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Tnnt2-flox 基因敲除小鼠

Tnnt2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tnnt2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18485

品系全称

C57BL/6JCya-Tnnt2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21956-Tnnt2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnnt2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18485) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin T2, cardiac
基因别称
Tnt，cTnT
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001130174 | Ensembl: ENSMUST00000188028
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~10
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104597Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic lethality during and prior to organogenesis and abnormal heart development. Mice homozygous for an allele that lacks the lysine residue at position 210 exhibit dilated cardiomyopathy.
更多信息
Tnnt2（肌钙蛋白T2）是一种重要的心肌肌钙蛋白亚基，位于肌纤维的细丝上，与肌钙蛋白I（TnI）和肌钙蛋白C（TnC）共同组成肌钙蛋白复合物，参与肌肉收缩的调节。肌钙蛋白复合物是肌肉收缩过程中钙离子信号传导的关键组成部分，通过调节细丝上的肌动蛋白和肌球蛋白的相互作用，控制肌肉的收缩和舒张。

在心脏中，Tnnt2的表达具有组织特异性，主要在心肌细胞中表达，对心肌收缩功能至关重要。Tnnt2基因的突变与多种心脏疾病相关，包括肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。HCM是一种心肌肥厚性疾病，表现为心肌细胞肥大和纤维化，可能导致心脏舒张功能受损和心脏收缩功能增强。DCM是一种心肌扩张性疾病，表现为心肌细胞减少和纤维化，可能导致心脏收缩功能受损和心脏扩张。这两种心肌病都与心脏功能障碍和心力衰竭相关，严重威胁患者健康。

在肥厚型心肌病中，Tnnt2基因的突变可能导致心肌细胞肥大和纤维化，从而影响心脏舒张功能。研究表明，Tnnt2基因的突变与肥厚型心肌病的发病机制密切相关，是肥厚型心肌病的重要遗传因素之一[3]。此外，Tnnt2基因的突变还可能影响心脏的收缩功能，导致心脏收缩功能增强和心脏舒张功能受损，进一步加重心脏负担，促进心脏病的进展。

在扩张型心肌病中，Tnnt2基因的突变可能导致心肌细胞减少和纤维化，从而影响心脏收缩功能。研究表明，Tnnt2基因的突变与扩张型心肌病的发病机制密切相关，是扩张型心肌病的重要遗传因素之一[4]。此外，Tnnt2基因的突变还可能影响心脏的舒张功能，导致心脏收缩功能受损和心脏扩张，进一步加重心脏负担，促进心脏病的进展。

研究发现，Tnnt2基因的突变还可能与其他心脏疾病相关，如心室非肥厚（VNC）。VNC是一种心肌病，表现为心肌细胞过度发育和深陷，可能导致心脏功能障碍和心力衰竭。研究表明，Tnnt2基因的突变与VNC的发病机制密切相关，是VNC的重要遗传因素之一[2]。

为了研究Tnnt2基因突变的功能影响，研究人员利用CRISPR/Cas9技术构建了携带Tnnt2基因突变的人类诱导多能干细胞（iPSC）模型，并通过功能实验研究了突变对心肌细胞收缩功能的影响。研究发现，Tnnt2基因突变可能导致心肌细胞收缩功能受损，从而影响心脏的收缩和舒张功能[1]。

为了探索Tnnt2基因突变的治疗方法，研究人员利用患者特异性iPSC-CMs构建了DCM模型，并通过表型筛选实验研究了小分子激酶抑制剂（SMKI）对DCM的治疗作用。研究发现，SMKI治疗可以改善DCM模型的收缩和代谢功能障碍，并上调与丝氨酸生物合成通路相关的基因表达，为DCM的治疗提供了新的思路和策略[4]。

综上所述，Tnnt2基因是心肌肌钙蛋白复合物的重要组成部分，对心脏的收缩和舒张功能至关重要。Tnnt2基因的突变与多种心脏疾病相关，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病和心室非肥厚。研究Tnnt2基因突变的功能影响和治疗方法，有助于深入理解心脏病的发病机制，为心脏病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pettinato, Anthony M, Ladha, Feria A, Mellert, David J, Chen, Yu-Sheng, Hinson, J Travis. 2020. Development of a Cardiac Sarcomere Functional Genomics Platform to Enable Scalable Interrogation of Human TNNT2 Variants. In Circulation, 142, 2262-2275. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.047999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33025817/
2. Zhang, Huijing, Guo, Yongbing, Kang, Jinling, Sun, Yu, Fan, Lixin. 2022. A case of fetal isolated ventricular noncompaction with TNNT2 gene mutation and literature review. In Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.), 39, 1446-1449. doi:10.1111/echo.15433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36229763/
3. Berge, K E, Leren, T P. 2013. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway. In Clinical genetics, 86, 355-60. doi:10.1111/cge.12286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24111713/
4. Perea-Gil, Isaac, Seeger, Timon, Bruyneel, Arne A N, Mercola, Mark, Karakikes, Ioannis. . Serine biosynthesis as a novel therapeutic target for dilated cardiomyopathy. In European heart journal, 43, 3477-3489. doi:10.1093/eurheartj/ehac305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35728000/

资料下载

S-CKO-18485_6J_21956_Tnnt2_Exon 6~10_strategy.pdf
S-CKO-18485_6J_21956_Tnnt2_Exon 6~10_strategy.pdf
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