Faf1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Faf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18414

品系全称

C57BL/6JCya-Faf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14084-Faf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Faf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18414) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Fas-associated factor 1
基因别称
Dffrx,Fam
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007983 | Ensembl: ENSMUST00000102724
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109419Homozygous fail to develop beyond 2-cell stage. Mice homozygous for a hypomorphic gene trap allele exhibit decreased susceptibility to dopaminergic neuron neurotoxicity.
Faf1基因编码的蛋白是一种Fas相关因子1(Fas-associated factor 1),属于Fas死亡诱导信号复合物的一部分。Fas相关因子1是一种多功能蛋白,参与细胞凋亡、细胞信号传导、细胞周期调控和病毒感染等多种生物学过程。Faf1蛋白在细胞内广泛表达,与多种蛋白质相互作用,形成复合物,参与调节细胞的生理功能和病理过程。

Faf1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞凋亡、细胞信号传导、细胞周期调控和病毒感染等。在细胞凋亡过程中,Faf1蛋白与Fas受体相互作用,激活细胞内的一系列信号通路,最终导致细胞凋亡。在细胞信号传导过程中,Faf1蛋白与多种信号分子相互作用,参与调节细胞的生长、分化和代谢等过程。在细胞周期调控中,Faf1蛋白与多种细胞周期相关蛋白相互作用,参与调节细胞周期的进程。在病毒感染过程中,Faf1蛋白与病毒蛋白相互作用,参与调节病毒的复制和感染过程。

Faf1基因突变与多种疾病的发生和发展有关,包括遗传性结直肠癌、帕金森病、病毒感染和颅面发育异常等。在遗传性结直肠癌中,Faf1基因突变导致其编码的蛋白稳定性下降,细胞凋亡受阻,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。在帕金森病中,Faf1基因突变导致其编码的蛋白表达上调,细胞凋亡加剧,从而加重神经退行性病变[4]。在病毒感染中,Faf1基因突变导致其编码的蛋白表达下调,病毒感染加重,从而加重疾病的严重程度[2]。在颅面发育异常中,Faf1基因突变导致其编码的蛋白表达异常,颅面发育受阻,从而引起颅面畸形[1]。

综上所述,Faf1基因编码的蛋白是一种多功能蛋白,参与细胞凋亡、细胞信号传导、细胞周期调控和病毒感染等多种生物学过程。Faf1基因突变与多种疾病的发生和发展有关,包括遗传性结直肠癌、帕金森病、病毒感染和颅面发育异常等。深入研究Faf1基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ghassibe-Sabbagh, Michella, Desmyter, Laurence, Langenberg, Tobias, Carmeliet, Peter, Vikkula, Miikka. 2011. FAF1, a gene that is disrupted in cleft palate and has conserved function in zebrafish. In American journal of human genetics, 88, 150-61. doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21295280/
2. Gao, Fei-Fei, Quan, Juan-Hua, Choi, In-Wook, Lee, Young-Ha, Cha, Guang-Ho. 2021. FAF1 downregulation by Toxoplasma gondii enables host IRF3 mobilization and promotes parasite growth. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 9460-9472. doi:10.1111/jcmm.16889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34464509/
3. Bonjoch, Laia, Franch-Expósito, Sebastià, Garre, Pilar, Valle, Laura, Castellví-Bel, Sergi. 2020. Germline Mutations in FAF1 Are Associated With Hereditary Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 159, 227-240.e7. doi:10.1053/j.gastro.2020.03.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32179092/
4. Peng, Hui, Liu, Haijun, Liu, Fang, Xiao, Tianfang, Zhang, Wenchang. 2017. NLRP2 and FAF1 deficiency blocks early embryogenesis in the mouse. In Reproduction (Cambridge, England), 154, 245-251. doi:10.1530/REP-16-0629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28630100/