Bicra-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bicra-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18431

品系全称

C57BL/6JCya-Bicraem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243842-Bicra-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bicra-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
基因别称
Gltscr1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081418 | Ensembl: ENSMUST00000094821
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~10
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154263Mice homozygous for a null allele exhibit lethality between E15 and E16.5 associated with cardiac defects, growth retardation, and edema. Mice heterozygous for the allele exhibit reduced size and weight with reduced growth hormone levels.
BICRA(BRD4 interacting chromatin remodeling complex-associated protein),也称为GLTSCR1,是一种编码非典型BAF(ncBAF)复合体亚基的基因。ncBAF复合体是SWI/SNF染色质重塑复合体家族的一部分,负责调节基因表达和维持染色质结构。BICRA基因的突变与SWI/SNF相关智力障碍(SSRIDDs)有关,这是一种罕见的神经发育障碍,其特征包括发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常,以及面部特征异常[1]。

BICRA基因突变导致的神经发育障碍的表型多样,包括发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常,以及面部特征异常。此外,一些患者还表现出胃肠道和眼部的症状,生长迟缓以及颅面畸形[4,5]。这些表型的出现可能是由于BICRA基因突变导致的ncBAF复合体功能障碍,进而影响基因表达和染色质结构。

在模型生物中,BICRA基因的功能也得到了研究。例如,在斑马鱼中,BICRA基因的突变会导致颅面缺陷,可能与人类患者中观察到的面部特征异常有关[1]。在果蝇中,BICRA基因的缺失会影响交配学习和选择能力,这表明BICRA基因在认知和行为中发挥重要作用[3]。

除了神经发育障碍,BICRA基因的突变还与Coffin-Siris综合征(CSS)有关。CSS是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征包括发育迟缓、智力障碍、面部特征异常、第五指/趾发育不全等。研究发现,BICRA基因的突变是CSS的一个新的致病基因,并且BICRA基因突变导致的CSS患者的表型多样,包括肥胖、视力障碍、脊柱侧凸和行为异常等[2,7]。

此外,BICRA基因的功能还与骨关节炎(OA)有关。研究发现,BICRA基因的突变与OA的易感性相关,并且BICRA基因在骨关节炎的发病机制中发挥作用[6]。这表明BICRA基因的功能不仅限于神经发育,还可能参与骨骼系统的发育和功能。

综上所述,BICRA基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病的发生发展有关。BICRA基因的功能不仅限于神经发育,还可能参与骨骼系统的发育和功能。因此,深入研究BICRA基因的功能和机制对于理解多种疾病的发生机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Barish, Scott, Barakat, Tahsin Stefan, Michel, Brittany C, Scott, Daryl A, Bellen, Hugo J. 2020. BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms. In American journal of human genetics, 107, 1096-1112. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33232675/
2. Schmetz, Ariane, Lüdecke, Hermann-Josef, Surowy, Harald, Bramswig, Nuria C, Wieczorek, Dagmar. 2023. Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals. In Human genetics, 143, 71-84. doi:10.1007/s00439-023-02622-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38117302/
3. Sun, Ying, Li, Zhuojie, Li, Wenzhe, Xue, Lei. 2021. Loss of Bicra impairs Drosophila learning and choice abilities. In Neuroscience letters, 769, 136432. doi:10.1016/j.neulet.2021.136432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974109/
4. Tu, Youquan, Fang, Chunyan, Xu, Jian, Liang, Mengmeng, Yang, Zuozhen. 2023. A de novo variant of BICRA results in Coffin-Siris syndrome 12. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2250. doi:10.1002/mgg3.2250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37485815/
5. Asadauskaitė, Greta, Morkūnienė, Aušra, Utkus, Algirdas, Burnytė, Birutė. 2022. Identification of a novel BICRA variant leading to the newly described Coffin-Siris syndrome 12. In Brain & development, 45, 185-190. doi:10.1016/j.braindev.2022.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36437209/
6. Mullin, Benjamin H, Zhu, Kun, Brown, Suzanne J, Xu, Jiake, Wilson, Scott G. . Leveraging osteoclast genetic regulatory data to identify genes with a role in osteoarthritis. In Genetics, 225, . doi:10.1093/genetics/iyad150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37579195/
7. Schrier Vergano, Samantha A. 2024. ARID2, a milder cause of Coffin-Siris Syndrome? Broadening the phenotype with 17 additional individuals. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63540. doi:10.1002/ajmg.a.63540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38243407/