Sorcs1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sorcs1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18556

品系全称

C57BL/6JCya-Sorcs1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58178-Sorcs1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sorcs1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18556) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1
基因别称
Sorcs,mSorCS
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252501 | Ensembl: ENSMUST00000209413
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929666Female mice homozygous for a null allele have abnormal amyloid beta levels in the brain.
基因Sorcs1,也称为Sortilin-related VPS10 domain-containing receptor 1,是一种在生物体内具有重要功能的基因。它编码一种蛋白质,这种蛋白质参与细胞内蛋白质的分选和运输过程,特别是在神经元和内分泌细胞中。Sorcs1蛋白包含一个VPS10结构域,该结构域与细胞内分选途径密切相关,负责蛋白质从高尔基体到细胞内其他位置的转运。Sorcs1蛋白在维持细胞内蛋白质稳态和信号传导方面发挥着关键作用。

Sorcs1基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明,Sorcs1基因的突变与2型糖尿病的发生有关。在一项研究中,研究人员发现Sorcs1基因中的一个胸氨酸到异亮氨酸(Thr52Ile)的突变与小鼠中空腹胰岛素水平相关的数量性状位点有关[1]。在人类中,全基因组关联研究和连锁分析显示SORCS1与糖尿病及其并发症有关。此外,Sorcs1基因的突变还与阿尔茨海默病的风险增加相关。SorCS1基因的突变可能导致蛋白质分选和运输的异常,从而影响神经元功能和胰岛素分泌,最终导致糖尿病和阿尔茨海默病等疾病的发生。

Sorcs1基因的突变还与其他疾病的发生有关。例如,一项研究发现,Sorcs1基因的突变与肾脏疾病的发生和发展相关[2]。在FHH大鼠模型中,敲除Sorcs1基因导致蛋白尿和肾功能的损害。此外,Sorcs1基因的突变还与自闭症的发生有关。研究表明,SorCS1蛋白在神经元中参与调节神经递质受体的分选和运输,突变可能导致神经递质受体功能异常,进而导致自闭症的发生。

综上所述,基因Sorcs1在细胞内蛋白质分选和运输中发挥重要作用。Sorcs1基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括糖尿病、阿尔茨海默病、肾脏疾病和自闭症等。深入研究Sorcs1基因的功能和突变机制有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yau, Belinda, Blood, Zachary, An, Yousun, Su, Zhiduan, Kebede, Melkam A. 2019. Type 2 diabetes-associated single nucleotide polymorphism in Sorcs1 gene results in alternative processing of the Sorcs1 protein in INS1 β-cells. In Scientific reports, 9, 19466. doi:10.1038/s41598-019-55873-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31857633/
2. Lazar, Jozef, O'Meara, Caitlin C, Sarkis, Allison B, Provoost, Abraham P, Jacob, Howard J. 2013. SORCS1 contributes to the development of renal disease in rats and humans. In Physiological genomics, 45, 720-8. doi:10.1152/physiolgenomics.00089.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23780848/