Dchs1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dchs1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18496

品系全称

C57BL/6JCya-Dchs1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233651-Dchs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dchs1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18496) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dachsous cadherin related 1
基因别称
3110041P15Rik,C130033F22Rik,CDH25,FIB1,Gm165,PCDH16
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162943 | Ensembl: ENSMUST00000078482
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685011Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality, growth retardation, small lungs, abnormal cochlea morphology, abnormal kidney morphology, cardiovascular abnormalities and skeletal abnormalities.
Dchs1,也称为Dachsous cadherin-related 1,是一种在哺乳动物中表达的基因,其编码的蛋白质参与调控细胞极性和细胞间粘附。Dchs1与果蝇中的Dachsous蛋白具有高度同源性,后者是细胞极性信号通路中的关键组分,参与调控细胞形态和发育。Dchs1通过与其他蛋白质相互作用,如Fat4,影响细胞极性和组织形态发生。

Dchs1基因的突变与多种疾病的发生发展相关。例如,在参考文献[1]中,研究发现A/J-7SM小鼠品系中的Dchs1基因发生插入突变,导致新生小鼠死亡。该突变导致Dchs1基因表达水平显著降低,进而影响细胞极性和组织形态发生,最终导致新生小鼠死亡。此外,参考文献[2]和[3]中分别报道了Dchs1基因突变与家族性二尖瓣脱垂和孤立性二尖瓣脱垂的发生相关。这些研究结果表明,Dchs1基因在心脏瓣膜发育和维持中发挥重要作用,其突变可能导致心脏瓣膜功能障碍。

除了心脏瓣膜疾病,Dchs1基因还与泌尿系统疾病相关。参考文献[4]报道了Dchs1基因拷贝数缺失与儿童尿路感染风险增加相关。Dchs1基因的拷贝数缺失可能导致尿路上皮细胞功能异常,增加尿路感染的风险。

此外,Dchs1基因还与神经系统疾病相关。参考文献[5]报道了Dchs1基因突变与周围神经元异位的发生相关。该突变导致神经元迁移缺陷,进而影响神经系统的正常发育和功能。

综上所述,Dchs1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞极性、细胞间粘附、心脏瓣膜发育和维持、泌尿系统疾病和神经系统疾病。Dchs1基因的突变可能导致多种疾病的发生,包括心脏瓣膜疾病、尿路感染和神经系统疾病。因此,深入研究Dchs1基因的功能和调控机制,对于理解这些疾病的发生发展机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Miyasaka, Yuki, Kobayashi, Takeshi, Gotoh, Naoya, Kawabe, Tsutomu, Ohno, Tamio. 2022. Neonatal lethality of mouse A/J-7SM consomic strain is caused by an insertion mutation in the Dchs1 gene. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 34, 32-43. doi:10.1007/s00335-022-09966-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36434174/
2. Zhou, Nan, Zhao, Qianhao, Li, Rui, Cheng, Jianding, Chen, Yangxin. 2024. Mutation in mitral valve prolapse susceptible gene DCHS1 causes familial mitral annular disjunction. In Journal of medical genetics, 61, 125-131. doi:10.1136/jmg-2023-109278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37399314/
3. Durst, Ronen, Sauls, Kimberly, Peal, David S, Norris, Russell A, Slaugenhaupt, Susan A. 2015. Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse. In Nature, 525, 109-13. doi:10.1038/nature14670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26258302/
4. Qureshi, Aslam H, Liang, Dong, Canas, Jorge, Schwaderer, Andrew L, Hains, David S. 2020. DCHS1 DNA copy number loss associated with pediatric urinary tract infection risk. In Innate immunity, 26, 473-481. doi:10.1177/1753425920917193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295462/
5. Bressan, Cedric, Snapyan, Marta, Snapyan, Marina, Cappello, Silvia, Saghatelyan, Armen. 2023. Metformin rescues migratory deficits of cells derived from patients with periventricular heterotopia. In EMBO molecular medicine, 15, e16908. doi:10.15252/emmm.202216908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37609821/