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Atp2a2-flox 基因敲除小鼠

Atp2a2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp2a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18456

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11938-Atp2a2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18456) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
基因别称
9530097L16Rik，D5Wsu150e，SERCA2，SERCA2B，Serca2a，mKIAA4195
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001110140 | Ensembl: ENSMUST00000031423
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88110Targeted homozygous mutants are embryonic lethal while heterozygotes show reduced blood pressure and mildly impaired cardiac contractility and relaxation. Aged heterozygotes for one targeted mutation develop squamous cell tumors of the forestomach, esophagus, oral mucosa, tongue, and skin.
更多信息
Atp2a2基因编码内质网钙转运ATP酶（SERCA2），这是一种重要的细胞内钙离子泵，负责将钙离子从细胞质转运到内质网中，从而维持细胞内钙离子的稳态。SERCA2在多种细胞过程中发挥着关键作用，包括肌肉收缩、神经递质释放和细胞凋亡等。

SERCA2基因的突变与多种疾病相关，其中最值得注意的是Darier病（DD），这是一种罕见的常染色体显性遗传皮肤病，特征为皮肤角质形成细胞间的黏附丧失（棘层松解）和异常角化。参考文献[1]和[2]报道了ATP2A2基因突变与DD的关系，指出至少有140种突变与该病相关。这些突变导致SERCA2功能的丧失或降低，进而影响钙离子的转运和细胞内钙稳态，最终导致DD的发生。

除了DD之外，ATP2A2基因的突变还与心脏疾病相关。参考文献[3]报道了ATP2A2基因在心力衰竭（HF）和房颤（AF）中的作用。FOG2是一种转录因子，其表达在HF时升高，并导致小鼠发生HF。FOG2的表达还导致小鼠发生AF，即使在HF或心房重塑之前也是如此。FOG2过度表达导致心房基因表达改变，包括ATP2A2基因的表达，从而影响心房基因调控网络，增加HF和AF的风险。

ATP2A2基因的突变还与其他类型的癌症相关，包括结肠癌和肺癌。参考文献[4]报道了ATP2A2基因在结肠癌和肺癌中的突变情况。研究发现，ATP2A2基因的突变在结肠癌患者中更为常见，而在肺癌患者中也有一定比例的突变。这些突变可能导致SERCA2功能的丧失或降低，进而影响肿瘤的发生和发展。

此外，ATP2A2基因的突变还与Grover病（GD）相关。参考文献[5]报道了ATP2A2基因在GD中的作用。GD是一种以躯干皮肤疹为特征的疾病，通常发生在老年人身上，并且与出汗、辐射、癌症、药物、肾脏衰竭和器官移植等因素有关。研究发现，GD患者的皮肤组织中存在ATP2A2基因的体细胞突变，这些突变可能导致SERCA2功能的丧失或降低，进而导致GD的发生。

ATP2A2基因的突变还与遗传性心肌病相关。参考文献[6]报道了ATP2A2基因在肥厚型心肌病（HCM）中的作用。研究发现，ATP2A2基因的表达在HCM患者中显著下调，并且与免疫激活相关。这表明ATP2A2基因可能在HCM的发病机制中发挥作用，并且与免疫因素有关。

综上所述，ATP2A2基因编码的SERCA2在维持细胞内钙离子稳态中发挥着关键作用。ATP2A2基因的突变与多种疾病相关，包括DD、HF、AF、结肠癌、肺癌、GD和HCM等。这些突变可能导致SERCA2功能的丧失或降低，进而影响钙离子的转运和细胞内钙稳态，最终导致疾病的发生和发展。ATP2A2基因的研究有助于深入理解SERCA2在细胞生理和疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Dorf, Inger Lily, Sommerlund, Mette, Skytte, Ann-Bine, Koppelhus, Uffe. . [Dyskeratosis follicularis]. In Ugeskrift for laeger, 180, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29761773/
2. Ren, Yun-Qing, Gao, Min, Liang, Yan-Hua, Yang, Sen, Zhang, Xue-Jun. 2006. Five mutations of ATP2A2 gene in Chinese patients with Darier's disease and a literature review of 86 cases reported in China. In Archives of dermatological research, 298, 58-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16552539/
3. Broman, Michael T, Nadadur, Rangarajan D, Perez-Cervantes, Carlos, Svensson, Eric C, Moskowitz, Ivan P. 2024. A Genomic Link From Heart Failure to Atrial Fibrillation Risk: FOG2 Modulates a TBX5/GATA4-Dependent Atrial Gene Regulatory Network. In Circulation, 149, 1205-1230. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.066804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38189150/
4. Korosec, Branka, Glavac, Damjan, Rott, Tomaz, Ravnik-Glavac, Metka. . Alterations in the ATP2A2 gene in correlation with colon and lung cancer. In Cancer genetics and cytogenetics, 171, 105-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17116488/
5. Seli, Devin, Ellis, Katharine T, Goldust, Mohamad, McNiff, Jennifer M, Choate, Keith A. . Association of Somatic ATP2A2 Damaging Variants With Grover Disease. In JAMA dermatology, 159, 745-749. doi:10.1001/jamadermatol.2023.1139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37195706/
6. Yu, Haozhen, Gu, Lanxin, Du, Linfang, Yu, Lu, Ma, Heng. 2023. Identification and analysis of key hypoxia- and immune-related genes in hypertrophic cardiomyopathy. In Biological research, 56, 45. doi:10.1186/s40659-023-00451-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37559135/

资料下载

S-CKO-18456_6J_11938_Atp2a2_Exon 7~8_strategy.pdf
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