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Slc26a4-flox 基因敲除小鼠

Slc26a4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc26a4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18544

品系全称

C57BL/6JCya-Slc26a4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23985-Slc26a4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc26a4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18544) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 26, member 4
基因别称
Pds，pendrin
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011867 | Ensembl: ENSMUST00000001253
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346029Homozygous null mutants are completely deaf with vestibular dysfunction. Mutants show endolymphatic dilatation, degeneration of sensory cells and malformations of otoconia and otoconial membranes. They display unsteady gait and circling and head bobbing.
更多信息
SLC26A4基因，也称为pendrin基因，是位于7q22染色体上的一个基因。它编码的蛋白pendrin是一种阴离子转运蛋白，主要表达在内耳的耳蜗、前庭和内淋巴囊中。pendrin在内耳的生理功能中起着重要作用，负责维持内淋巴的pH值和离子平衡，这对于正常的听力功能至关重要。此外，pendrin还在甲状腺中发挥作用，参与碘的转运和甲状腺激素的合成。SLC26A4基因的突变会导致pendrin功能异常，进而引起多种疾病，如非综合征型听力损失、Pendred综合征和甲状腺功能异常等。

在非综合征型听力损失中，SLC26A4基因突变是常见的遗传因素之一。研究发现，SLC26A4基因突变与内淋巴囊扩大、前庭导水管扩大等内耳结构异常相关。例如，在俄罗斯萨哈共和国的聋人中，研究发现3.6%的患者存在不完全耳蜗分隔和前庭导水管扩大等内耳结构异常，其中SLC26A4基因突变是导致这些异常的主要原因之一[1]。此外，SLC26A4基因突变还与听力损失的类型和程度有关。研究发现，SLC26A4基因纯合突变的患者中，75%的患者表现为严重或深度听力损失[1]。

除了非综合征型听力损失，SLC26A4基因突变还与Pendred综合征相关。Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为听力损失和甲状腺功能异常。研究发现，SLC26A4基因突变是导致Pendred综合征的主要原因之一。此外，SLC26A4基因突变还与内淋巴囊扩大、前庭导水管扩大等内耳结构异常相关[2]。研究发现，SLC26A4基因突变与听力损失的类型和程度有关。研究发现，SLC26A4基因纯合突变的患者中，75%的患者表现为严重或深度听力损失[1]。

除了导致听力损失，SLC26A4基因突变还与甲状腺功能异常相关。研究发现，SLC26A4基因突变导致pendrin功能异常，进而影响甲状腺激素的合成和分泌，导致甲状腺功能异常。例如，研究发现SLC26A4基因突变与甲状腺功能减退症和甲状腺肿大相关[2]。

基因治疗是近年来治疗遗传性听力损失的一种新兴方法。研究发现，通过将SLC26A4基因cDNA转染到小鼠的内耳中，可以恢复小鼠的听力功能[3]。这为基因治疗遗传性听力损失提供了新的思路和策略。

综上所述，SLC26A4基因是一个重要的基因，其突变会导致多种疾病，如非综合征型听力损失、Pendred综合征和甲状腺功能异常等。SLC26A4基因突变与内淋巴囊扩大、前庭导水管扩大等内耳结构异常相关，这与听力损失的类型和程度有关。基因治疗是近年来治疗遗传性听力损失的一种新兴方法，为基因治疗遗传性听力损失提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Klarov, Leonid A, Pshennikova, Vera G, Romanov, Georgii P, Kotlyarov, Petr M, Barashkov, Nikolay A. 2022. Analysis of SLC26A4, FOXI1, and KCNJ10 Gene Variants in Patients with Incomplete Partition of the Cochlea and Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) Anomalies. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232315372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36499699/
2. Wang, Qin, Hu, Jian, Bian, Panpan, Guo, Yufen, Xu, Baicheng. 2023. The effect of SLC26A4 gene mutations on long-term rehabilitative outcomes in cochlear implant patients. In Acta oto-laryngologica, 143, 156-162. doi:10.1080/00016489.2023.2174592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36780306/
3. Kim, Min-A, Kim, Sung Huhn, Ryu, Nari, Bok, Jinwoong, Kim, Un-Kyung. 2019. Gene therapy for hereditary hearing loss by SLC26A4 mutations in mice reveals distinct functional roles of pendrin in normal hearing. In Theranostics, 9, 7184-7199. doi:10.7150/thno.38032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31695761/

资料下载

S-CKO-18544_6J_23985_Slc26a4_Exon 3_strategy.pdf
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