Mrm2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18525

品系全称

C57BL/6JCya-Mrm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68017-Mrm2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18525) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial rRNA methyltransferase 2
基因别称
2310037B18Rik,Ftsj2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026510.1 | Ensembl: ENSMUST00000031536
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mrm2(也称为FTSJ2或RRMJ2),是一种编码核糖体RNA大亚基甲基转移酶的基因。它在细胞内负责对线粒体16S rRNA的A环进行2'-O-甲基化修饰,这一过程对于线粒体核糖体的正确组装和功能至关重要。Mrm2在细胞呼吸和能量代谢中发挥着关键作用,其缺陷可能导致多种疾病。

在人类中,Mrm2的突变与多种疾病相关。例如,Mrm2的突变可能导致线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征,这是一种以肌肉无力和中风样发作为特征的疾病[2]。此外,Mrm2的突变还与复杂的肌张力障碍综合征相关,这种疾病以重复的肌肉收缩和异常姿势为特征[1]。此外,Mrm2的突变还与精神分裂症和双相情感障碍的风险相关,这表明Mrm2在神经精神疾病的发生发展中可能发挥着重要作用[4]。

除了在疾病中的作用外,Mrm2还在细胞功能和调控中发挥着重要作用。Mrm2与GTPBP5相互作用,参与线粒体核糖体大亚基的晚期组装[3]。此外,Mrm2还与MTERF4:NSUN4复合物、MALSU1和MTG1等晚期线粒体核糖体组装因子相互作用,共同维持线粒体的正常功能和代谢[3]。

综上所述,Mrm2是一种重要的基因,其编码的蛋白质在细胞功能和调控中发挥着重要作用。Mrm2的突变可能导致多种疾病,包括MELAS综合征、肌张力障碍综合征、精神分裂症和双相情感障碍。此外,Mrm2还与线粒体核糖体的组装和功能密切相关,其缺陷可能导致细胞能量代谢的紊乱。因此,深入研究Mrm2的生物学功能和疾病机制对于理解细胞功能和疾病发生机制具有重要意义,并为开发新的治疗策略提供理论依据。

参考文献:
1. Shafique, Anum, Arif, Beenish, Chu, Mary Lynn, Lohmann, Katja, Naz, Sadaf. 2022. MRM2 variants in families with complex dystonic syndromes: evidence for phenotypic heterogeneity. In Journal of medical genetics, 60, 352-358. doi:10.1136/jmg-2022-108521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36002240/
2. Garone, Caterina, D'Souza, Aaron R, Dallabona, Cristina, Ferrero, Ileana, Minczuk, Michal. . Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome. In Human molecular genetics, 26, 4257-4266. doi:10.1093/hmg/ddx314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28973171/
3. Cipullo, Miriam, Pearce, Sarah F, Lopez Sanchez, Isabel G, Atanassov, Ilian, Rorbach, Joanna. . Human GTPBP5 is involved in the late stage of mitoribosome large subunit assembly. In Nucleic acids research, 49, 354-370. doi:10.1093/nar/gkaa1131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33283228/
4. Li, Wenqiang, Zhang, Chu-Yi, Liu, Jiewei, Li, Ming, Lv, Luxian. 2021. Identification of a Risk Locus at 7p22.3 for Schizophrenia and Bipolar Disorder in East Asian Populations. In Frontiers in genetics, 12, 789512. doi:10.3389/fgene.2021.789512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34976021/