Cacng3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cacng3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18421

品系全称

C57BL/6JCya-Cacng3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54376-Cacng3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cacng3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18421) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019430 | Ensembl: ENSMUST00000084615
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859165Male mice homozygous for disruptions in this gene have elevated cholesterol and HDL levels.
基因CACNG3,也称为钙通道γ亚基3,是一种编码电压门控钙通道γ亚基的基因。钙通道γ亚基是一种辅助蛋白,与α1亚基共同构成完整的钙通道复合物,参与调节钙离子跨膜转运。钙离子是细胞信号传导中重要的第二信使,参与神经递质释放、肌肉收缩、细胞增殖等多种生物学过程。因此,CACNG3基因的表达和功能与多种生理和病理过程密切相关。

CACNG3基因在多种疾病中发挥重要作用。首先,CACNG3与胶质瘤的发生和发展密切相关。研究发现,CACNG3在胶质瘤组织中的表达水平显著降低,且其低表达与患者的总生存期缩短相关。此外,CACNG3的表达水平与胶质瘤的分级呈负相关,提示CACNG3可能作为胶质瘤诊断和治疗的潜在生物标志物[1]。其次,CACNG3与胰腺癌的预后相关。研究发现,CACNG3在胰腺癌组织中的表达水平显著降低,且其低表达与患者的预后不良相关[2]。此外,CACNG3与年龄相关性黄斑变性(AMD)的易感性相关。研究发现,CACNG3基因的变异与AMD的易感性相关,提示CACNG3可能作为AMD的潜在风险基因[3]。最后,CACNG3与儿童失神癫痫(CAE)的易感性相关。研究发现,CACNG3基因的变异与CAE的易感性相关,提示CACNG3可能作为CAE的潜在风险基因[4]。

CACNG3基因在多种神经发育和神经退行性疾病中发挥重要作用。研究发现,CACNG3基因的变异与自闭症谱系障碍(ASD)相关,NRXN1α+/-患者中CACNG3的表达水平显著升高,提示CACNG3可能参与ASD的发生和发展[5]。此外,CACNG3基因的变异还与家族性痉挛性截瘫(FSP)相关,FSP患者中CACNG3基因的变异导致γ亚基功能异常,影响钙通道的活性,导致神经功能障碍[6]。此外,CACNG3基因的变异还与遗传性运动失调(HD)相关,HD患者中CACNG3基因的变异导致γ亚基功能异常,影响钙通道的活性,导致神经功能障碍[7]。

综上所述,CACNG3基因是一种重要的电压门控钙通道γ亚基基因,参与调节钙离子跨膜转运,影响多种生理和病理过程。CACNG3基因在胶质瘤、胰腺癌、AMD、CAE等多种疾病中发挥重要作用,提示CACNG3可能作为这些疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。此外,CACNG3基因的变异还与多种神经发育和神经退行性疾病相关,提示CACNG3可能参与这些疾病的发生和发展。

参考文献:
1. Shan, Enfang, Cao, Yi-Nan, Zhang, Yang, Zhi, Tongle, Li, Xianwen. 2023. Integrated profiling identifies CACNG3 as a prognostic biomarker for patients with glioma. In BMC cancer, 23, 846. doi:10.1186/s12885-023-10896-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37697240/
2. Khojasteh-Leylakoohi, Fatemeh, Mohit, Reza, Khalili-Tanha, Nima, Batra, Jyotsna, Avan, Amir. 2023. Down regulation of Cathepsin W is associated with poor prognosis in pancreatic cancer. In Scientific reports, 13, 16678. doi:10.1038/s41598-023-42928-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794108/
3. Spencer, Kylee L, Olson, Lana M, Schnetz-Boutaud, Nathalie, Pericak-Vance, Margaret A, Haines, Jonathan L. 2011. Dissection of chromosome 16p12 linkage peak suggests a possible role for CACNG3 variants in age-related macular degeneration susceptibility. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 1748-54. doi:10.1167/iovs.09-5112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21169531/
4. Everett, Kate V, Chioza, Barry, Aicardi, Jean, Rees, Michele, Gardiner, Mark. 2007. Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy. In European journal of human genetics : EJHG, 15, 463-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17264864/
5. Avazzadeh, Sahar, Quinlan, Leo R, Reilly, Jamie, Shen, Sanbing, Gallagher, Louise. 2021. NRXN1α+/- is associated with increased excitability in ASD iPSC-derived neurons. In BMC neuroscience, 22, 56. doi:10.1186/s12868-021-00661-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34525970/
6. Burgess, D L, Gefrides, L A, Foreman, P J, Noebels, J L. . A cluster of three novel Ca2+ channel gamma subunit genes on chromosome 19q13.4: evolution and expression profile of the gamma subunit gene family. In Genomics, 71, 339-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11170751/
7. Kumar, Runjun D, Searleman, Adam C, Swamidass, S Joshua, Griffith, Obi L, Bose, Ron. 2015. Statistically identifying tumor suppressors and oncogenes from pan-cancer genome-sequencing data. In Bioinformatics (Oxford, England), 31, 3561-8. doi:10.1093/bioinformatics/btv430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26209800/