Khdc3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Khdc3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18572

品系全称

C57BL/6JCya-Khdc3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66991-Khdc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Khdc3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18572) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KH domain containing 3, subcortical maternal complex member
基因别称
2410004A20Rik,FILIA,OEEP48
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025890 | Ensembl: ENSMUST00000034737
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914241Homozygous null mice display a maternal effect defect in embryogenesis with delayed embryonic development and spindle abnormalities resulting in decreased litter sizes for homozygous females.
基因Khdc3,也称为Filia,是一种在哺乳动物生殖细胞中表达的蛋白。它包含一个KH结构域,这一结构域在许多蛋白质中与RNA结合功能相关。Khdc3在早期胚胎发育中扮演重要角色,其表达与卵母细胞和早期胚胎的发育潜能密切相关。

Khdc3蛋白属于亚皮质母系复合物(SCMC)的一部分,SCMC是一种在哺乳动物卵母细胞和早期胚胎中表达的蛋白复合物,对于胚胎的早期发育至关重要。SCMC在卵母细胞生长过程中组装,并在胚胎的早期细胞分裂中发挥关键作用。Khdc3在卵母细胞中的表达水平与卵母细胞的发育潜能有关,Khdc3表达水平较高的卵母细胞发育潜能更好。

Khdc3基因的表达受到多种因素的调控。例如,TET(Ten-Eleven Translocation)酶是一种DNA去甲基化酶,通过氧化5-甲基胞嘧啶(5mC)的甲基基团来影响DNA的去甲基化。急性缺失TET酶会导致小鼠胚胎干细胞(mESC)中的Khdc3表达下调,从而引发染色体非整倍性和基因组不稳定性。恢复Khdc3表达水平可以防止非整倍性的发生,这表明TET蛋白通过调节Khdc3基因的表达来维持基因组稳定性[1]。

Khdc3基因的突变或缺失与多种疾病的发生有关。例如,Khdc3基因的突变与反复性葡萄胎的发生相关。葡萄胎是一种异常的妊娠,其特点是滋养层细胞过度增殖和胚胎组织的发育失败。研究发现,Khdc3基因的纯合突变会增加反复性葡萄胎的风险,导致女性生育能力下降[2]。

Khdc3基因的表达还受到卵母细胞供体年龄的影响。随着年龄的增长,女性卵母细胞的质量会下降,这可能与Khdc3基因表达水平的变化有关。研究发现,随着年龄的增长,卵母细胞中Khdc3基因的表达水平会下降,这可能与卵母细胞发育潜能的降低有关[3]。

综上所述,Khdc3是一种重要的生殖细胞基因,其表达与卵母细胞和早期胚胎的发育潜能密切相关。Khdc3基因的表达受到多种因素的调控,包括TET酶和卵母细胞供体年龄等。Khdc3基因的突变或缺失与多种疾病的发生有关,包括反复性葡萄胎等。深入研究Khdc3基因的功能和调控机制,有助于提高对生殖细胞发育和疾病发生的认识,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Georges, Romain O, Sepulveda, Hugo, Angel, J Carlos, López-Moyado, Isaac F, Rao, Anjana. 2022. Acute deletion of TET enzymes results in aneuploidy in mouse embryonic stem cells through decreased expression of Khdc3. In Nature communications, 13, 6230. doi:10.1038/s41467-022-33742-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36266342/
2. Mehta, Sumita, Mahay, Sunita Bijarnia, Satapathy, Abhishek, Arora, Kiran. 2024. Decoding the Genetics of Recurrent Molar Pregnancy. In Journal of human reproductive sciences, 17, 61-64. doi:10.4103/jhrs.jhrs_121_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38665615/
3. Bebbere, D, Abazari-Kia, A, Nieddu, S, Albertini, D F, Ledda, S. 2020. Subcortical maternal complex (SCMC) expression during folliculogenesis is affected by oocyte donor age in sheep. In Journal of assisted reproduction and genetics, 37, 2259-2271. doi:10.1007/s10815-020-01871-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32613414/