Eftud2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Eftud2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18417

品系全称

C57BL/6JCya-Eftud2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20624-Eftud2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eftud2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18417) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
基因别称
116kDa,Snrp116,U5-116kD
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001109995 | Ensembl: ENSMUST00000021306
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336880Homozygous mice lacking exon 2 die before implantation while heterozygous mice show a transient developmental delay between E8.5-E9.5.
Eftud2,也称为Elongation factor Tu GTP binding domain containing 2,是一种在生物体内发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质是一种剪接体因子,参与了mRNA的剪接过程,对于基因表达调控和蛋白质合成具有重要意义。Eftud2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

Eftud2基因的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、microRNA和表观遗传修饰等。在正常情况下,Eftud2基因的表达水平相对稳定,维持了细胞内mRNA剪接过程的正常进行。然而,在疾病状态下,Eftud2基因的表达水平可能会发生改变,导致mRNA剪接异常,进而影响基因表达和蛋白质合成,从而参与疾病的发生和发展。

在多种疾病中,Eftud2基因的表达水平发生了改变。例如,在乙型肝炎病毒(HBV)感染中,Eftud2基因的表达水平下调,导致干扰素(IFN)的抗病毒效果减弱,HBV感染得以持续存在[1]。此外,Eftud2基因的突变也与多种遗传性疾病的发生相关,如颌面骨发育不良伴小头畸形(MFDM)和颌面骨发育不良Guion-Almeida型(MFDGA)等[2,7]。在这些疾病中,Eftud2基因的突变导致其编码的蛋白质功能异常,进而影响mRNA的剪接过程,导致基因表达异常,引发疾病。

除了在疾病中的作用,Eftud2基因还与细胞生物学过程密切相关。例如,Eftud2基因的表达对于维持Purkinje细胞的存活至关重要。Eftud2基因的缺陷会导致Purkinje细胞发生铁死亡,进而引发运动功能障碍和大脑萎缩等症状[3]。此外,Eftud2基因的表达还参与了骨细胞和软骨细胞的成熟和分化过程,其缺陷会导致骨骼发育异常[4]。此外,Eftud2基因的表达还与肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在结直肠癌和肝细胞癌中,Eftud2基因的表达水平上调,促进了肿瘤的生长和扩散[5,6]。

综上所述,Eftud2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括mRNA剪接、基因表达调控和蛋白质合成等。Eftud2基因的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括HBV感染、MFDM、MFDGA、铁死亡、骨骼发育异常和肿瘤等。深入研究Eftud2基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hu, Pingping, Li, Yuwen, Zhang, Wen, Li, Wenting, Zhu, Chuanlong. 2023. The Spliceosome Factor EFTUD2 Promotes IFN Anti-HBV Effect through mRNA Splicing. In Mediators of inflammation, 2023, 2546278. doi:10.1155/2023/2546278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37396299/
2. Beauchamp, Marie-Claude, Djedid, Anissa, Daupin, Kevin, Majewski, Jacek, Jerome-Majewska, Loydie Anne. 2019. Loss of function mutation of Eftud2, the gene responsible for mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM), leads to pre-implantation arrest in mouse. In PloS one, 14, e0219280. doi:10.1371/journal.pone.0219280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31276534/
3. Yang, Guochao, Yang, Yinghong, Song, Zhihong, Chu, Bo, Wu, Haitao. 2024. Spliceosomal GTPase Eftud2 deficiency-triggered ferroptosis leads to Purkinje cell degeneration. In Neuron, 112, 3452-3469.e9. doi:10.1016/j.neuron.2024.07.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39153477/
4. Wu, Jing, Yang, Yi, He, You, An, Yu, Luo, Feihong. 2019. EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway. In Human genomics, 13, 63. doi:10.1186/s40246-019-0238-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31806011/
5. Zhu, Xiaojian, Li, Changxue, Gao, Yunfei, Li, Ningning, Luo, Hongliang. 2024. The feedback loop of EFTUD2/c-MYC impedes chemotherapeutic efficacy by enhancing EFTUD2 transcription and stabilizing c-MYC protein in colorectal cancer. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 43, 7. doi:10.1186/s13046-023-02873-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38163859/
6. Lv, C, Li, X J, Hao, L X, Ji, X D, Gong, B. 2021. Over-activation of EFTUD2 correlates with tumor propagation and poor survival outcomes in hepatocellular carcinoma. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 24, 93-103. doi:10.1007/s12094-021-02673-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34282556/
7. Thomas, Huw B, Wood, Katherine A, Buczek, Weronika A, Newman, William G, O'Keefe, Raymond T. 2020. EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type. In Human mutation, 41, 1372-1382. doi:10.1002/humu.24027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32333448/