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Nf2-flox 基因敲除小鼠

Nf2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nf2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18499

品系全称

C57BL/6JCya-Nf2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18016-Nf2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nf2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18499) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurofibromin 2
基因别称
merlin
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010898 | Ensembl: ENSMUST00000109910
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97307Homozygous targeted null mutants lack extraembryonic ectoderm, do not initiate gastrulation and die by embryonic day 7. Heterozygotes develop malignant tumors, especially osteosarcomas. Conditional Schwann cell knockouts resemble neurofibromatosis type 2. Mice homozygous for a conditional allele activated in the eye exhibit coloboma.
更多信息
基因Nf2，也称为Merlin，是一种重要的肿瘤抑制基因，编码一种细胞骨架相关的蛋白质，属于ERM（ezrin-radixin-moesin）家族。该基因位于22号染色体上，突变或缺失会导致神经纤维瘤病2型（NF2），这是一种常染色体显性遗传的多发性肿瘤综合征。NF2患者易患中枢和周围神经系统肿瘤，包括听神经瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤，以及周围神经病变、眼病和皮肤病变[3]。NF2基因的突变导致其编码的Merlin蛋白功能丧失，从而失去对细胞增殖、迁移、存活和信号通路等细胞过程的关键调控作用。

Merlin蛋白通过与细胞膜和细胞骨架之间的连接蛋白相互作用，参与调控细胞的粘附、迁移和形态。它还能够通过调节PI3K/AKT、Raf/MEK/ERK和mTOR等信号通路，影响细胞的生长和代谢。此外，Merlin蛋白还能够与Hippo信号通路相互作用，该通路在细胞增殖和凋亡中发挥重要作用[1]。因此，Merlin蛋白的缺失会导致细胞生长失控，最终导致肿瘤的发生。

NF2基因的突变不仅见于NF2患者，也见于许多散发性脑肿瘤，如听神经瘤和脑膜瘤。此外，NF2基因的突变还见于一些与NF2综合征无关的恶性肿瘤，如黑色素瘤和恶性间皮瘤，表明NF2基因在人类肿瘤的发生和发展中具有更广泛的作用[4]。

为了更好地理解NF2基因的功能，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，对人类细胞中的NF2基因进行了全基因组范围的敲除筛选。研究发现，NF2基因的敲除会导致细胞增殖能力下降，提示NF2基因在维持细胞生长和存活中具有重要作用。此外，NF2基因的敲除还会导致细胞对某些药物，如vemurafenib，产生耐药性，这为NF2相关肿瘤的治疗提供了新的思路[2]。

综上所述，基因Nf2是一种重要的肿瘤抑制基因，其突变或缺失会导致NF2综合征和其他肿瘤的发生。Merlin蛋白通过多种机制调节细胞生长、迁移和存活，其缺失会导致细胞生长失控，最终导致肿瘤的发生。NF2基因的突变不仅见于NF2患者，也见于许多散发性脑肿瘤和与NF2综合征无关的恶性肿瘤，表明NF2基因在人类肿瘤的发生和发展中具有更广泛的作用。

参考文献：
1. Bachir, Suha, Shah, Sanjit, Shapiro, Scott, Schorry, Elizabeth, Sengupta, Soma. 2021. Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and the Implications for Vestibular Schwannoma and Meningioma Pathogenesis. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22020690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33445724/
2. Shalem, Ophir, Sanjana, Neville E, Hartenian, Ella, Doench, John G, Zhang, Feng. 2013. Genome-scale CRISPR-Cas9 knockout screening in human cells. In Science (New York, N.Y.), 343, 84-87. doi:10.1126/science.1247005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24336571/
3. Asthagiri, Ashok R, Parry, Dilys M, Butman, John A, Zhuang, Zhengping, Lonser, Russell R. 2009. Neurofibromatosis type 2. In Lancet (London, England), 373, 1974-86. doi:10.1016/S0140-6736(09)60259-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19476995/
4. Kley, N, Seizinger, B R. . The neurofibromatosis 2 (NF2) tumour suppressor gene: implications beyond the hereditary tumour syndrome? In Cancer surveys, 25, 207-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8718520/

资料下载

S-CKO-18499_6J_18016_Nf2_Exon 6_strategy.pdf
S-CKO-18499_6J_18016_Nf2_Exon 6_strategy.pdf
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