮积症，即Danon病。LAMP2缺陷小鼠会表现出类似于Danon病患者的心肌和骨骼肌中自噬体的积累[4]。

转录因子NFE2L2/NRF2在调节细胞对氧化应激的响应中发挥着重要作用。研究发现，NFE2L2/NRF2可以通过调节LAMP2A的表达来调节伴侣介导的自噬（CMA）过程。NFE2L2/NRF2的缺乏会导致LAMP2A水平的降低和CMA活性的下降。而NFE2L2/NRF2的过表达则会增加LAMP2A水平和CMA活性。此外，氧化应激的诱导也会增加LAMP2A水平和CMA活性。这表明NFE2L2/NRF2在调节CMA过程中起着重要作用[5]。

LAMP2B基因治疗在Danon病中的安全性评估表明，单次输注AAV9.LAMP2B基因治疗可以改善Danon病患者的症状，并提高心脏功能。在一项为期24至54个月的临床试验中，7名男性Danon病患者接受了AAV9.LAMP2B基因治疗。结果显示，所有患者均存活，并且没有观察到与治疗相关的严重不良反应。此外，心脏LAMP2蛋白的表达水平有所提高，左心室质量指数、左心室射血分数和心脏肌钙蛋白I和N末端B型钠尿肽的水平也有所改善[6]。

综上所述，LAMP2是一种重要的溶酶体膜蛋白，参与溶酶体的形成和自噬过程。LAMP2的缺陷与多种疾病的发生发展密切相关，例如Danon病、糖尿病心肌病和前列腺癌等。LAMP2在维持细胞内环境的稳定性和细胞功能中发挥着重要作用。通过对LAMP2的研究，可以深入理解溶酶体和自噬在疾病发生发展中的重要作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shalata, Adel, Bar-Shai, Marina, Hadid, Yarin, Ben-Yosef, Tamar, Yaniv, Liat. 2023. Danon Disease: Entire LAMP2 Gene Deletion with Unusual Clinical Presentation-Case Report and Review of the Literature. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628591/
2. Liu, Dan, Xing, Ruinan, Zhang, Quanyu, Yan, Chenghui, Han, Yaling. 2023. The CREG1-FBXO27-LAMP2 axis alleviates diabetic cardiomyopathy by promoting autophagy in cardiomyocytes. In Experimental & molecular medicine, 55, 2025-2038. doi:10.1038/s12276-023-01081-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37658156/
3. Sun, Chuanyu, Zhang, Ningning, Hu, Qingfeng, Xia, Guowei. 2023. Ferroptosis-Related Prognostic Gene LAMP2 Is a Potential Biomarker Differential Expressed in Castration Resistant Prostate Cancer. In Disease markers, 2023, 8295113. doi:10.1155/2023/8295113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36741911/
4. Eskelinen, Eeva-Liisa. 2006. Roles of LAMP-1 and LAMP-2 in lysosome biogenesis and autophagy. In Molecular aspects of medicine, 27, 495-502. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16973206/
5. Pajares, Marta, Rojo, Ana I, Arias, Esperanza, Cuervo, Ana María, Cuadrado, Antonio. 2018. Transcription factor NFE2L2/NRF2 modulates chaperone-mediated autophagy through the regulation of LAMP2A. In Autophagy, 14, 1310-1322. doi:10.1080/15548627.2018.1474992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29950142/
6. Greenberg, Barry, Taylor, Matthew, Adler, Eric, Schwartz, Jonathan D, Rossano, Joseph W. 2024. Phase 1 Study of AAV9.LAMP2B Gene Therapy in Danon Disease. In The New England journal of medicine, , . doi:10.1056/NEJMoa2412392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39556016/

资料下载

S-CKO-18593_6J_16784_Lamp2_Exon 3_strategy.pdf
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